今天是“世界血友病日”，我們邀請(qǐng)上海市兒童醫(yī)院血液科的邵靜波主任醫(yī)師和王鈺醫(yī)師，來(lái)幫助大家認(rèn)識(shí)血友病，科學(xué)防治出血。
01
血友病的病因
血友病是一組因遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病，包括血友病A和血友病B。
血友病A，為凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，是臨床上最常見(jiàn)的遺傳性出血性疾病。血友病B，又稱(chēng)凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏癥。
血友病患者出血及并發(fā)癥的嚴(yán)重程度，與凝血因子活性水平相關(guān)。根據(jù)體內(nèi)凝血因子活性水平，臨床上又將血友病分為輕型、中型和重型。
02
血友病的遺傳規(guī)律
血友病A與血友病B，均屬X連鎖隱性遺傳性疾病。男性患病、女性傳遞，其遺傳方式相同，理論上有四種可能。
男性血友病患者與正常女性婚配：女兒均為血友病致病基因攜帶者，兒子均為正常人。
正常男性和女性血友病致病基因攜帶者婚配：兒子有50%概率為血友病患兒，女兒有50%概率為攜帶者雜合子。
男性血友病患者與女性血友病致病基因攜帶者婚配：兒子有50%概率為血友病患兒，女兒有50%概率為致病基因攜帶者、50%概率為女性血友病純合子.
男性血友病患者與女性血友病患者婚配：兒子和女兒均患血友病。
03
基因檢測(cè)有必要
家族中有血友病發(fā)病者和/或曾生育血友病患兒的女性，孕前或孕早期需進(jìn)行血友病基因檢測(cè)，確定是否攜帶致病基因及致病基因類(lèi)型。
血友病基因攜帶孕婦，應(yīng)先行胎兒性別鑒定，孕有男胎者，必須行產(chǎn)前診斷；孕有女胎，出生后的嬰兒應(yīng)進(jìn)行致病基因檢查。
04
及時(shí)治療預(yù)防出血
血友病臨床表現(xiàn)以關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟和深部組織自發(fā)性或輕微外傷后出血難以停止為特征，常在兒童期起病。
由于每次出血都會(huì)對(duì)關(guān)節(jié)組織造成損傷，而且這種損傷不可逆，長(zhǎng)期反復(fù)可導(dǎo)致患者逐漸出現(xiàn)關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙而致殘。
按時(shí)注射凝血因子，就能預(yù)防出血發(fā)生，患者就可以像正常人一樣健康生活。隨著有效的治療方法，近年來(lái)血友病致殘率與死亡率大大降低。
早期預(yù)防、及時(shí)治療，通過(guò)規(guī)范化防治提高并維持凝血因子的水平，血友病患者可正常上學(xué)、工作，享受生活。
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封面及配圖來(lái)源：攝圖網(wǎng)
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