4月17日是第37個“世界血友病日”。脆弱是公眾對于血友病患兒的第一印象，但在武漢同濟兒童醫(yī)院，這群“帶殼娃娃”正靠著醫(yī)學進步和自身的勇氣，逐步掙脫疾病的枷鎖，擁抱身心都無羈的正常生活。
血友病孩子也能正常生活了。
19歲的小夏（化姓）是被血友病緊緊束縛的少年。9個月大時，父母發(fā)現(xiàn)他身上總是莫名出現(xiàn)“青一塊、紫一塊”的瘀斑，醫(yī)院的診斷如同一記重錘——B型血友病。自此，小夏的生活被凝血因子填滿，每周一次的注射，依然無法阻止皮膚黏膜間斷出血。3歲時，他的右踝關(guān)節(jié)也開始出血，哪怕只是多踮腳都會疼痛難忍。媽媽為了保護他，無奈限制了他的一切活動，可即便如此，隨著疾病的進展，小夏還是患上了關(guān)節(jié)炎，疼痛如影隨形，且愈發(fā)劇烈。2023年，得知有新的治療方式后，小夏父母堅定地想讓他試一試。
小夏成為新療法第一個“吃螃蟹”的孩子。當時，17歲的小夏身高已有1.73米。2023年7月，同濟兒童醫(yī)院完成國內(nèi)首例青少年B型血友病基因治療，同批共5名12—17歲的患兒入組。傳統(tǒng)注射凝血因子如同“體外輸血”，需終身依賴；而基因治療則是在“體內(nèi)建廠”，通過基因載體修復(fù)缺陷。
“基因治療后3天，凝血因子水平就達標了?！蓖瑵鷥和t(yī)院血液/腫瘤科胡群教授表示，小夏平均因子活性從治療前的不到1%提升至40%左右，足以避免自發(fā)性出血。如今的小夏，每天都會打籃球1小時。他感慨：“終于能像同學一樣自由奔跑了?！?/p>
胡群介紹，接受基因治療的5名青少年體內(nèi)凝血因子水平穩(wěn)定提升，最長觀察期近兩年，他們已脫離注射凝血因子，并未出現(xiàn)自發(fā)性出血，能像正常孩子一樣生活。
“帶殼娃娃”被“凝固”的童年。
小夏的童年也是無數(shù)血友病患兒童年的縮影，他們的記憶里都有針頭和瘀斑，所以也被稱為“帶殼娃娃”——脆弱、敏感，每一步都需小心翼翼。
這種病大多“重男輕女”，因為是X染色體隱性遺傳，99%的血友病患者是男孩。目前，我國登記的4萬名血友病患者中，1/3是18歲以下的孩子?！岸鄶?shù)患兒在學步期或新生兒期出現(xiàn)癥狀，比如臍帶出血不止、肌肉注射后血腫等?！焙航淌诨貞?，曾有患兒因接種預(yù)防針，扎針處腫脹如雞蛋，這才揭開疾病的面紗，而輕度患者可能在摔跤、手術(shù)時發(fā)現(xiàn)異常，重度患兒從小就被反復(fù)出血困擾，膝蓋腫得像氣球、走路一瘸一拐，甚至顱內(nèi)出血危及生命。
胡群教授介紹，為了預(yù)防出血，患兒需要每周2-3次注射凝血因子，劑量隨著患兒體重增長而增加。年齡小的患兒血管細如頭發(fā)絲，家長得學著在家打針，手上、腳上、胳膊上全是針眼。為解決血管通路問題，有的患兒還得在身體里裝PICC導(dǎo)管或靜脈港，夏天不敢穿短袖，怕同學看見。胡群說：“打了十幾年針的患兒，心理上早就給自己套了個‘殼’，不敢跑、不敢跳?！?/p>
技術(shù)進步讓他們“破殼”重生。
隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，基因治療的“種子”正在發(fā)芽：國內(nèi)首款B型血友病基因藥已獲批成人使用，兒童數(shù)據(jù)還在長期觀察；A型基因治療也在成人中試驗，未來會逐步覆蓋兒童。
與此同時，傳統(tǒng)治療也在進步：長效因子讓打針頻率從每周3次減到每周1-2次；而非因子藥物半衰期長，且皮下注射不用找血管，家長在家就能操作。醫(yī)療技術(shù)的每一次進步不僅提升了患兒的生活質(zhì)量，更是對生命尊嚴的終極呵護。
但胡群更擔心的是孩子的心理，因擔心出血，患兒常被限制運動，籃球、足球等對抗性運動如同禁區(qū)，許多患兒被貼上“易碎品”標簽，這對于孩子來說影響巨大。
“團隊在隨訪問卷中設(shè)置心理健康部分，‘輕松、開朗、感謝’是經(jīng)常看到的反饋，可以看到治療前后患兒及家長在心理上的明顯變化?！焙航榻B，打破了頻繁注射、限制活動的“殼”后，家長普遍反映孩子可以像其他同學一樣奔跑、跳躍，心理狀態(tài)積極了許多。
如今，對患兒而言，脫“殼”不僅是擺脫針頭和出血恐懼，更是打破心理枷鎖、擁抱平等生活的勇氣。對于患兒家長，胡群建議要抓住預(yù)防治療?！皩和嗌倌昊颊叨?，盡早地預(yù)防治療能最大程度保護關(guān)節(jié)，避免殘疾，也為后續(xù)新療法奠定基礎(chǔ)?！焙赫f，對于可能攜帶血友病基因的育齡家庭而言，應(yīng)加強產(chǎn)前篩查，通過基因檢測及試管嬰兒等方式降低患兒出生率?！皫ね尥蕖钡摹皻ぁ保皇谴嗳醯臉撕?，而是暫時的保護。隨著醫(yī)學的進步、社會的關(guān)注，患兒正在逐漸“破殼”。
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