26歲患者陳先生（化名）脾臟莫名腫大、膽紅素持續(xù)升高，輾轉(zhuǎn)多地求醫(yī)卻被告知“病因不明”。這場(chǎng)艱難的求醫(yī)之旅，猶如噩夢(mèng)般的經(jīng)歷，在信陽(yáng)市人民醫(yī)院伍學(xué)強(qiáng)博士血液病工作室迎來(lái)轉(zhuǎn)機(jī)。
一個(gè)隱匿的基因突變，
一類(lèi)罕見(jiàn)的紅細(xì)胞形態(tài)，
如何成為破解謎題的關(guān)鍵？
求真探源 ——從“迷霧重重”到“撥云見(jiàn)日”
面對(duì)患者求助，伍學(xué)強(qiáng)博士團(tuán)隊(duì)對(duì)患者進(jìn)行了血常規(guī)檢查，結(jié)果顯示其網(wǎng)織紅細(xì)胞稍高外，未發(fā)現(xiàn)明顯異常。為進(jìn)一步明確病因，團(tuán)隊(duì)仔細(xì)梳理患者發(fā)病以來(lái)在各大醫(yī)院所做的檢查報(bào)告，意外發(fā)現(xiàn)一份檢驗(yàn)單上結(jié)合珠蛋白指數(shù)稍低，而其他醫(yī)院的報(bào)告均顯示正常。不同的醫(yī)院、不同的時(shí)間、不同項(xiàng)目的檢查，兩個(gè)稍有異常的指標(biāo)，就如同迷霧中的微弱信號(hào)，指向患者極有可能是紅細(xì)胞異常而導(dǎo)致的溶血！
為了驗(yàn)證判斷，避開(kāi)自動(dòng)化分析無(wú)法發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞異常的局限，伍學(xué)強(qiáng)博士決定采用傳統(tǒng)人工血細(xì)胞檢查方法，來(lái)尋找蛛絲馬跡。
團(tuán)隊(duì)在顯微鏡下，對(duì)數(shù)百個(gè)紅細(xì)胞進(jìn)行微觀觀察，發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞存在形態(tài)異?，F(xiàn)象。經(jīng)過(guò)反復(fù)多次人工閱片，進(jìn)一步細(xì)致甄別，終于捕捉到“關(guān)鍵細(xì)節(jié)”：在眾多大小不一的紅細(xì)胞中，藏匿著不足1%的“口形紅細(xì)胞”！
基于這一重要發(fā)現(xiàn)，團(tuán)隊(duì)推斷患者可能患有罕見(jiàn)的“遺傳性紅細(xì)胞膜病”。隨即聯(lián)系醫(yī)療檢測(cè)機(jī)構(gòu)開(kāi)展基因檢測(cè)，確認(rèn)患者 PIEZO1基因突變，最終確診為全球罕見(jiàn)的“口形紅細(xì)胞增多癥”！
確診后的陳先生如今通過(guò)針對(duì)性治療和定期隨訪，已重新回歸正常生活。此病例的成功診治標(biāo)志著我院伍學(xué)強(qiáng)博士血液病工作室實(shí)現(xiàn)了罕見(jiàn)病精準(zhǔn)診斷與疑難病癥攻堅(jiān)治療的雙重突破。依托河南省血液腫瘤數(shù)智診療工程技術(shù)研究中心和市級(jí)區(qū)域醫(yī)療中心平臺(tái)，充分發(fā)揮多學(xué)科協(xié)作優(yōu)勢(shì)和人工聯(lián)合智能化診療技術(shù)體系，切實(shí)提升區(qū)域內(nèi)血液疾病診療能力，為廣大患者提供全病程精準(zhǔn)化管理和國(guó)際前沿的規(guī)范化治療方案。（通訊員 吳瓊 李海萍）
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