廣東醫(yī)生研究發(fā)現(xiàn)，在孕期產(chǎn)檢中，通過無創(chuàng)基因檢測來預測胎兒是否會早產(chǎn)，是可能和可行的。近期，廣東省生殖醫(yī)院唐佳團隊的該項研究成果正式發(fā)表。
早產(chǎn)（Preterm Birth, PTB）是全球常見的妊娠并發(fā)癥之一，約影響11.1%的新生兒，是新生兒死亡的主要原因，約占妊娠相關死亡的35%。早產(chǎn)還與兒童一系列長期不良結局有關，包括運動、認知和行為障礙。
孕早期精準識別高風險人群，有助于及時干預、降低早產(chǎn)率，但目前仍缺乏可靠的預測生物標志物。
2025年4月15日，廣東省生殖醫(yī)院唐佳團隊在國際著名學術期刊PLOS Medicine（中國科學院1區(qū)醫(yī)學綜合類TOP期刊，IF:10.5）上發(fā)表了一篇題為“Genome-wide nucleosome footprints of plasma cfDNA predict preterm birth: A case-control study”的研究論文。
血漿游離DNA（cfDNA）因其在臨床應用中的穩(wěn)定性和實用性而被廣泛使用，該研究提出了一種基于血漿游離DNA（cfDNA）核小體圖譜的早產(chǎn)預測模型——PTerm，為早產(chǎn)無創(chuàng)預測提供新方法。
研究團隊分析了2590例孕婦的cfDNA數(shù)據(jù)，聚焦于基因啟動子區(qū)域（轉錄起始位點上下游各1 kb）的核小體分布特征。通過支持向量機（SVM）、邏輯回歸（LR）、隨機森林（RF）和XGBoost（XGB）四種機器學習模型，結合向后選擇和LASSO特征篩選算法，構建出PTerm預測模型。PTerm的綜合AUC達到0.849，準確率高達85.3%，顯示出優(yōu)秀的預測能力。
值得一提的是，PTerm模型基于常規(guī)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術（NIPT）檢測數(shù)據(jù)構建，無需改變檢測流程或增加成本，具備顯著的臨床可行性，特別適合推廣至資源有限的地區(qū)。
據(jù)介紹，本研究是首個基于cfDNA核小體足跡的大規(guī)模、多中心早產(chǎn)預測研究，不僅拓展了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術（NIPT）的應用邊界，也為妊娠并發(fā)癥的無創(chuàng)精準診斷提供了新思路。
采寫：南都記者 李文 通訊員 蔡佳琪
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