今天是“世界地中海貧血日”。我們這就跟隨上海兒童醫(yī)學(xué)中心的移植科主任王曉東來(lái)了解這個(gè)疾病。
地中海貧血
地中海貧血又稱“海洋性貧血”，是一組因基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙的慢性遺傳性血液疾病。
患者的紅細(xì)胞破壞增多、壽命縮短、數(shù)量減少，引發(fā)一組慢性遺傳性溶血性貧血。
其名稱源于早期在地中海沿岸地區(qū)的高發(fā)，但實(shí)際在東南亞、中國(guó)南方（如廣東、廣西、海南等）等地也較常見(jiàn)。
病因：藏在DNA里的“錯(cuò)誤”
遺傳方式：
父母各傳遞一個(gè)缺陷基因給孩子（常染色體隱性遺傳）。
若父母均為攜帶者，孩子有25%概率患病，50%概率成為攜帶者。
基因缺陷后果：
珠蛋白鏈合成失衡，紅細(xì)胞易破裂（溶血），導(dǎo)致貧血。
癥狀：從“隱匿”到“致命”
輕型：
可能無(wú)癥狀，或僅疲勞、臉色蒼白。
中間型：
發(fā)育遲緩、骨骼變形（如顴骨隆起）、脾臟腫大。
重型：
嬰兒期：喂養(yǎng)困難、黃疸、蒼白。
長(zhǎng)期并發(fā)癥：生長(zhǎng)遲滯、鐵過(guò)載（輸血副作用）、心臟衰竭危及生命。
診斷：揪出基因里的“漏洞”
1.血液檢查：
小細(xì)胞低色素性貧血（類(lèi)似缺鐵，但補(bǔ)鐵無(wú)效）。
2.血紅蛋白電泳：
檢測(cè)異常血紅蛋白類(lèi)型。
3.基因檢測(cè)：
明確突變基因，指導(dǎo)婚育決策。
4.產(chǎn)前診斷：
絨毛取樣或羊水穿刺，避免重型患兒出生。
治療：與貧血的終身“博弈”
輕型患者無(wú)需治療，避免誤補(bǔ)鐵劑?；橛靶柽M(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢。
中間型和重型患者定期輸血維持血紅蛋白水平，但會(huì)導(dǎo)致鐵沉積。
對(duì)于鐵沉積需要進(jìn)行袪鐵治療，根據(jù)專業(yè)醫(yī)囑，通過(guò)藥物排除體內(nèi)過(guò)量鐵。
部分患者經(jīng)過(guò)專業(yè)診斷，需要進(jìn)行脾臟切除術(shù)或造血干細(xì)胞移植。
預(yù)防：阻斷基因的“代際傳遞”
高危地區(qū)人群在婚前/孕前必須進(jìn)行血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢查。
夫婦若均為基因攜帶者，需要孕期檢測(cè)胎兒基因。
如果孩子為試管嬰兒，要在植入母體前篩選健康胚胎。
患者生活指南
飲食避免高鐵食物，如動(dòng)物肝臟等，除非醫(yī)生建議補(bǔ)鐵。
脾切除患者需接種疫苗（肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌、腦膜炎奈瑟球菌C群），并建議切脾2年內(nèi)進(jìn)行必要的抗生素預(yù)防，嚴(yán)防感染。
長(zhǎng)期治療可能帶來(lái)心理壓力，需家庭和社會(huì)關(guān)懷。
常見(jiàn)誤區(qū)
誤區(qū)一：地中海貧血會(huì)傳染
這是遺傳病，與傳染病無(wú)關(guān)。
誤區(qū)二：補(bǔ)鐵能治好地中海貧血
盲目補(bǔ)鐵可能加重器官損傷。
誤區(qū)三：父母健康，孩子一定不會(huì)得病
若父母是無(wú)癥狀的攜帶者，孩子仍可能患病。
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封面及配圖來(lái)源：攝圖網(wǎng)
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