臨床上，一些育齡夫婦，他們很多都誤以為只要上代沒事就不會生下有缺陷的孩子。然而如果夫妻在不了解雙方身體狀況的情況下懷孕、生育，將可能給下一代的健康帶來隱憂；若是懷孕后期才查出胎兒患病，將面臨流產(chǎn)或產(chǎn)下病兒的選擇。所以計劃懷孕的夫婦做孕前優(yōu)生咨詢是非常必要的。
小林參加免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查，未發(fā)現(xiàn)異常，但在咨詢醫(yī)生時，她說自己有一個聽力障礙的孩子。我詳細(xì)詢問了孩子的情況：嬰幼兒期聽力正常，3歲時因感冒發(fā)燒治愈后發(fā)現(xiàn)聽力逐漸降低，目前靠助聽器幫助聽力。最近小林夫婦想再生育一個孩子，但是擔(dān)心還會有聽力缺陷，問我怎么辦？
中國殘疾人近9000萬，耳聾者達(dá)2000多萬，居各類殘疾之首，較多的耳聾與遺傳有關(guān)。目前能檢測的耳聾基因在人群中的攜帶率還是比較高，平均為5%，攜帶者雖然聽力正常，但碰到一起會有25%的幾率生出耳聾患兒。因此如果家族中有耳聾患者，最好生育前進(jìn)行耳聾基因診斷。我建議患兒和他們夫婦先測耳聾基因。過了半個月，他們拿著報告來到我的診室，原來患兒及母親都存在線粒體DNA 的突變。
由于線粒體DNA突變，結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，氨基糖甙類藥物（丁胺卡拉、慶大霉素或鏈霉素等）能與之緊密結(jié)合，對耳蝸毛細(xì)胞的功能產(chǎn)生干擾，引起內(nèi)耳細(xì)胞不可逆性損害。線粒體DNA遺傳方式為母系遺傳，就是說母親有這個突變會傳給孩子。孕期母親使用氨基糖甙類藥物或孩子出生以后直接用氨基糖甙類藥物，就會造成耳蝸毛細(xì)胞的生理功能受損導(dǎo)致耳聾。小林的孩子可能正是因此耳聾。建議小林再次妊娠孕期間切勿使用氨基糖甙類藥物，孩子出生后終生不用此類藥物可以避免致聾。
預(yù)防重型地貧，篩查很重要
有一天咨詢門診來了一位面容憔悴、神情低落，看起來約40歲的女性，按照慣例我一一問了她的姓名、年齡、職業(yè)等。她說叫陳梅，才26歲。我很吃驚，是怎樣的坎坷經(jīng)歷讓一個26歲的妙齡女孩樣子如中年婦女？
我給她遞上一杯水，聽她慢慢敘述。陳梅曾經(jīng)兩次因為水腫胎而終止妊娠，頭次懷孕30周時才在鎮(zhèn)醫(yī)院做第一次超聲檢查發(fā)現(xiàn)是胎兒水腫，她又到當(dāng)?shù)乜h醫(yī)院去確診，只能遺憾地選擇引產(chǎn)。第二次妊娠28周超聲檢查又是水腫胎，而且超聲提示羊水極少，胎盤巨大、胎盤位置低，因此引產(chǎn)過程困難，存在一定的風(fēng)險，在不得已的情況下實施了剖腹取胎，連續(xù)兩次的引產(chǎn)給她的身心帶來了沉重的傷害。她過去居住在江西農(nóng)村，醫(yī)療條件差，一直不知道是什么原因才造成這樣的結(jié)果。生育異常的問題使陳梅心理壓力很大，在村子里抬不起頭，丈夫?qū)λ灿行┞裨梗蚱薷星榧眲∠陆怠?013年夫婦倆來到深圳寶安一家工廠打工。
我讓他們做免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查，抽血發(fā)現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積（MCV）均小于參考值，提示兩人可能為地中海貧血（地貧）基因攜帶者。
在廣東，無論是戶籍人口還是外來人口，符合計生政策生育的夫婦如果地貧抽血篩查陽性，可享受免費(fèi)的地貧基因診斷。隨后，檢出陳梅是α地貧基因攜帶者，她丈夫既是β又是α的復(fù)合類型，因為夫婦都帶有α地貧基因，所以有25%的概率生出α重型地貧水腫胎。過去，如果按照一般的篩查程序，通常會漏掉男方也是α地貧基因的攜帶者，可能就會判斷兩人不是同類型。
地貧是一種遺傳性血液病，中國南方是高發(fā)區(qū)域，兩廣地區(qū)人群地貧基因攜帶率更高，在廣東人群中平均10個人就有1個人是攜帶者。一般攜帶者沒有特殊的表現(xiàn)，有的因免疫力差反復(fù)感冒，有的僅有輕微貧血癥狀如女性多會在月經(jīng)期頭暈、乏力，這些癥狀常被人們忽略。我遇到過很多這樣的例子，人們常常會覺得自己不會有遺傳病，通過檢查才知道是地貧基因攜帶者。像陳梅夫婦，如果以前在準(zhǔn)備懷孕時參加了篩查，孕早期進(jìn)行產(chǎn)前診斷，就不會等到孕中晚期才得知是水腫胎，給自己帶來這么大的傷害。因此加強(qiáng)宣傳普及知識，促使大家積極參與篩查十分重要，通過試管嬰兒技術(shù)選擇健康的胚胎放入子宮或懷孕后盡早產(chǎn)前診斷，可不讓悲劇一再發(fā)生。
利用新技術(shù)檢查遺傳病非常必要
陳曉兵的侄子是白化病患者，他忐忑不安，害怕自己的后代也患這個病，問有沒有方法避免。
我告訴他白化病是由于基因的缺陷引起黑色素合成障礙致白斑，表現(xiàn)為：皮膚毛發(fā)缺乏黑色素，眼睛視網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈淡粉色而出現(xiàn)畏光?；颊咭驗橥饷才c常人不同，常常很自卑，因此像陳曉兵這樣有家族史的育齡夫婦就很擔(dān)心是否會生育這樣的孩子。夫妻雙方早做預(yù)防，把不良因素找出來，是保證優(yōu)生后代的必要條件之一。如果夫婦都是白化病基因攜帶者，很有可能生下白化病患兒，須在妊娠期做產(chǎn)前基因診斷鑒定胎兒基因型。后來判斷陳曉兵攜帶有白化病基因，妻子沒有，也就是說他不會生下白化病孩子，他終于松了一口氣。
過去很多遺傳病還不能基因診斷，更不能產(chǎn)前診斷，我們會覺得很無奈，對育齡夫婦的幫助有限?，F(xiàn)在不一樣了，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷提高，很多出生缺陷都可以在基因上找到根源，我們的認(rèn)識觀點在發(fā)生變化，對育齡夫婦的咨詢指導(dǎo)會更加有效。在此，建議計劃懷孕的夫妻積極咨詢，初次咨詢時，盡可能帶齊相關(guān)材料如夫妻雙方及各自家族的疾病史，醫(yī)生會評價孕產(chǎn)安全和風(fēng)險，幫助準(zhǔn)爸媽們理性地制定生育計劃。
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