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一例“偽裝者”的診療迷局。
撰文：大林
雄激素性脫發(fā)、痤瘡和不孕，這些看似獨立的癥狀，背后可能隱藏著一個復(fù)雜的內(nèi)分泌謎團。在臨床實踐中，醫(yī)生常常面臨著診斷這些高雄激素相關(guān)疾病的挑戰(zhàn)，尤其當(dāng)患者的常規(guī)激素水平“正?！睍r，診斷的迷霧更是層層疊疊。
本文將揭開一例因嚴重脫發(fā)和不孕就診的女性患者的診療過程[1]，其真正病因一度被“偽裝”的激素水平所掩蓋，讓我們一起抽絲剝繭，揭開“激素正?！北澈蟮恼嫦唷?/p>
女子嚴重脫發(fā)和不孕，到底為何？
患者為37歲女性，主訴為“原發(fā)性不孕和持續(xù)多年的嚴重痤瘡”。此次就診是由于過去7年中持續(xù)存在的明顯脫發(fā)。脫發(fā)被描述為逐漸且持續(xù)的，沒有瘙癢或疼痛等相關(guān)癥狀。沒有復(fù)發(fā)性高燒、手術(shù)或重大生活壓力等誘發(fā)因素?；颊叻裾J有脫發(fā)或類似疾病的家族史?；颊?年前結(jié)婚，至今未孕。患者接受了原發(fā)性不孕癥的檢查，但未發(fā)現(xiàn)原因。
患者曾接受了口服克羅米芬檸檬酸鹽治療。無甲狀腺疾病、自身免疫性疾病或貧血病史。此外，除了多西環(huán)素片和局部抗痤瘡治療，患者未服用任何治療藥物。
激素迷霧中的真相是什么？
為了探尋患者原發(fā)性不孕和嚴重痤瘡背后的病因，我們對患者進行了詳細的病史詢問和體格檢查?；颊咦允鲈陆?jīng)周期規(guī)律，否認有生殖器發(fā)育異常、腎上腺功能不全或男性化病史，聲音也未發(fā)生改變。體格檢查顯示，患者存在嚴重的脫發(fā)，表現(xiàn)為典型的男性型雄激素性脫發(fā)（見圖1）。面部可見多發(fā)性痤瘡（見圖2），但未見男性化、陰蒂肥大或黑棘皮病的跡象。
圖1：患者（A）后發(fā)際線變薄。（B）前額有斑片狀脫發(fā)和光滑有光澤的頭皮。（C、D）頭頂顯示明顯的頭發(fā)稀疏，中央禿頂區(qū)域。
圖2： 多發(fā)性小丘疹、色素沉著過度斑疹和毛囊突出，提示炎癥后色素沉著過度。
初步的檢查結(jié)果似乎指向一個“正?！钡姆较?，患者的白細胞計數(shù)、血紅蛋白、血小板計數(shù)和凝血功能均在正常范圍內(nèi)。然而，進一步的內(nèi)分泌檢查卻揭示了關(guān)鍵的線索。盡管游離睪酮、脫氫表雄酮硫酸鹽（DHEA-S）、性激素結(jié)合球蛋白（SHBG）和催乳素水平均正常（見表1），但17α-羥孕酮水平卻顯著升高。
表1：激素水平
綜合臨床表現(xiàn)和實驗室檢查結(jié)果，你能猜出該患者的最終診斷嗎？接下來應(yīng)如何治療？患者不孕的背后，誰是幕后推手？
臨床工作中，在面對高雄激素相關(guān)疾病時，需要尤其注意哪些細節(jié)？本文還列舉了其他幾例類似案例，希望能對諸同行進行病因識別有所幫助。
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責(zé)任編輯丨小林
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