2025年4月11-13日，由廣東省婦幼保健協(xié)會主辦、廣東省婦幼保健院承辦的第八屆廣東省產(chǎn)前診斷質(zhì)量技術(shù)控制學(xué)術(shù)會議在廣州成功舉辦。原廣東省衛(wèi)生廳廳長、廣東省婦幼保健協(xié)會創(chuàng)會會長黃慶道，國家衛(wèi)生健康委婦幼司出生缺陷防治處一級調(diào)研員劉穎，廣東省婦幼保健協(xié)會會長溫偉群，廣東省婦幼保健院黨委書記、廣東省婦幼保健協(xié)會副會長歐奕強(qiáng)，中國出生缺陷監(jiān)測中心/全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室主任朱軍，廣東省婦幼保健院副院長尹愛華，佛山市婦幼保健院原黨委書記、院長、現(xiàn)任首席專家郭曉玲，廣東省婦幼保健協(xié)會產(chǎn)前診斷技術(shù)第三屆專家委員會顧問黎青、主任委員吳菁，副主任委員周祎、李少英、袁鷹、林道彬、陳亞軍、嚴(yán)提珍、王德剛、魏鳳香及來自全國的各醫(yī)療機(jī)構(gòu)的產(chǎn)前診斷專家出席開幕式，會議為第三屆專家委員會名譽(yù)主委、顧問、主委、副主委頒發(fā)證書，開幕式由廣東省婦幼保健協(xié)會副會長兼秘書長曲慧敏主持。
會議現(xiàn)場
領(lǐng)導(dǎo)致辭
國家衛(wèi)生健康委婦幼司出生缺陷防治處一級調(diào)研員劉穎講話中指出，國家衛(wèi)生健康委積極落實黨中央、國務(wù)院決策部署，落實三級防治措施，規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)，健全出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，推動出生缺陷防治工作取得積極進(jìn)展。廣東省婦幼保健院在推動廣東省產(chǎn)前篩查與診斷人才培養(yǎng)、遠(yuǎn)程醫(yī)療、質(zhì)量控制和智能化質(zhì)控管理方面有諸多經(jīng)驗值得借鑒，希望專家同仁為學(xué)科發(fā)展注入活力，不斷提升服務(wù)質(zhì)量與能力，加強(qiáng)人才培養(yǎng)與技術(shù)推廣，為中國式現(xiàn)代化建設(shè)提供健康人力支撐。
原廣東省衛(wèi)生廳廳長、廣東省婦幼保健協(xié)會創(chuàng)會會長黃慶道講話表示，產(chǎn)前診斷技術(shù)對于提高人口素質(zhì)和質(zhì)量具有關(guān)鍵作用，近年來，廣東省婦幼保健協(xié)會產(chǎn)前診斷技術(shù)專家委員會持續(xù)發(fā)揮專業(yè)力量，為我省出生缺陷防治事業(yè)貢獻(xiàn)卓越，成效顯著，希望大家在本次會議學(xué)習(xí)平臺上能夠獲得更多的前沿技術(shù)和先進(jìn)理論，為我們?nèi)∪丝谫|(zhì)量提高做出新的貢獻(xiàn)。
廣東省婦幼保健協(xié)會會長溫偉群講話表示，本次學(xué)術(shù)會議內(nèi)容豐富，涵蓋臨床技術(shù)、人工智能應(yīng)用等前沿領(lǐng)域，希望大家能夠積極學(xué)習(xí)國家法規(guī)政策新要求，不斷提升自身技術(shù)水平，促進(jìn)新技術(shù)推廣應(yīng)用，廣東省婦幼保健協(xié)會將在國家和省衛(wèi)健委的領(lǐng)導(dǎo)下，落實產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷管理相關(guān)工作，團(tuán)結(jié)會員單位共同努力，助力出生缺陷防治事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展。
廣東省婦幼保健院黨委書記歐奕強(qiáng)致辭表示，廣東始終將出生缺陷防治擺在衛(wèi)生健康事業(yè)發(fā)展的突出位置，2015年以來先后6次將出生缺陷篩查服務(wù)納入省政府十件民生實事，省婦幼保健院作為省出生缺陷防控管理中心、省產(chǎn)前診斷專項技術(shù)指導(dǎo)中心“雙中心”，在全省出生缺陷防控、質(zhì)量控制、人員培訓(xùn)、基層幫扶等方面發(fā)揮重要作用，希望專委會繼續(xù)夯實責(zé)任，筑牢民生實事質(zhì)量防線，科技賦能，打造智慧防控新標(biāo)桿，幫扶基層，織密防控服務(wù)保障網(wǎng)，讓人民群眾共享發(fā)展成果。
會議期間還舉行了廣東省產(chǎn)前診斷智慧云“優(yōu)粵云2.0版”發(fā)布會。廣東省婦幼保健院尹愛華副院長介紹“優(yōu)粵云”既往與將來，“優(yōu)粵云”1.0版已實現(xiàn)全省全國產(chǎn)前篩查和診斷機(jī)構(gòu)互聯(lián)互通，2.0版本將全面升級為機(jī)構(gòu)校驗智慧化、人員培訓(xùn)精準(zhǔn)化、質(zhì)量控制全域化、聯(lián)合門診協(xié)同化的“四維一體”智慧管理體系。在黃慶道創(chuàng)會會長、溫偉群會長、歐奕強(qiáng)書記、朱軍教授、曲慧敏副會長、尹愛華副院長、吳菁主任和麥明琴主任的共同見證下，平臺正式啟動全國應(yīng)用和推廣，標(biāo)志“覆蓋全流程（篩查-診斷-干預(yù)）、聯(lián)動全角色（機(jī)構(gòu)-醫(yī)護(hù)-患者）、貫通全周期（孕前-產(chǎn)前-新生兒）”的智慧防控網(wǎng)絡(luò)平臺正式建立。
發(fā)布會儀式
會議聚焦產(chǎn)前診斷關(guān)鍵議題開展專題講座，同時分設(shè)產(chǎn)前診斷質(zhì)控、胎兒醫(yī)學(xué)宮內(nèi)治療、疑難病例討論三個專題分會場深度聯(lián)動，系統(tǒng)探討行業(yè)熱點(diǎn)與難點(diǎn)問題，為促進(jìn)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷高質(zhì)量發(fā)展貢獻(xiàn)才智，吸引了全國600余名產(chǎn)前篩查和診斷、醫(yī)學(xué)遺傳及胎兒醫(yī)學(xué)領(lǐng)域?qū)＜覍W(xué)者參加會議。
大會專題講座
從國家管理角度，國家衛(wèi)生健康委婦幼司出生缺陷防治處劉穎一級調(diào)研員對《國家產(chǎn)前篩查和診斷管理要求》進(jìn)行政策解讀，中國出生缺陷監(jiān)測中心主任朱軍對產(chǎn)前診斷智能化和智慧化管理展開思考和探索。
圍繞三代測序技術(shù)，中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心鄔玲仟教授從技術(shù)質(zhì)控角度系統(tǒng)講授《三代測序技術(shù)質(zhì)量控制與管理》，廣東省婦幼保健院尹愛華副院長從地貧防控角度闡述《三代測序在地貧全生命周期精準(zhǔn)防控中的臨床研究與實踐》。
從染色體微陣列分析技術(shù)的臨床應(yīng)用和實驗室視角，江西省婦幼保健院劉艷秋副院長講授《CMA的臨床應(yīng)用價值及思考》，福建省婦幼保健院徐兩蒲教授分享《染色體微陣列分析實驗室技術(shù)質(zhì)量控制》。
在遺傳病基因檢測方面，南京醫(yī)科大學(xué)附屬婦產(chǎn)醫(yī)院許爭峰副院長帶來《CAH和PKD基因臨床檢測的質(zhì)量控制》，云南省第一人民醫(yī)院朱寶生教授講授《單分子測序在遺傳病檢測中的應(yīng)用》。
圍繞臨床治療與前瞻性研究，香港中文大學(xué)黃志超教授講授《母干細(xì)胞宮內(nèi)輸注治療重度α地貧胎兒的臨床研究》，廣東省婦幼保健院吳菁主任講授《孕期子癇前期預(yù)測與臨床應(yīng)用》。
針對智能化與智慧化管理，廣東省婦幼保健院尹愛華副院長帶來《AI在產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制中的應(yīng)用》，展示AI在質(zhì)控環(huán)節(jié)的具體實踐，廣東省婦幼保健院陳漢彪主任分享《人工智能在染色體核型分析中的應(yīng)用與展望》。
分會場一
產(chǎn)前診斷質(zhì)控專場
產(chǎn)前診斷質(zhì)控專場緊扣"知情同意、人工智能、高通量測序”三個主題，聚焦產(chǎn)前診斷全流程質(zhì)控的規(guī)范化與技術(shù)創(chuàng)新，系統(tǒng)梳理質(zhì)控痛點(diǎn)并提出針對性解決方案。
從知情同意視角，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心王海玉主任、廣東省婦幼保健院王麗敏主任、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院賈蓓主任、廣東省婦幼保健院吳菁主任分別從超聲診斷、雙胎妊娠、NIPT和介入性產(chǎn)前診斷四類知情同意書切入，對質(zhì)控管理中發(fā)現(xiàn)的問題提出解決思路。
從人工智能角度，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院周祎教授、廣東省婦幼保健院尚寧主任、張彥主任、麥明琴主任、郭莉主任分別從產(chǎn)科和產(chǎn)前咨詢、影像學(xué)質(zhì)控、遺傳咨詢、科普視頻、細(xì)胞遺傳五個方面，多維度闡述人工智能時代下產(chǎn)前診斷質(zhì)控誤區(qū)與難點(diǎn)。
在高通量測序方面，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心李東至教授、深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院魏鳳香教授、廣東省婦幼保健院黃演林主任分別針對WES陰性結(jié)果、無創(chuàng)基因plus篩查、陰性報告局限性，探討高通量測序時代下陰性結(jié)果的是與否，共議測序技術(shù)臨床應(yīng)用的質(zhì)控邊界。
分會場二
胎兒醫(yī)學(xué)宮內(nèi)治療專場
胎兒醫(yī)學(xué)宮內(nèi)治療專場通過多學(xué)科協(xié)作MDT形式，聚焦復(fù)雜胎兒疾病的精準(zhǔn)診療與全生命周期管理，展現(xiàn)了多學(xué)科聯(lián)合診療在危重胎兒救治中的關(guān)鍵作用。
針對廣東省婦幼保健院唐卉醫(yī)生《胎兒保衛(wèi)戰(zhàn): MDT締造巨大肺囊腺瘤胎兒生命奇跡》案例、方利元醫(yī)生《多科協(xié)助，“腹”水一戰(zhàn)：胎兒腹腔積液的全生命周期管理》案例、石曉梅醫(yī)生《同源異途，精準(zhǔn)護(hù)航-復(fù)雜單絨單羊雙胎發(fā)育不一致MDT》案例，放射科楊朝湘主任、超聲診斷科尚寧主任、王麗敏主任、陳丹主任、麻醉科黃偉堅主任、PICU楊偉健主任、小兒外科洪淳主任、小兒神經(jīng)外科賀振華主任、新生兒外科肖尚杰主任、康復(fù)科常燕群主任、醫(yī)學(xué)遺傳中心吳菁主任、丁紅珂主任、齊一鳴主任等開展MDT多學(xué)科會診。深圳市婦幼保健院吳曉霞主任、深圳市人民醫(yī)院胡芷洋主任、惠州市第一婦幼保健院陳劍虹主任、中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院黃澤萍主任、深圳市婦幼保健院袁鷹主任、中山市博愛醫(yī)院張碧宏主任參加研討。
分會場三
疑難病例討論專場
疑難病例討論專場匯集全國8家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)13例典型案例，通過技術(shù)突破與多學(xué)科協(xié)作推動產(chǎn)前診斷從“經(jīng)驗判斷”向“分子證據(jù)”跨越，為臨床實踐提供新思路。
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院林少賓主任作《遺傳病基因診斷誤診和漏診病例分享》；深圳市婦幼保健院袁鷹主任作《大頭也有很多煩惱》MPPH綜合征病例分享，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院李少英主任作《生殖干預(yù)與產(chǎn)前診斷雙路徑實踐：SMN1純合缺失家系的精準(zhǔn)防控經(jīng)驗分享》，廣東省婦幼保健院丁紅珂主任作《解碼遺傳升級：MEHMO綜合征的產(chǎn)前解碼之旅》病例分享。中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院何志明主任、東莞市婦幼保健院嚴(yán)提珍主任、廣東省婦幼保健院張彥主任、廣東省第二人民醫(yī)院甄理主任、梅州市人民醫(yī)院鄭志遠(yuǎn)主任、廣州市花都區(qū)婦幼保健院許碧秋主任、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院王鼎主任、東莞市婦幼保健院徐婉芳主任參與討論。
廣東省婦幼保健院盧建主任作《沉默的染色體炸彈: 一例罕見嵌合體引發(fā)的產(chǎn)前遺傳學(xué)思考》病例分享，深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院張彤主任作《11q 缺失（11q23.3-q25）綜合征胎兒的遺傳病因和表型特征》病例分享，江西省婦幼保健院盧婉主任作《Mate-pair sequencing assisted prenatal counseling for a rare complex chromosomal rearrangement carrier》病例分享。江門市婦幼保健院李浩賢主任、湛江市婦幼保健院林青主任、東莞市人民醫(yī)院李嬋主任、珠海市婦幼保健院肖奇志主任、佛山市婦幼保健院黃湘主任、深圳市南山區(qū)婦幼保健院李維主任參與討論。
廣東省婦幼保健院齊一鳴主任作《從不確定到確診：誘導(dǎo)分化技術(shù)破解RYR1基因VUS產(chǎn)前診斷難題》病例分享，中山市博愛醫(yī)院許晨霞主任作《Bernard-Soulier 綜合征病例報告，由 GP1BA 基因新型復(fù)合雜合變異引起的病例報告》，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院張慧敏主任作《一例特殊產(chǎn)前病例的討論》病例分享。深圳市龍華區(qū)婦幼保健院裘娟主任、惠州市第一婦幼保健院鐘澤艷主任、惠州市第二婦幼保健院張蕊主任、梅州市人民醫(yī)院藍(lán)柳冰主任、中山大學(xué)附屬第五醫(yī)院林宇紅主任、深圳市羅湖區(qū)人民醫(yī)院賴寶玲主任參與討論。
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院賈蓓主任作《NDP基因的5' UTR變異導(dǎo)致家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病》病例分享，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院鄧林貝主任作《新型分子核型技術(shù)(C-MoKa)助力DMD罕見變異類型的產(chǎn)前精準(zhǔn)診斷》病例分享，廣東省婦幼保健院張翠翠主任作《揭開遺傳面紗：一例ABCC9基因變異揭示家族性多毛癥與胎兒偏大之謎》病例分享。廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院李志華主任、珠海市婦幼保健院潘麗主任、廣州市花都區(qū)婦幼保健院鞠愛萍主任、深圳市第二人民醫(yī)院唐婕主任、深圳市人民醫(yī)院郭輝主任、暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院閆瑞玲主任參與討論。
優(yōu)秀論文/案例評選
優(yōu)秀論文/案例頒獎
本次學(xué)術(shù)會議設(shè)置優(yōu)秀論文/案例評選環(huán)節(jié)，共收到來自全國的學(xué)術(shù)論文及典型案例投稿77篇，經(jīng)專家組評選，大會最終評定一等獎3名、二等獎7名、三等獎9名及優(yōu)秀獎若干，以表彰具有創(chuàng)新性和臨床實踐價值的優(yōu)秀研究成果。
會前，4月11日，還舉辦了第三屆廣東省婦幼保健協(xié)會產(chǎn)前診斷技術(shù)專家委員會換屆大會，大會選舉產(chǎn)生第三屆委員會委員共計129名。廣東省婦幼保健院副院長尹愛華當(dāng)選名譽(yù)主任委員；佛山市婦幼保健院郭曉玲教授、深圳市婦幼保健院李勝利教授、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院黎青教授擔(dān)任顧問；廣東省婦幼保健院吳菁教授當(dāng)選主任委員；中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院周祎教授、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心李東至教授、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院李少英教授、深圳市婦幼保健院袁鷹教授、珠海市婦幼保健院林道彬教授、韶關(guān)市婦幼保健院陳亞軍教授、東莞市婦幼保健院嚴(yán)提珍教授、中山市博愛醫(yī)院王德剛教授、深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院魏鳳香教授當(dāng)選副主任委員；廣東省婦幼保健院王東梅擔(dān)任秘書。
撰稿、排版：郭璨
審稿：郭莉 主任醫(yī)師
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