“就這名患兒的情況來(lái)看，激素治療普遍是無(wú)效的，我們統(tǒng)計(jì)了臨床四五十名患兒，他們的最終身高都沒(méi)有超過(guò)130厘米，中國(guó)軟骨發(fā)育不全患者組織就以‘一米三的視界’來(lái)命名，我們也發(fā)現(xiàn)，臨床上這類患者男性最終身高大多在130厘米，女性在124厘米，人群相差最多只相差1-2厘米，有些人確診后打過(guò)生長(zhǎng)激素，可能第一年會(huì)長(zhǎng)得快一些，但后面最終身高仍然沒(méi)有帶來(lái)很大的改變。”上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱新華醫(yī)院）內(nèi)分泌遺傳代謝科余永國(guó)教授進(jìn)一步表示，在確認(rèn)國(guó)內(nèi)無(wú)替代治療方案的情況下，醫(yī)院決定為這名患兒申請(qǐng)伏索利肽（Vosoritide）臨時(shí)緊急進(jìn)口。
4月17日，在國(guó)家藥品監(jiān)督管理局和上海市藥品監(jiān)督管理局的支持下，新華醫(yī)院護(hù)士為4歲軟骨發(fā)育不全患兒曦曦（化名）注射了國(guó)內(nèi)首例通過(guò)特殊進(jìn)口通道獲批的靶向藥物伏索利肽。目前，曦曦需要每日注射一次藥物，并定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育及肝腎功能。
2025年4月17日，新華醫(yī)院護(hù)士為患兒注射伏索利肽。 本文圖片 上海新華醫(yī)院 供圖
軟骨發(fā)育不全（Achondroplasia, ACH）是一種因基因突變導(dǎo)致的罕見(jiàn)骨骼發(fā)育障礙性疾病，全球發(fā)病率僅為3.72-4.60/10萬(wàn)，已被納入中國(guó)《第二批罕見(jiàn)病目錄》。
伏索利肽是全球首個(gè)針對(duì)軟骨發(fā)育不全生長(zhǎng)板異常的靶向治療藥物，目前還未在國(guó)內(nèi)上市。2024年10月，新華醫(yī)院在上海市藥監(jiān)局的指導(dǎo)下，依據(jù)《臨床急需藥品臨時(shí)進(jìn)口工作方案》，啟動(dòng)伏索利肽臨時(shí)緊急進(jìn)口申報(bào)。歷經(jīng)4個(gè)月的多部門(mén)協(xié)作，藥物于2025年2月獲國(guó)家批復(fù)，并于近日完成通關(guān)及冷鏈運(yùn)輸，最終抵達(dá)醫(yī)院。新華醫(yī)院方面表示，該院為上海市罕見(jiàn)病診治中心、上海兒童罕見(jiàn)病診治中心、上海市罕見(jiàn)病診療質(zhì)量控制中心，隨著靶向藥物伏索利肽在臨床上開(kāi)展首例應(yīng)用，將為這一罕見(jiàn)病患者群體帶來(lái)突破性治療希望，同時(shí)為今后罕見(jiàn)病藥物引進(jìn)與治療探索出可復(fù)制的創(chuàng)新路徑。
余永國(guó)介紹，患兒曦曦剛出生后，看起來(lái)和其他嬰兒沒(méi)什么差別，但隨后的一年里，曦曦身高增長(zhǎng)明顯落后于同齡孩子?！皬脑衅诘匠錾?，我們?nèi)ミ^(guò)很多地方就診，都沒(méi)有明確的方向?！标仃啬赣H李女士表示，直到2023年底，她才找到余永國(guó)團(tuán)隊(duì)，并通過(guò)基因檢測(cè)明確診斷。
伏索利肽是全球首個(gè)針對(duì)軟骨發(fā)育不全生長(zhǎng)板異常的靶向治療藥物。
據(jù)余永國(guó)介紹，軟骨發(fā)育不全患者主要表現(xiàn)為短肢型侏儒癥，身高顯著低于同齡人，并常伴隨枕骨大孔狹窄、睡眠呼吸暫停、脊髓壓迫等嚴(yán)重并發(fā)癥，導(dǎo)致行動(dòng)受限、多器官功能障礙甚至危及生命。該疾病不僅影響患兒身體發(fā)育，更對(duì)其心理健康和家庭造成巨大負(fù)擔(dān)。
在國(guó)內(nèi)無(wú)藥可用的前提下，基于患者的臨床治療需求，余永國(guó)提出，可以嘗試當(dāng)前唯一經(jīng)國(guó)際批準(zhǔn)且臨床驗(yàn)證有效的治療方案——伏索利肽。此次申請(qǐng)得益于2022年國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)和國(guó)家藥品監(jiān)督管理局聯(lián)合印發(fā)的《臨床急需藥品臨時(shí)進(jìn)口工作方案》，國(guó)家政策的推動(dòng)為罕見(jiàn)病患者提供了“快速通道”，避免出現(xiàn)因藥物可及性延誤治療的情況。
新華醫(yī)院余永國(guó)教授查房。
新華醫(yī)院院長(zhǎng)孫錕教授表示，隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步與社會(huì)關(guān)注提升，罕見(jiàn)病群體“確診難、用藥難”的困境正在被打破。后續(xù)醫(yī)院將進(jìn)一步優(yōu)化罕見(jiàn)病藥品各項(xiàng)工作機(jī)制，進(jìn)一步探索創(chuàng)新藥物的研發(fā)與臨床應(yīng)用，在安全的基礎(chǔ)上，為罕見(jiàn)病患者尋找各種新的可能。
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