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2025年4月10日，由杰凱心血管健康基金會(huì)主辦，華醫(yī)心誠(chéng)醫(yī)生集團(tuán)承辦，輝瑞投資有限公司、百世諾（北京）醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室等戰(zhàn)略支持的【名偵探心學(xué)院】第二季第1期——“心靈獵手：淀粉樣變破譯行動(dòng)”重磅上線，此次培訓(xùn)邀請(qǐng)到的是廈門(mén)大學(xué)附屬心血管病醫(yī)院蘇茂龍教授擔(dān)任主席，邀請(qǐng)到中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院姚鳳娟教授，中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院陳康玉教授，青島大學(xué)附屬醫(yī)院張文忠教授分別進(jìn)行分享授課，同時(shí)還邀請(qǐng)了四川省人民醫(yī)院王文艷教授、鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院趙肸教授、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院周年偉教授、中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院胡蝶教授展開(kāi)討論。本期，請(qǐng)跟隨名偵探們一起尋找心衰背后的元兇，不斷優(yōu)化中國(guó)ATTR規(guī)范診療路徑，攜手助力“淀粉人”診治難題的創(chuàng)新之旅。

病例解讀 |【名偵探心學(xué)院】第二季第1期心靈獵手：淀粉樣變破譯行動(dòng)

Part1 精彩內(nèi)容回顧

心臟淀粉樣變超聲心動(dòng)圖規(guī)范化檢查中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院姚鳳娟教授

1、關(guān)于“心臟淀粉樣變(CA)”的概述：

一種浸潤(rùn)性限制型心肌病：由體內(nèi)可溶性蛋白發(fā)生錯(cuò)誤折疊形成不可溶的淀粉樣蛋白纖維，沉積于心肌間質(zhì)，導(dǎo)致心臟形態(tài)和功能異常；
90%以上CA的致病蛋白前體為免疫球蛋白輕鏈或轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白，前者多由骨髓漿細(xì)胞合成，后者由肝細(xì)胞合成；
CA致死率高，中位生存期少于5年，患者死亡的原因多為心源性；

2、CA的主要類(lèi)型：

3、不同類(lèi)型淀粉樣變的特征是不同的：

4、CA的病理學(xué)特征：

5、一旦出現(xiàn)以下“警示征”，應(yīng)警惕CA的可能性：

6、CA的超聲心動(dòng)圖檢查及超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)：

（1）CA 的超聲心動(dòng)圖檢查對(duì)CA的早期識(shí)別與診斷分型至關(guān)重要；

（2）CA多系統(tǒng)性和異質(zhì)性的臨床表現(xiàn)以及起病隱匿的特點(diǎn)，導(dǎo)致臨床漏診率較高，治療不及時(shí)；

（3）目前多模態(tài)影像技術(shù)在CA診斷中的應(yīng)用正處于迅速推廣階段；

（4）超聲心動(dòng)圖由于其簡(jiǎn)便、安全、無(wú)輻射、可以在床旁進(jìn)行等獨(dú)特的優(yōu)點(diǎn)，已經(jīng)成為CA影像學(xué)檢查中不可或缺的工具之一。

（5）CA的超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)有：心肌增厚、心肌回聲改變、心腔大小改變、心室收縮功能改變、心室舒張功能改變、心臟瓣膜改變。

7、超聲心動(dòng)圖識(shí)別CA的主要參考指標(biāo)：

（1）多切面、多節(jié)段連續(xù)掃查，在舒張末期測(cè)量室間隔厚度時(shí)要避免誤將左心室腱索、乳頭肌以及右心室調(diào)節(jié)束或肌小梁測(cè)量在內(nèi)；左心室容積計(jì)算可用于判斷心腔大小，常規(guī)使用二維超聲Simpson法，對(duì)于特殊體型需進(jìn)行體表面積校正；

（2）觀察心肌回聲特征，不能使用組織諧波等超聲圖像處理技術(shù)；

（3）目前應(yīng)用于CA鑒別診斷的左心室縱向應(yīng)變參考值均來(lái)自于二維斑點(diǎn)追蹤顯像技術(shù)，因此推薦使用二維斑點(diǎn)追蹤顯像技術(shù)進(jìn)行心室應(yīng)變的定量，測(cè)量時(shí)要選取心尖三個(gè)標(biāo)準(zhǔn)切面、最佳的圖像質(zhì)量和最大的幀頻；

（4）在伴有節(jié)段性室壁運(yùn)動(dòng)異常、二尖瓣病變、外科瓣膜病術(shù)后的患者中應(yīng)用多普勒E/e`的準(zhǔn)確性降低，需要結(jié)合其他參數(shù)綜合評(píng)價(jià)舒張功能；

（5）目前對(duì)于房間隔與房室瓣厚度的測(cè)量未確定統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，在經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖上測(cè)量存在誤差,僅作為輔助指標(biāo)協(xié)助CA的鑒別診斷。

9、超聲心動(dòng)圖結(jié)合其他影像學(xué)方法診斷CA：

（1）心臟磁共振成像：CA患者心臟磁共振成像中釓對(duì)比劑在淀粉樣物質(zhì)沉積區(qū)被動(dòng)積聚，呈現(xiàn)延遲強(qiáng)化征象（LGE)，典型的“淀粉樣LGE模式”是廣泛的心內(nèi)膜下或局灶透壁LGE，且不符合冠狀動(dòng)脈供血分布，可作為AL-CA的診斷依據(jù)之一。

（2）99Tcm-PYP心肌核素顯像：靜脈注射99Tcm-PYP后與ATIR-CA患者體內(nèi)淀粉樣纖維中的鈣相結(jié)合，而ATTR淀粉樣纖維中鈣含量較AL淀粉樣纖維更高且ATTR-CA病程更長(zhǎng)，所以對(duì)99Tcm-PYP的攝取量更高。

（3）當(dāng)99Tcm-PYP核素顯像心肌攝取為2或3級(jí)(即心肌攝取等于或大于肋骨攝取)，同時(shí)伴有典型的超聲心動(dòng)圖或心臟磁共振表現(xiàn)，血清或尿液中單克隆球蛋白陰性，符合以上3條標(biāo)準(zhǔn)診斷ATTR-CA的特異性和陽(yáng)性預(yù)測(cè)值可達(dá)到100%。

10、CA的鑒別診斷：

（1）高血壓心臟病；

（2）主動(dòng)脈瓣狹窄；

（3）肥厚型心肌病；

（4）運(yùn)動(dòng)型心肌肥厚；

（5）其他系統(tǒng)性疾病或代謝性疾病引起的心肌肥厚——基因檢測(cè)有助于明確診斷；

（6）縮窄性心包炎；

《心臟淀粉樣變超聲心動(dòng)圖規(guī)范化檢查中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)》小結(jié)：

隨著對(duì)CA認(rèn)識(shí)的不斷深入和無(wú)創(chuàng)診斷技術(shù)的發(fā)展，影像學(xué)檢查在CA早期診斷中的價(jià)值已經(jīng)得到臨床的充分認(rèn)可；
超聲心動(dòng)圖作為CA診斷路徑中必不可少的一環(huán)，在識(shí)別和篩查CA患者的過(guò)程中扮演重要的角色；
對(duì)疑似CA的患者進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查時(shí)，需要結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)，在多種超聲模式下獲得心臟結(jié)構(gòu)和功能參數(shù)進(jìn)行綜合評(píng)估，正確區(qū)分CA與其他病因所致心肌肥厚的超聲圖像特征；
共識(shí)旨在推廣CA超聲心動(dòng)圖檢查規(guī)范，為CA的臨床決策提供詳細(xì)、可靠的證據(jù)，以期在CA診斷、隨訪、治療效果評(píng)估中發(fā)揮重要作用。

ATTR心肌病診斷

中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院陳康玉教授

1、ATTR心肌病診斷的要點(diǎn)：

（1）ATTR發(fā)病機(jī)制：TTR 主要由肝臟產(chǎn)生，負(fù)責(zé)轉(zhuǎn)運(yùn)甲狀腺素和視黃醇；正常情況下 TTR 為可溶性四聚體，不會(huì)形成淀粉樣纖維；當(dāng)衰老或者 TTR 基因單個(gè)核苷酸發(fā)生突變時(shí)，四聚體狀態(tài)的 TTR 解離為單體，隨后錯(cuò)誤折疊為淀粉樣纖維沉積于組織中，導(dǎo)致淀粉樣變，最終進(jìn)展為進(jìn)行性心力衰竭，即為 ATTR-CM。

（2）心臟淀粉樣變性三種亞型的床表現(xiàn)：

（3）ATTR-CM的危險(xiǎn)信號(hào)：

（4）ATTR-CM警示征及高?；颊弋?huà)像——對(duì)于存在ATTR-CM的風(fēng)險(xiǎn)患者人群，需要進(jìn)行篩查

（5）ATTR-CM診斷流程

（6）證實(shí)ATTR-CM的疑似診斷方法有以下三種：有創(chuàng)活檢+淀粉樣蛋白分型1；無(wú)創(chuàng)核素顯像+輕鏈型淀粉樣變性排除1；基因檢測(cè)1。

2、ATTR-CM對(duì)癥處理：

（1）針對(duì)心衰的治療：利尿劑用于緩解容量負(fù)荷，通常使用襻利尿劑聯(lián)合螺內(nèi)酯；其他用于射血分?jǐn)?shù)降低的心衰的標(biāo)準(zhǔn)治療藥物包括血管緊張素系統(tǒng)抑制劑、沙庫(kù)巴曲纈沙坦、B受體阻滯劑和洋地黃類(lèi)藥物，均未被證實(shí)能改善ATTR-CM患者預(yù)后，甚至?xí)又鼗颊叩牡脱獕夯蛐穆墒С！?/strong>

（2）針對(duì)心律失常的治療：如發(fā)生房顫/心房撲動(dòng)，無(wú)需考慮CHA2DS2-VASc評(píng)分，均應(yīng)進(jìn)行抗凝治療；控制心室率時(shí)要慎用地高辛，因?yàn)槠鋾?huì)與心肌間質(zhì)中的淀粉樣纖維結(jié)合引起中毒；胺碘酮是控制節(jié)律和心率的首選藥物，特別是ATTR-CM患者可能不耐受B受體阻滯劑；一些患者也可考慮復(fù)律和消融，但是效果欠佳；心臟性猝死復(fù)蘇后或持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速的CA患者，如預(yù)期生存期>1年可考慮置入置入式心臟復(fù)律除顫器:(ICD)。

3、ATTR-CM對(duì)因治療：

(1)穩(wěn)定TTR藥物：氯苯唑酸(tafamidis)——目前唯一有證據(jù)顯示可改善ATTR-CM患者預(yù)后的藥物;其為口服小分子藥物，與TTR結(jié)合后可減少四聚體解離，從而抑制TTR淀粉樣蛋白原纖維形成；AG10:一種強(qiáng)力高選擇性的TTR穩(wěn)定劑，屬小分子口服藥物:2018年美國(guó)FDA授予AG10治療ATTR的孤兒藥物資格，目前尚未在中國(guó)上市:AG10治療ATTR-CM患者的Ⅲ期臨床試驗(yàn)(NCT03860935)正在進(jìn)行中。

(2)抑制TTR合成：肝移植、肝-心臟聯(lián)合移植——原位肝移植是治療ATTRm患者PN的主要方法，PN患者如果并發(fā)心臟受累，可行肝-心臟聯(lián)合移植，比僅進(jìn)行肝臟移植者存活率更高；抑制TTR基因表達(dá)——主要包括兩類(lèi)藥物，一類(lèi)是小干擾RNA，另一類(lèi)是反義寡核苷酸，都是通過(guò)阻止信使RNA轉(zhuǎn)錄減少TTR蛋白生成。

4、ATTR-ACT研究：一項(xiàng)針對(duì)野生型或遺傳型ATTR-CM患者的Ⅲ期，多中心、國(guó)際、雙盲、安慰劑對(duì)照、隨機(jī)三臂研究！

RCT研究證實(shí)氯苯唑酸療效

5、ATTR心肌病在安徽的發(fā)展：

（1）成立心肌病診療中心：聯(lián)合心臟外科、血液科、神經(jīng)內(nèi)科、風(fēng)濕科、病理科、生殖中心，組建一個(gè)比較完整的MDT團(tuán)隊(duì)，在臨床篩查、診治中形成了綠色通道，同時(shí)也方便了患者，顯著提升了心肌病在篩查、診斷和治療的全程管理中的推動(dòng)作用；與超聲心動(dòng)圖室的互動(dòng)與合作大大提高了篩查效率；以項(xiàng)目的形式推動(dòng)罕見(jiàn)心肌病診療發(fā)展。

（2）建立了安徽少見(jiàn)、罕見(jiàn)心肌病多中心隊(duì)列研究，多中心數(shù)據(jù)錄入平臺(tái)和質(zhì)控管理，數(shù)據(jù)共享：

小結(jié)：

ATTR-CM誤診率高，延遲診斷，提高診斷率，實(shí)現(xiàn)早診早治，延長(zhǎng)患者生存時(shí)間;
采用ATTR-CM診斷路徑，多種方法診斷與鑒別診斷:
現(xiàn)有藥物能夠穩(wěn)定或減少前體蛋白質(zhì)，防止或延遲淀粉樣蛋白沉積，可有效改善患者預(yù)后。

ATTR-CM的驚奇診斷與臨床思考

青島大學(xué)附屬醫(yī)院張文忠教授

病例分享：

1、病例簡(jiǎn)介：

基本信息：患者-男性，77歲。主訴“發(fā)作性胸悶伴腹瀉半年，加重伴頭暈10余天”。

現(xiàn)病史：患者半年前活動(dòng)時(shí)出現(xiàn)胸悶，伴腹痛、腹瀉，3-8次/日，為褐色稀便，就診于外院，考慮肺部感染并胸腔積液，給予抗感染、利尿、調(diào)節(jié)腸道茵群等治療，癥狀緩解后出院，出院后規(guī)律服藥治療，仍有間斷腹瀉，性質(zhì)同前，無(wú)明顯胸悶。10余天前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)頭暈，多于改變體位時(shí)出現(xiàn)，伴乏力，伴一過(guò)性意識(shí)喪失2次，持續(xù)時(shí)間不詳，久站時(shí)易出現(xiàn)，可自行轉(zhuǎn)醒。發(fā)病以來(lái)，精神狀態(tài)可，睡眠可，食欲較差，大便如前所述，小便正常，近1年體重下降15kg。

查體：T36.3℃，P76次/分，R20次/分，BP124/70mmHg，雙肺呼吸音粗，可聞及散在啰音，左下肺為著，雙下肢凹陷性水腫。胸部CT(外院):提示雙肺炎癥，雙側(cè)胸腔積液。NT-proBNP(外院):1289pg/ml.

既往史：高血壓病史10余年，血壓最高180/100mmhg，平素口服“纈沙坦”降壓，控制在130/80mmHg左右。冠心病病史10余年，平素口服“曲美他嗪、達(dá)格列凈、螺內(nèi)酯、托拉塞米”等治療。頭孢過(guò)敏史。

入院診斷：1.慢性心力衰竭急性加重；2.冠心??；3.心功能Ⅲ級(jí)(NYHA分級(jí))；4.心律失常；5.高血壓病3級(jí)(高危)。

2、診療經(jīng)過(guò)

（1）2024年10月8日第一次入院：

（2）2024年12月12日第二次入院：

（3）2025年1月10日第三次入院：

重點(diǎn)關(guān)注以下問(wèn)題：

問(wèn)題1：頭暈是否有長(zhǎng)期腹瀉低血壓導(dǎo)致？——完善24h動(dòng)態(tài)血壓。
問(wèn)題2：頭暈伴暈厥是否傳導(dǎo)阻滯?——完善Holter。
問(wèn)題3：癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查及心電圖與CTA結(jié)果不符。——再次完善心臟超聲。

3、輔助檢查及鑒別診斷

（1）心臟超聲

重新做心臟超聲顯示了非常明顯的心肌淀粉樣變紅旗征，除紅旗征之外，還有這些問(wèn)題：少量心包積液、V1-V3導(dǎo)聯(lián)遞增不良、房間隔略增厚、腹瀉伴血壓低，累及多系統(tǒng)，綜上所述，初步診斷為心肌淀粉樣變性。

（2）在核磁共振的檢查下明確左心室舒張功能運(yùn)動(dòng)受限

（CMR-心臟電影）

（CMR-心臟電影）

（CMR-靜息首過(guò)心肌灌注）

（CMR-心肌延遲增強(qiáng)掃描）

（3）為明確CA類(lèi)型，首先進(jìn)行血液學(xué)檢查：

（4）進(jìn)一步檢查游離輕鏈：

（5）核素PVP顯像：提示心臟顯影彌漫式增高，肋骨顯影不清晰；

（6）斷層融合SPECT/CT顯示心臟彌漫性顯像劑攝取增高處主要位于心室壁：

（7）全身顯像示:心臟顯影劑攝取增高，中軸骨、雙腎及膀胱顯影。

診斷意見(jiàn)：心肌99Tcm-PYP攝取顯著增高，強(qiáng)烈提示ATTR淀粉樣變性。

（8）基因檢測(cè)：

4、最終診斷：

（1）轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病(ATTR-CA遺傳型/突變型)

（2）高血壓3級(jí)(高危)

5、明確下一步治療方案：

（1）行基因診斷明確分型:

ATTRwt(野生型)
ATTRm (遺傳型/突變型)

（2）予以氯苯唑酸61mg qd 治療——《中華心血管病雜志》轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變?cè)\斷與治療中國(guó)專(zhuān)家共識(shí):氯苯唑酸顯示在30個(gè)月的治療期間，其顯著降低了ATTR-CA患者的全因死亡和心血管相關(guān)住院率。

6、復(fù)查情況及預(yù)后：患者自述診療計(jì)劃有效，低血壓癥狀改善，腹瀉癥狀緩解。

7、總結(jié)ATTR-CA診療流程：

氯苯唑酸(tafamidis)是首個(gè)，也是唯一一種降低野生型或遺傳性ATTR-CM患者全因死亡和心血管相關(guān)住院率的藥物。

Part2 討論內(nèi)容回顧

問(wèn)題一：心超檢查符合幾點(diǎn)警示征應(yīng)該進(jìn)行縱向或提示淀粉樣變的可能？

四川省人民醫(yī)院王文艷教授：在淀粉樣變病人的篩查中，心臟超聲發(fā)揮著首要門(mén)戶(hù)作用，具有簡(jiǎn)單、快捷、特異性強(qiáng)的優(yōu)勢(shì)。以下是基于心臟超聲的篩查要點(diǎn)：

1、心肌肥厚與擴(kuò)張情況：目前發(fā)現(xiàn)的心肌淀粉樣變均為肥厚型，且不伴有擴(kuò)張。左室肥厚加非擴(kuò)張是重要警示征。例如，高血壓性心臟病、法布雷病等可能表現(xiàn)為肥厚表型并伴有擴(kuò)張，但淀粉樣變幾乎不會(huì)擴(kuò)張。

2、舒張功能障礙相關(guān)參數(shù)：

左房增大：淀粉樣變患者常出現(xiàn)舒張功能障礙，多數(shù)患者左房增大。因此，左室肥厚不擴(kuò)張且左房增大應(yīng)引起警惕。
大 E 和小 e 比值：組織多普勒中二尖瓣舒張期血流速度與二尖瓣運(yùn)動(dòng)比值（大 E 和小 e 比值）具有較高的敏感性和特異性。在約 50 - 60 例 ATTR 和 AL 型淀粉樣變患者超聲數(shù)據(jù)中，該比值基本在 12 或 13 以上，部分甚至達(dá)到 20、30。若患者左室肥厚、左房大且非擴(kuò)張，但該比值正常（如 7、8），則特異性不高。

3、房間隔情況：除關(guān)注室間隔肥厚外，還應(yīng)關(guān)注房間隔。意大利研究提示，房間隔肥厚或回聲增強(qiáng)具有較高的特異性，但部分超聲醫(yī)生可能未關(guān)注房間隔，或部分患者病情未進(jìn)展至出現(xiàn)明顯增厚或回聲增強(qiáng)。

4、心包積液：若患者存在上述結(jié)構(gòu)改變和功能改變，并伴有心包積液，應(yīng)高度懷疑淀粉樣變，需提醒主管醫(yī)生進(jìn)一步進(jìn)行應(yīng)變檢查。應(yīng)變檢查在部分中心為單獨(dú)檢查項(xiàng)目，需重新開(kāi)單，但隨著對(duì)心肌病尤其是淀粉樣心肌病的關(guān)注增加，應(yīng)變檢查逐漸成為常規(guī)檢查，但并非對(duì)所有病人常規(guī)開(kāi)展，通常針對(duì)疑似患者結(jié)合心電圖、年齡、臨床表現(xiàn)等確診。

以上篩查要點(diǎn)為臨床提供了重要參考，有助于提高淀粉樣變病人的篩查效率和準(zhǔn)確性。

問(wèn)題二：對(duì)于不同的心肌淀粉樣變，無(wú)論是ATTR還是AL，或者其他罕見(jiàn)表型，它們?cè)诔曅膭?dòng)圖影像上的表現(xiàn)基本一致，那么區(qū)分他們的關(guān)鍵點(diǎn)在哪里呢？

鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院趙肸教授：在心肌淀粉樣變（涵蓋 ATTR 型、AL 型及其他表型）的篩查中，超聲心動(dòng)圖與心臟磁共振成像（CMRI）在影像表現(xiàn)上具有高度一致性。超聲心動(dòng)圖作為篩查工具，優(yōu)勢(shì)顯著，在臨床實(shí)踐中，眾多淀粉樣變性患者最初均由超聲醫(yī)生發(fā)現(xiàn)異常并提示。超聲醫(yī)生發(fā)現(xiàn)心肌可能存在淀粉樣變性后，會(huì)聯(lián)系臨床醫(yī)生建議進(jìn)一步檢查，這充分彰顯了超聲心動(dòng)圖在篩查環(huán)節(jié)的有效性。然而，超聲心動(dòng)圖僅為篩查手段，并非確診工具。若要進(jìn)一步區(qū)分不同類(lèi)型的心肌淀粉樣變，如 ATTR 型與 AL 型，還需借助 PYP 檢查、心肌活檢以及基因檢測(cè)等多種方法。

從超聲心動(dòng)圖典型表現(xiàn)來(lái)看，AL 型似乎更為符合，但這一認(rèn)知可能存在一定偏差。在臨床工作中，由于樣本分布特點(diǎn)，在篩查大量心肌淀粉樣變性患者時(shí)，AL 型占比較高。以我院為例，患者基數(shù)大，篩查出的病例看似典型，但進(jìn)一步檢查后明確為 AL 型的居多，這可能給人造成 ATTR 型表現(xiàn)不典型的印象。實(shí)際上，這或許與 ATTR 型樣本量相對(duì)較少有關(guān)，若樣本量增大，其表現(xiàn)可能會(huì)更具典型性，但目前鑒別仍存在一定難度。

綜上所述，超聲心動(dòng)圖在心肌淀粉樣變的篩查中發(fā)揮著重要作用，但在鑒別不同類(lèi)型時(shí)，需結(jié)合多種檢查手段。未來(lái)，隨著對(duì)心肌淀粉樣變研究的深入以及樣本量的積累，有望進(jìn)一步提高鑒別診斷的準(zhǔn)確性。

問(wèn)題三：主動(dòng)脈瓣狹窄（TAVR手術(shù)），還有肥厚型心肌病的患者中存在一定比例的淀粉樣變，應(yīng)該進(jìn)行哪些相應(yīng)的鑒別和評(píng)估？

復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院周年偉教授：2023年美國(guó)的一篇文章中統(tǒng)計(jì)到，做TAVR的患者中有16.5%的患者是野生型淀粉樣變。作為主要從事基因檢測(cè)工作的專(zhuān)業(yè)人員，早期對(duì) ATTR（轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性）的關(guān)注相對(duì)不足。盡管在 2020 年前篩查 ATTR 的基因檢測(cè)已有所開(kāi)展，但并未引起廣泛重視，這主要受限于當(dāng)時(shí)的治療方法。

淀粉樣變，本質(zhì)為蛋白質(zhì)異常浸潤(rùn)心肌，導(dǎo)致心肌肥厚。在淀粉樣變的鑒別診斷中，ATTR 與 AL（輕鏈型淀粉樣變性）占比較高，其中 AL 型約占 85%，ATTR 型僅占 10%。早期診斷時(shí)，AL 型較為常見(jiàn)，ATTR 型則易被忽視?；颊卟〕淘缙冢募p害和心功能影響相對(duì)較小，可能呈現(xiàn)心尖草莓征、房間隔表現(xiàn)等典型特征；但進(jìn)入心衰階段后，鑒別難度顯著增加。

心超在淀粉樣變篩查中具有重要作用。若發(fā)現(xiàn)心肌呈限制性改變，并能為臨床提供提示，即成功完成篩查任務(wù)。臨床醫(yī)生可根據(jù)提示，進(jìn)一步開(kāi)展核磁共振、核醫(yī)學(xué)檢查及血生化檢測(cè)，以排除血液病相關(guān)疾病。因此，心超醫(yī)生為臨床醫(yī)生提供診斷方向至關(guān)重要。診斷過(guò)程中，需綜合運(yùn)用多種方法，如病理、基因檢測(cè)等，必要時(shí)需進(jìn)行多部位活檢以確認(rèn)淀粉樣物質(zhì)的存在。

ATTR 作為罕見(jiàn)病，因受到廣泛關(guān)注，常被過(guò)度診斷。為此，需對(duì)疾病有基本認(rèn)識(shí)，了解其在臨床中的實(shí)際比例，避免診斷思路出現(xiàn)偏差。在肥厚心的診斷中，心超雖能提供草莓征等特征，但在早期病例中，這些特征對(duì)診斷的參考價(jià)值有限。心超的主要作用是為臨床醫(yī)生提供方向，具體診斷需由臨床醫(yī)生按標(biāo)準(zhǔn)流程進(jìn)行，結(jié)合磁共振、核醫(yī)學(xué)等多學(xué)科多模態(tài)影像，排除其他疾病導(dǎo)致的心肌肥厚，最終確診。

中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院胡蝶教授：如果患者是肥厚型心肌病，但是又有一些不符合肥厚型心肌病的表現(xiàn)就要多去想一想。比如有經(jīng)驗(yàn)的心超醫(yī)生能夠篩查出大部分的淀粉樣變，但是不能很好的區(qū)分ATTR和AL型，因?yàn)榛颊呖赡芫驮\時(shí)并不典型。如果心超發(fā)現(xiàn)淀粉樣非常典型，那么輕鏈的可能性更大，反而是那些淀粉樣變似是而非的，心超表現(xiàn)不典型的淀粉樣變，要懷疑ATTR型。因?yàn)檩p鏈對(duì)心臟的毒性較大，射血分?jǐn)?shù)往往偏低，心超醫(yī)生較容易下診斷，反而那些心臟比較厚、射血分?jǐn)?shù)不是很低的要結(jié)合臨床的心電圖電壓低、提示ATTR的可能性較大。ATTR和AL超聲表現(xiàn)確實(shí)基本一致，區(qū)分還是要通過(guò)生化檢查去鑒別，射血分?jǐn)?shù)低的程度去評(píng)判，最終還是要通過(guò)血的蛋白、PYP檢查以及基因檢測(cè)等去鑒別。

主動(dòng)脈瓣狹窄的患者鑒別起來(lái)可能更多的要關(guān)注臨床中出現(xiàn)一些主動(dòng)脈瓣狹窄無(wú)法解釋的癥狀，如腕管綜合征、體位性低血壓，以及TAVR術(shù)后效果不明顯，超聲出現(xiàn)低流速、低壓差的情況，引導(dǎo)我們就要去思考，并關(guān)注做心尖保留并提示醫(yī)生，臨床醫(yī)生看到提示也會(huì)對(duì)應(yīng)去做核磁、PYP等進(jìn)一步確定。

Part3 會(huì)議總結(jié)