在上海市市級(jí)科技重大專項(xiàng)“國(guó)際人類表型組計(jì)劃（一期）”的支持下，中國(guó)科學(xué)家已取得突破性進(jìn)展并實(shí)現(xiàn)四個(gè)“全球第一”：
■ 建成全球首個(gè)跨尺度多維度人類表型精密測(cè)量平臺(tái)并建立全套SOP體系；
■ 完成全球首個(gè)每人測(cè)量2.4萬(wàn)個(gè)表型的健康人群表型精密測(cè)量千人核心隊(duì)列；
■ 繪制全球首版人類表型組導(dǎo)航圖，發(fā)現(xiàn)150余萬(wàn)個(gè)表型間強(qiáng)關(guān)聯(lián)；
■ 研發(fā)全球首個(gè)多組學(xué)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)。
在國(guó)家和上海市支持下，以復(fù)旦大學(xué)領(lǐng)銜的數(shù)十個(gè)頂尖科學(xué)家團(tuán)隊(duì)以發(fā)起“大科學(xué)計(jì)劃”、推動(dòng)“創(chuàng)新策源”和“范式變革”為使命，采用“分布式協(xié)同、工程化推進(jìn)”新模式實(shí)質(zhì)性推動(dòng)人類表型組大科學(xué)計(jì)劃各項(xiàng)先期探索，圍繞“表型測(cè)量的標(biāo)準(zhǔn)化”“表型特征的個(gè)體與群體分布”以及“繪制人類表型組關(guān)聯(lián)導(dǎo)航圖譜”三大目標(biāo)。
2021年，“人類表型組學(xué)”被評(píng)為醫(yī)藥衛(wèi)生十大全球工程前沿領(lǐng)域；至2022年9月，我國(guó)“十四五”國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃中已有6個(gè)重點(diǎn)專項(xiàng)共31條指南布局表型組學(xué)相關(guān)關(guān)鍵問(wèn)題。被譽(yù)為“系統(tǒng)生物學(xué)之父”的拉斯克獎(jiǎng)獲得者、美國(guó)四院院士胡德（Leroy Hood）據(jù)此評(píng)價(jià)認(rèn)為，中國(guó)“在表型組學(xué)基礎(chǔ)研究領(lǐng)域已處于領(lǐng)先地位”。這基本奠定了我國(guó)在牽頭組織人類表型組大科學(xué)計(jì)劃上的國(guó)際引領(lǐng)優(yōu)勢(shì)。
具體來(lái)說(shuō)，中國(guó)的引領(lǐng)優(yōu)勢(shì)體現(xiàn)為五大關(guān)鍵“支柱”：一是理論體系構(gòu)建，推動(dòng)了表型組學(xué)范式在生命科學(xué)前沿探索中的加速傳播與應(yīng)用，并繪制出全球首張人類表型組導(dǎo)航圖；二是核心技術(shù)領(lǐng)先，自主研發(fā)了國(guó)際領(lǐng)先的人類表型精密測(cè)量技術(shù)體系與數(shù)據(jù)分析算法工具；三是國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)創(chuàng)制，大力推動(dòng)人類表型組相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)體系布局，成功發(fā)布ISO22690國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)；四是領(lǐng)軍人才匯聚，吸引了全球頂級(jí)專家團(tuán)隊(duì)參與大科學(xué)計(jì)劃，同時(shí)引育并舉形成了高水平人才梯隊(duì)；五是數(shù)據(jù)平臺(tái)建設(shè)，建成了國(guó)際領(lǐng)先的人類表型組數(shù)據(jù)多維集成的測(cè)量采集平臺(tái)與全過(guò)程自動(dòng)化的大數(shù)據(jù)處理云平臺(tái)。
上海市市級(jí)科技重大專項(xiàng)驗(yàn)收專家組指出：“堅(jiān)冰已經(jīng)破除，航道已經(jīng)打開”，上海引領(lǐng)推動(dòng)人類表型組大科學(xué)計(jì)劃已經(jīng)初具成效。在一期專項(xiàng)已有成效的基礎(chǔ)上，更多人類健康奧秘的關(guān)鍵解答“呼之欲出”，大量原創(chuàng)成果即將涌現(xiàn)。
為了確保我國(guó)始終保持在人類表型組研究中的領(lǐng)先地位，持續(xù)引領(lǐng)大科學(xué)計(jì)劃，搶先收獲一期積累的表型組學(xué)前期成果，加快科學(xué)發(fā)現(xiàn)和應(yīng)用轉(zhuǎn)化的步伐，在國(guó)家和上海市的支持下，“國(guó)際人類表型組（二期）”已全面啟動(dòng)。
二期專項(xiàng)將圍繞“確保引領(lǐng)—支撐大科學(xué)計(jì)劃持續(xù)推進(jìn)”和“搶先收獲—?jiǎng)?chuàng)新策源與范式推廣”兩條主線，總體目標(biāo)是：爭(zhēng)取將國(guó)際人類表型組計(jì)劃列入中國(guó)牽頭組織國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃的國(guó)家布局，組建人類表型組國(guó)際科技組織，牢牢確立上海在大科學(xué)計(jì)劃組織實(shí)施和人類表型組研究中的國(guó)際引領(lǐng)地位，持續(xù)推動(dòng)范式變革，提升創(chuàng)新策源能力。
“國(guó)際人類表型組計(jì)劃（二期）”擬解決四個(gè)關(guān)鍵問(wèn)題：
一是升級(jí)導(dǎo)航圖2.0：對(duì)人類表型組導(dǎo)航圖1.0版發(fā)現(xiàn)的強(qiáng)關(guān)聯(lián)進(jìn)行驗(yàn)證與機(jī)制研究，并增強(qiáng)導(dǎo)航圖的精細(xì)度；核心人群隨訪測(cè)量獲取多個(gè)時(shí)間點(diǎn)的縱向深度表型數(shù)據(jù)，持續(xù)創(chuàng)新數(shù)據(jù)分析方法與工具，迭代升級(jí)人類表型組導(dǎo)航圖2.0版；
二是構(gòu)建PhenoBank（表型組銀行）：構(gòu)建分布式國(guó)際國(guó)內(nèi)表型測(cè)量協(xié)同網(wǎng)絡(luò)；升級(jí)人類表型組大數(shù)據(jù)平臺(tái)，建成全球多節(jié)點(diǎn)的表型組數(shù)據(jù)管理與分析系統(tǒng)PhenoBank；
三是推廣表型組學(xué)研究范式：搶先以表型組學(xué)研究范式，在特定人群和疾病人群中應(yīng)用研究，解析健康和疾病過(guò)程的精細(xì)調(diào)控機(jī)理，發(fā)現(xiàn)新的藥靶和生物標(biāo)志物；
四是加快轉(zhuǎn)化應(yīng)用：研發(fā)高精度、高通量、低成本的人類表型組精密測(cè)量新技術(shù)；加快表型組計(jì)劃一期的新發(fā)現(xiàn)和新成果的示范應(yīng)用。
原標(biāo)題：《破譯生命圖譜，中國(guó)科學(xué)家從破冰到領(lǐng)航》
欄目編輯：郜陽(yáng)
來(lái)源：作者：新民晚報(bào) 張炯強(qiáng)
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