（人民日報健康客戶端記者 王寧 趙萌萌）2025年5月8日是世界地貧日。今年的活動主題是“防控地貧，攜手同行”。

“地中海貧血是由珠蛋白基因缺陷導致的一種遺傳性疾病?！?月8日，廣西南寧市第二人民醫(yī)院生殖醫(yī)療中心副主任醫(yī)師史秋雯在接受人民日報健康客戶端記者采訪時表示，地中海貧血并不可怕，輕型或靜止型地貧僅僅是攜帶者，并不會表現(xiàn)出貧血癥狀，他們的健康狀況也是良好的，可以維持正常生活。部分中間型地貧會出現(xiàn)較為嚴重的貧血癥狀，重型地貧需要特別關注和治療。

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婦幼司發(fā)布2025年世界地中海貧血日宣傳海報。圖據(jù)婦幼健康司官網

海南醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學科副主任醫(yī)師周立花表示，如果夫妻雙方攜帶同類型地貧基因突變，每次懷孕均有1/4的概率生育地貧患兒，如果是重型地貧，需終身輸血、去鐵治療等，治療費用昂貴，一般年均治療費用會達到10萬以上。

周立花表示，目前地貧患者不能根治，只能緩解。除了常規(guī)的輸血和排鐵治療，依據(jù)患者的配型和自身情況，還可以進行骨髓移植治療?，F(xiàn)在隨著醫(yī)療技術的發(fā)展，地中海貧血還可以進行基因治療。

“近些年，地中海貧血在預防層面已逐漸形成三道防線?！敝芰⒒ū硎荆榍昂Y查是第一道關口，通過血常規(guī)和血紅蛋白電泳可發(fā)現(xiàn)90%以上的地貧攜帶者，并評估是否有生育中度或重度地貧患兒的風險。第二道是孕期優(yōu)生優(yōu)育檢測，絨毛取樣、羊水穿刺等產前診斷技術讓高風險家庭在孕早期就能做出科學抉擇。

“也可選擇第三代試管嬰兒技術，篩選無地貧基因突變的胚胎進行移植，避免中重度地貧患兒的出生?！笔非秭┙榻B，新生兒篩查與早期治療是第三道防線。對新生兒及健康體檢中發(fā)現(xiàn)的貧血患兒進行早期篩查和治療，改善患兒預后和生活質量，減輕疾病對家庭和社會的影響。

兩位專家均表示，近些年隨著預防措施不斷完善和醫(yī)療技術持續(xù)發(fā)展，有很多攜帶地貧基因的夫妻來咨詢，地貧患兒出生量也逐步減少，但仍然不可避免出現(xiàn)一些罕見性或父母堅持生育下來的地貧患兒，不過都僅為個例。地貧的預防還需要家庭、醫(yī)院和社會攜手同行。