第18個國際罕見病日
系列活動日③
-義診 科普問答 VUS報告評估-
·2025 不止罕見·
前言
2025年2月28日是第18個國際罕見病日，今年的主題是“More than you can imagine”，中文主題為“不止罕見”。
為提高廣大人民群眾對罕見病的關(guān)注，提高醫(yī)護人員對罕見病的認識及診療能力，廣東省婦幼保健院從2月24日開始特別舉辦了義診、科普直播、科普問答、基因檢測報告免費評估等系列活動。
01
VUS免費評估及功能驗證活動
解碼生命“謎題”
2月24日-2月28日期間，我院產(chǎn)前診斷-遺傳病專科診療門診推出公益活動，共免費提供VUS報告評估、遺傳咨詢12例。他們均獲得臨床遺傳專家1對1報告解讀以及家系溯源與風(fēng)險評估。經(jīng)專業(yè)團隊評估后,有2例變異入組功能驗證，獲得個性化驗證方案定制，并優(yōu)先加入我院罕見病長期隨訪計劃。
02
2.28 省婦幼義診活動
罕見更需愛 你我皆同在
不止罕見
為愛吶“罕”
本次義診活動由廣東省婦幼保健院和紅十字基金會聯(lián)合舉辦，成長天使基金、紅紐扣醫(yī)務(wù)社工協(xié)辦。
義診專家團來自省婦幼各個科室，包括：兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科羅先瓊主任、醫(yī)學(xué)遺傳中心張彥主任、小兒神經(jīng)內(nèi)科劉芳主任、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科劉舒主任、醫(yī)學(xué)遺傳中心丁紅珂主任、藥學(xué)部臨床藥學(xué)科王鐵橋主任、小兒外科金龍主任、康復(fù)醫(yī)學(xué)科羅鑫剛主任、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科張也醫(yī)生、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科鄧智醫(yī)生。
義診活動主要面向罕見病相關(guān)患者，現(xiàn)場除了提供疾病咨詢外，還為有需要的咨詢對象提供免費骨齡和體脂檢測。
03
2.28 羅定婦幼學(xué)術(shù)講座&義診
關(guān)愛點亮“罕見”生命
2月28日，廣東省婦幼保健院專家團隊在羅定市婦幼保健院開展學(xué)術(shù)講座和義診服務(wù)，進一步普及罕見病知識，切實為患者提供幫助。
《醫(yī)康融合 讓罕見不再罕見》
學(xué)術(shù)講座
學(xué)術(shù)講座中，專家圍繞《常見兒童神經(jīng)障礙性疾病》、《中國標準化兒童語言發(fā)育評估》、《地中海貧血的產(chǎn)前篩查與診斷》等主題，深入講解罕見病的診療現(xiàn)狀、新技術(shù)及發(fā)展趨勢，并與參會人員互動交流，分享了最新的罕見病診療技術(shù)和解決疑點難點的臨床經(jīng)驗。
省婦幼&羅定婦幼
多學(xué)科聯(lián)合義診
省婦幼專家們與羅定市婦幼保健院的醫(yī)護人員共同為患者提供了義診服務(wù)。
04
科普問答有獎活動
多一分了解 多一份支持
除了有針對醫(yī)護人員和罕見病患者舉行的學(xué)術(shù)講座和義診活動外，還有面向廣大群眾舉行的罕見病相關(guān)知識問答有獎活動，無論是大人還是小朋友都從中收獲了知識和禮物。
番禺院區(qū)
越秀院區(qū)
天河院區(qū)
活動總結(jié)
廣東省婦幼保健院第18個國際罕見病日系列活動已順利結(jié)束。罕見病不罕見，每個患者都值得被關(guān)注！希望大家多了解罕見病，支持患者家庭，一起為“早發(fā)現(xiàn)、早治療”努力！
撰稿&排版：倫妙栩 主管技師
編輯：王東梅 副主任技師
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