每年 2 月的最后一天，是全球聚焦罕見病群體的國際罕見病日。2025 年 2 月 28 日，第 18 個國際罕見病日如期而至，今年的主題 “More than you can imagine”，中文意譯為 “不止罕見”，寓意著罕見病背后潛藏著遠比我們想象中更多的挑戰(zhàn)與希望。放眼全球，已知的罕見病種類超過 7000 種，患者總數(shù)跨越 3 億之多。而在我國，近 2000 萬患者正以頑強的意志與罕見病艱難抗?fàn)?。罕見病猶如隱匿于醫(yī)學(xué)深處的謎題，發(fā)病率極低、種類紛繁復(fù)雜，分散于各個疾病系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)更是變幻莫測，這使得罕見病的診斷宛如在迷霧中尋路，治療仿若攀登陡峭險峰，藥物可及性也如同稀缺的珍寶般難以獲取。
為了照亮心血管系統(tǒng)罕見病患者的生命之路，給予他們更多的關(guān)懷與希望，北京大學(xué)第一醫(yī)院心血管內(nèi)科在國際罕見病日當(dāng)天精心策劃并舉辦了一系列內(nèi)容豐富的活動，同時隆重舉行了《心血管罕見病》新書發(fā)布會。
我國頒布的兩批罕見病目錄中，諸多可能累及心臟的疾病赫然在列，如冠狀動脈擴張癥、心臟離子通道病、特發(fā)性心肌病、特發(fā)性肺動脈高壓、純合子家族性高膽固醇血癥、復(fù)發(fā)性心包炎，以及 Fabry 病和轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變等。北京大學(xué)第一醫(yī)院（簡稱北大一院）作為國家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院北京市的牽頭單位，其心血管內(nèi)科多年來依托北大一院雄厚的綜合實力，深耕于多種心血管罕見病的研究領(lǐng)域，宛如一群執(zhí)著的探索者，在罕見病的未知叢林中披荊斬棘，努力尋找治愈的方向。
國際罕見病日當(dāng)天上午，心內(nèi)科的義診活動成為了患者們期盼的 “希望之約”。由丁文惠教授，馬為、鄭博主任醫(yī)師，劉琳、張龍副主任醫(yī)師組成的專家團隊，針對家族性高膽固醇血癥、心肌肥厚、Fabry 病、轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變心肌病、特發(fā)性肺動脈高壓等心血管罕見病，認真傾聽患者的每一個疑問，用專業(yè)的知識和溫暖的話語為患者答疑解惑，為他們的治療之路提供了精準(zhǔn)的指引。
中午時分，由心內(nèi)科李建平教授、丁文惠教授主編的《心血管罕見病》新書發(fā)布會在期待中拉開帷幕。該書系北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授、袁云教授牽頭，國家出版基金項目 “罕見病系列叢書” 的重要組成部分。這本書凝聚了團隊對心血管罕見病長期研究的心血結(jié)晶，以及在臨床實踐中積累的豐富診療經(jīng)驗，并緊密結(jié)合國內(nèi)外心血管罕見病診療的最新研究進展精心編寫而成。書中對 38 種心血管罕見病進行了全面而深入的闡述，尤其是那些大多數(shù)心血管醫(yī)生尚不熟悉、卻在青少年群體中猶如 “隱形殺手” 般導(dǎo)致高猝死率的離子通道病，以及家族型高膽固醇血癥等。從發(fā)病機制的深入剖析，到臨床表現(xiàn)的細致描繪；從輔助檢查的精準(zhǔn)解讀，到診斷與鑒別診斷的嚴(yán)謹(jǐn)判斷；再到治療方案的科學(xué)制定，每一個環(huán)節(jié)都詳盡入微。每一節(jié)還附上了臨床診治過的真實病例，宛如一部生動的診療教科書，對復(fù)雜的臨床表型診斷，特別是鑒別診斷、治療過程，以及影像、病理、酶學(xué)和基因檢測結(jié)果進行了充分的分析與討論，清晰地展現(xiàn)了嚴(yán)謹(jǐn)?shù)脑\療思路。每個病例之后，都有專家針對病例中關(guān)鍵問題的精彩點評，總結(jié)經(jīng)驗教訓(xùn)，為臨床醫(yī)生提供了寶貴的參考，助力他們在今后的臨床診療中少走彎路。書中對相關(guān)交叉學(xué)科關(guān)鍵問題的分析，更是呈現(xiàn)了重要的學(xué)術(shù)進展，猶如一把鑰匙，幫助廣大臨床醫(yī)師打開了認識罕見病的新大門，預(yù)期可助力推動了心血管罕見病診治水平的提升。
罕見病日當(dāng)晚，心內(nèi)科舉辦的 “不止罕見：心臟專家面對面” 線上訪談直播活動，吸引了眾多關(guān)注的目光?；顒佑晌毯朴罡敝魅吾t(yī)師主持，馬為主任醫(yī)師、劉琳、張龍副主任醫(yī)師就肺動脈高壓、家族性高膽固醇血癥、法布雷病和淀粉樣變等疾病進行了深入淺出的介紹。直播過程中，專家們的講解生動形象、通俗易懂，線上 4000 多名觀眾參與，進一步普及了相關(guān)罕見病的知識，讓更多的人了解到罕見病的奧秘和挑戰(zhàn)。
依托北京大學(xué)第一醫(yī)院多學(xué)科團隊的強大綜合實力以及北京大學(xué)第一醫(yī)院罕見病中心的有力支撐，心內(nèi)科多年來在霍勇、丁文惠、李建平、張巖等教授的帶領(lǐng)下，在罕見病領(lǐng)域取得了令人矚目的成就。2011 年，在大內(nèi)科時任主任丁文惠教授的帶領(lǐng)下，成立了由心內(nèi)科、呼吸科、風(fēng)濕免疫科、醫(yī)學(xué)影像科、心外科、兒科等多科室組成的肺動脈高壓多學(xué)科團隊，并建立了完善的患者管理隨訪系統(tǒng)，實現(xiàn)了肺動脈高壓患者從兒童到成人的全生命周期管理，為患者的健康保駕護航?；粲陆淌跔款^開展國內(nèi)首個治療肺動脈高壓原研靶向藥物 TPN171H 的臨床試驗，開啟國內(nèi)原研肺動脈高壓靶向藥物治療的新紀(jì)元。馬為主任醫(yī)師帶領(lǐng)的心內(nèi)科結(jié)構(gòu)性心臟病和肺動脈高壓專業(yè)組，于 2016 年在國內(nèi)較早系統(tǒng)開展慢性肺栓塞球囊擴張以及肺動脈支架等肺血管介入治療，為肺動脈高壓患者帶來了新的治療希望。2024 年 5 月 14 日，成功實施肺動脈消融導(dǎo)管上市后北京市首例肺動脈去神經(jīng)術(shù)（PADN），用于治療肺動脈高壓，再次書寫了肺動脈高壓治療領(lǐng)域的新篇章。2021 年 4 月，北大一醫(yī)院成立法布雷病多學(xué)科診療中心，組建了包含心血管內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、腎臟內(nèi)科、眼科、兒科、醫(yī)學(xué)影像科在內(nèi)的多學(xué)科團隊。心內(nèi)科不僅開展常規(guī)的酶替代治療，還積極承接全球新藥 III 期臨床試驗，并完成華北地區(qū)首例法布雷病基因治療，相關(guān)研究仍在持續(xù)深入推進，為法布雷病患者帶來了更多的治愈可能。心內(nèi)科聯(lián)合神經(jīng)科、腎內(nèi)科、血液科，建立了淀粉樣變患者的多學(xué)科診治和隨訪體系，為淀粉樣變患者提供了全方位、個性化的治療方案。心內(nèi)科參與了氯苯唑酸治療中國轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變心肌病患者的 IV 期臨床試驗，最早在國內(nèi)積累了該藥的使用經(jīng)驗。目前，多種新型藥物臨床試驗，如基因編輯、小干擾 RNA 等相關(guān)研究正如火如荼地進行中，為心血管罕見病的治療帶來了新的曙光。依托十四五國家科技部重點研發(fā)計劃 “中國高膽固醇血癥篩查與干預(yù)新靶點研究”，已建立我國目前最大的多地域、多民族的具有 FH 臨床表型患者隊列（1 萬人），即將完成我國最新權(quán)威 FH 臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)模型的構(gòu)建。基于具有全國代表性的 FH 隊列的致病基因檢測結(jié)果，進一步完成我國 FH 易感基因鑒定，以及我國首個 FH 基因診斷標(biāo)準(zhǔn)的建立。同時，同步開展針對 FH 患者的腸道菌群研究，從多維度探索降脂干預(yù)新靶點。此外，團隊還積極推動針對 HoFH 的降脂新藥進入中國藥物上市前研究階段，力爭早日實現(xiàn)國內(nèi)正式上市，讓更多的 HoFH 罕見病患者受益。
在這場與罕見病的艱苦較量中，北大一院心血管內(nèi)科的全體醫(yī)護人員宛如一群無畏的勇士，用科技創(chuàng)新不斷打破認知的邊界，以人文關(guān)懷溫暖每一個生命的旅程。從《心血管罕見病》書中的字里行間，到實驗室里基因測序儀的精密運轉(zhuǎn)；從導(dǎo)管室里的介入治療，到多學(xué)科會診中的智慧碰撞，他們以 “不止罕見” 的堅定信念，為破解 “心” 密碼書寫著精彩的中國答案，踐行著對罕見病患者從兒童到成人全生命周期、全方位、全流程的 “三全” 管理承諾。我們看到的不僅僅是醫(yī)學(xué)的進步，更是對生命最莊嚴(yán)的承諾 —— 讓每一個 “罕見” 的生命都能被溫柔以待，在愛的呵護下綻放出希望的光芒。
審校：耿新寧 ┆編輯：胡欣妍┆來源：心誠學(xué)院
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