近日，中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所（嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實(shí)驗(yàn)室深圳分中心）聯(lián)合山西農(nóng)業(yè)大學(xué)、崖州灣國(guó)家實(shí)驗(yàn)室等單位在Nature Communications上在線發(fā)表了題為"GWAS meta-analysis using a graph-based pan-genome enhanced gene mining efficiency for agronomic traits in rice"的研究論文。該研究通過(guò)整合7765份水稻種質(zhì)資源，基于圖形泛基因組的meta-GWAS分析，顯著提高了水稻種質(zhì)資源群體中挖掘產(chǎn)量相關(guān)基因的效率。這一成果不僅為大規(guī)模水稻種質(zhì)資源利用提供了新的工具和思路，也為水稻高產(chǎn)分子設(shè)計(jì)育種提供了新的重要基因資源。
豐富的水稻種質(zhì)資源中積累了大量可以用來(lái)提高產(chǎn)量性狀的優(yōu)異自然變異。產(chǎn)量性狀是復(fù)雜變異控制的復(fù)雜性狀。目前對(duì)種質(zhì)資源遺傳變異尤其是復(fù)雜變異的解析尚不夠深入，這一現(xiàn)狀限制了產(chǎn)量性狀相關(guān)基因的深入挖掘，進(jìn)而影響了其在育種中的應(yīng)用。圍繞該科學(xué)問(wèn)題，團(tuán)隊(duì)前期開(kāi)展了深入系統(tǒng)的工作，包括：基于全球水稻核心種質(zhì)資源，構(gòu)建了基因組充分注釋的水稻圖形泛基因組（Shang et al., Cell Research, 2022）和日本晴完整參考基因組（Shang et al., Molecular Plant, 2023），提高了復(fù)雜變異鑒定的準(zhǔn)確度?；诜夯蚪M并深入解析了轉(zhuǎn)座子變異（Li et al., National Science Review, 2024）、倒位變異（He et al., Science Bulletin, 2024）和著絲粒序列變異（Lv et al., Journal of Integrative Plant Biology, 2023）等復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異對(duì)產(chǎn)量相關(guān)基因的影響，挖掘到了qTGW1.2a等多個(gè)產(chǎn)量新基因，為水稻種質(zhì)資源挖掘和功能基因組研究提供了新平臺(tái)。同時(shí)，突破了二等位GWAS挖掘產(chǎn)量基因傳統(tǒng)研究方法的局限性，基于復(fù)等位變異GWAS挖掘到產(chǎn)量新基因TRGW6，以遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)證明了復(fù)等位變異對(duì)產(chǎn)量性狀有獨(dú)立于二等位變異的劑量調(diào)控效應(yīng)，并實(shí)現(xiàn)了產(chǎn)量性狀的精準(zhǔn)個(gè)性化設(shè)計(jì)（He et al., Nature Communications, 2024）。未被充分挖掘的產(chǎn)量稀有變異可能攜帶獨(dú)特的遺傳信息，在水稻高產(chǎn)性狀調(diào)控中發(fā)揮重要作用。常見(jiàn)變異僅能解釋部分遺傳力，稀有等位基因的協(xié)同作用可能成為找回“遺傳力缺失”的關(guān)鍵。團(tuán)隊(duì)前期基于10548份水稻資源進(jìn)行了包含結(jié)構(gòu)變異的稀有變異挖掘，并深入挖掘了產(chǎn)量等性狀多個(gè)基因的稀有優(yōu)異等位基因型，為水稻高產(chǎn)優(yōu)異自然變異挖掘提供了新的重要資源（Wang et al., Nucleic Acids Research, 2023）。
在本研究中，為了進(jìn)一步克服傳統(tǒng)GWAS方法對(duì)群體結(jié)構(gòu)和樣本量的敏感性，以及在低頻變異分析和微效基因挖掘方面的局限性，進(jìn)而整合更多大規(guī)模數(shù)據(jù)資源，實(shí)現(xiàn)對(duì)超大規(guī)模群體的高效基因挖掘。研究團(tuán)隊(duì)采用meta-GWAS策略，整合來(lái)自6個(gè)不同種質(zhì)資源群體的7765份水稻種質(zhì)資源基因型和表型數(shù)據(jù)，挖掘產(chǎn)量相關(guān)新基因?；趫D形泛基因組，共鑒定了6,604,898個(gè)單核苷酸多態(tài)性和42,879個(gè)結(jié)構(gòu)變異。通過(guò)對(duì)6個(gè)群體開(kāi)展獨(dú)立GWAS分析，并進(jìn)一步整合進(jìn)行meta分析，共鑒定出156個(gè)與關(guān)鍵農(nóng)藝性狀相關(guān)的遺傳位點(diǎn)，其中116個(gè)僅能通過(guò)meta-GWAS鑒定得到，顯著提高了QTL的檢測(cè)能力和遺傳力的解釋率。在此基礎(chǔ)上，成功挖掘了水稻粒寬和粒長(zhǎng)性狀相關(guān)的新基因GW10.2和GL11，并通過(guò)分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)進(jìn)行了功能驗(yàn)證。本研究為水稻種質(zhì)資源的高效深入挖掘和遺傳改良提供了新的思路和工具，也為水稻高產(chǎn)分子設(shè)計(jì)育種提供了寶貴的基因資源。
圖1. 基于meta-GWAS高效深入挖掘水稻產(chǎn)量重要性狀相關(guān)基因
中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所（嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實(shí)驗(yàn)室深圳分中心）商連光研究員和崖州灣國(guó)家實(shí)驗(yàn)室錢(qián)前院士為論文的共同通訊作者。碩士研究生楊龍波、賀文闖副研究員、朱義旺副研究員（現(xiàn)福建省農(nóng)科院）和已畢業(yè)博士生呂陽(yáng)（現(xiàn)浙江省農(nóng)科院）為論文共同第一作者。感謝華南農(nóng)業(yè)大學(xué)的薛紅衛(wèi)教授為本研究提供的寶貴建議。該研究得到國(guó)家自然科學(xué)基金基礎(chǔ)科學(xué)中心、中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院科技創(chuàng)新工程科學(xué)中心和中國(guó)農(nóng)科院青年創(chuàng)新專(zhuān)項(xiàng)資金資助。該工作得到了基因組所、中國(guó)水稻研究所和崖州灣科技城超級(jí)計(jì)算平臺(tái)的支持。
https://www.nature.com/articles/s41467-025-58081-1
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