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病例簡(jiǎn)介
一名13歲女性患者,因“右額頂頭皮處出現(xiàn)逐漸增大的腫塊1年”前來(lái)就診。
體格檢查顯示,該腫塊為一無(wú)癥狀的7×6毫米息肉狀丘疹,伴有不同程度的表皮乳頭狀瘤樣增生,表面覆以過(guò)度角化的鱗屑及結(jié)痂(見圖1)。
既往病史:患者2年前開始出現(xiàn)癲癇發(fā)作癥狀。初次腦部磁共振成像(MRI)檢查發(fā)現(xiàn),右側(cè)頂葉后部存在皮質(zhì)下水腫及腦回增大現(xiàn)象,附近有含鐵血黃素沉著,符合海綿狀血管瘤出血的影像學(xué)特征。
皮膚活檢組織病理學(xué)檢查可見,真皮內(nèi)存在大量豐滿的上皮樣細(xì)胞增生,其胞質(zhì)呈豐富淡伊紅色(圖2、圖3)。此外,可見明顯擴(kuò)張、大小不一且部分充血的血管腔(圖3)。纖維硬化的間質(zhì)圍繞著外溢的紅細(xì)胞,以及包括偶爾散在的嗜酸性粒細(xì)胞在內(nèi)的混合性炎癥浸潤(rùn)。
免疫組化染色顯示CD31、CD34、ETS相關(guān)基因(ERG)和CD10呈彌漫性陽(yáng)性。而p16、SOX10、凝血因子X(jué)IIIa、CD68、CD162、S100和SMA的免疫組化染色為陰性。皮膚活檢的熒光原位雜交(FISH)檢測(cè)顯示轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合到免疫球蛋白μ鏈增強(qiáng)子3(TFE3)重排。

圖1.可見7×6毫米息肉狀丘疹,伴有不同程度的表皮乳頭狀瘤樣增生,表面覆以過(guò)度角化的鱗屑及結(jié)痂。

圖2.皮膚病理活檢可見真皮內(nèi)有淡伊紅色細(xì)胞質(zhì)的上皮樣細(xì)胞增生

圖3.皮膚病理活檢可見明顯擴(kuò)張、大小不一且部分充血的血管腔
Q:
根據(jù)患者的臨床表現(xiàn),病理特點(diǎn),考慮患者最可能的疾???
A:
A、上皮樣血管內(nèi)皮瘤
B、血管瘤
C、血管肉瘤
D、轉(zhuǎn)移性腺癌
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參考文獻(xiàn):
[1]Wayt I,Lee J,Tomboc P,Zinn Z.Enlarging Scalp Lesion in Pediatric Patient.Pediatr Dermatol.2025 Mar 7.doi:10.1111/pde.15831.Epub ahead of print.PMID:40052865.
責(zé)任編輯:夢(mèng)琳
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