南京醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒科診室里，2歲男孩小樂(lè)（化名）依偎在母親懷中，正接受陳彩霞主任的細(xì)致診療。據(jù)家長(zhǎng)描述，孩子近期持續(xù)出現(xiàn)精神萎靡、易疲勞、反復(fù)呼吸道感染伴發(fā)熱等癥狀，近兩日再次發(fā)熱且食欲明顯減退。
查體發(fā)現(xiàn)患兒面色蒼白、精神欠佳，呈現(xiàn)貧血體征。血常規(guī)檢查結(jié)果顯示多項(xiàng)紅細(xì)胞參數(shù)異常，包括平均紅細(xì)胞體積、平均血紅蛋白濃度和平均血紅蛋白含量等均明顯低于正常范圍，表現(xiàn)為典型的小細(xì)胞低色素性貧血。然而，部分指標(biāo)與缺鐵性貧血不符，因此初步懷疑患兒可能患有地中海貧血。為了進(jìn)一步確診，陳主任立即安排小樂(lè)進(jìn)行血紅蛋白電泳和地中海貧血基因檢測(cè)。最終的檢測(cè)結(jié)果證實(shí)，小樂(lè)患有輕型β地中海貧血。
陳彩霞主任詳細(xì)地向小樂(lè)媽媽解釋了病情。小樂(lè)的貧血癥狀是由基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常引起的，這種病被稱為地中海貧血，是一種遺傳性血液病?？紤]到小樂(lè)是輕型地中海貧血患者，目前不需要特殊治療，但需要密切關(guān)注他的貧血癥狀和生長(zhǎng)發(fā)育情況。主任叮囑小樂(lè)媽媽，要讓孩子保持均衡飲食，避免感染，并每隔3-6個(gè)月定期復(fù)查血常規(guī)。如果出現(xiàn)嚴(yán)重貧血癥狀，如面色蒼白加重、頭暈、乏力等，要及時(shí)就醫(yī)。
對(duì)于輕型地中海貧血患者來(lái)說(shuō)，如果生活護(hù)理得當(dāng)，一般不會(huì)對(duì)生活質(zhì)量和壽命造成太大影響。實(shí)際上，世界上有許多名人也是地貧基因攜帶者，例如網(wǎng)球明星桑普拉斯和足球明星齊達(dá)內(nèi)，他們雖然攜帶地貧基因，但仍然在各自的領(lǐng)域取得了輝煌的成就。
通訊員 顧頤菲
揚(yáng)子晚報(bào)/紫牛新聞?dòng)浾?萬(wàn)惠娟
校對(duì) 盛媛媛
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