近日，市第二醫(yī)院內(nèi)分泌科團(tuán)隊(duì)在魯光輝主任醫(yī)師的帶領(lǐng)下，通過(guò)抽絲剝繭的鑒別診斷，成功診治一例由1型糖尿病長(zhǎng)期血糖控制不佳引發(fā)的罕見(jiàn)并發(fā)癥——Mauriac綜合征（糖尿病性假性侏儒）。這一病例為臨床識(shí)別糖尿病相關(guān)特殊疾病提供了重要參考。
患者為14歲女性，5年前確診 針對(duì)患者"糖尿病合并肝大+發(fā)育遲緩"的核心問(wèn)題，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)展開(kāi)系統(tǒng)性鑒別：首先排除遺傳代謝?。禾窃鄯e癥，該病是一類由于糖原合成或水解過(guò)程中先天性酶缺陷所造成的糖代謝障礙性遺傳性疾病，此患者無(wú)遺傳病史，無(wú)典型低血糖表現(xiàn)等，且治療后肝大顯著改善，家屬表示基因檢測(cè)暫緩；排除代謝性肝?。悍蔷凭灾靖味嘁?jiàn)于肥胖/胰島素抵抗的2型糖尿病患者，而該患者為1型糖尿病，體型消瘦、血脂正常，暫不考慮；排除慢性肝病繼發(fā)糖尿病：病毒性肝炎、自身免疫性肝病相關(guān)抗體均陰性，且糖尿病病史早于肝損害。 結(jié)合患者1型糖尿病史,青春期起病，血糖欠佳、肝大、轉(zhuǎn)氨酶升高、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，治療后肝大、肝酶及乳酸水平隨血糖穩(wěn)定而好轉(zhuǎn)等特點(diǎn)，初步診斷為Mauriac綜合征。 在經(jīng)過(guò)明確診斷后，患者經(jīng)胰島素等對(duì)癥強(qiáng)化治療，肝大、轉(zhuǎn)氨酶升高及高乳酸血癥顯著緩解，印證了疾病機(jī)制與血糖管理的密切關(guān)聯(lián)，目前患者病情穩(wěn)定出院，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)將持續(xù)追蹤其生長(zhǎng)發(fā)育及代謝指標(biāo)。 魯光輝主任醫(yī)師提醒：Mauriac綜合癥臨床表現(xiàn)多樣，診斷具有一定的挑戰(zhàn)性，臨床對(duì)于血糖控制不良伴腹脹的1型糖尿病患者應(yīng)高度警惕Mauriac綜合癥的可能，可先通過(guò)積極降糖，對(duì)癥治療，必要時(shí)完善全基因組或全外顯子檢測(cè)。該病所導(dǎo)致的生長(zhǎng)發(fā)育減慢，與長(zhǎng)期血糖控制欠佳相關(guān)，控制血糖后患者生長(zhǎng)發(fā)育可得到改善。青少年糖尿病管理需關(guān)注"血糖達(dá)標(biāo)"與"器官保護(hù)"的雙重目標(biāo)，避免相關(guān)并發(fā)癥的漏診，早期識(shí)別并強(qiáng)化血糖控制可逆轉(zhuǎn)肝損害、改善生長(zhǎng)預(yù)后。
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