當(dāng)三十歲的張女士第一次將女兒溫軟的小手?jǐn)n入掌心時，新生兒的啼哭猶如生命里最美的樂章在耳旁縈繞。在復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院女性癲癇多學(xué)科（MDT）門診的全程守護(hù)下，多年來籠罩她心頭的“生育恐懼”終于消散。
自11歲確診癲癇以來，張女士已與抗癲癇藥物相伴二十載。雖然病情控制良好再未發(fā)作，但“癲癇”二字始終像一塊石頭壓在心頭。更令人揪心的是，正當(dāng)張女士鼓足勇氣計劃備孕時又得知父親也疑似有癲癇的病史，一系列疑慮隨之如潮水般層層沖擊著她的心理防線：疾病會遺傳給胎兒嗎？孕期激素波動會誘發(fā)癲癇嗎？長期服用的藥物會危及胎兒健康嗎？這些醫(yī)學(xué)與倫理的困惑，是眾多育齡期女性癲癇患者面臨的共同難題——她們渴望成為母親，卻不得不在生育渴望與未知風(fēng)險之間艱難抉擇。
張女士隨后慕名來到復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科癲癇專病門診。經(jīng)汪昕、丁晶教授團(tuán)隊系統(tǒng)檢查發(fā)現(xiàn)，盡管當(dāng)前張女士未出現(xiàn)癲癇發(fā)作，但腦電圖檢查顯示她還有異常腦電波，提示未來仍有發(fā)作風(fēng)險，需調(diào)整藥物以備孕。為明確病因，團(tuán)隊建議其進(jìn)行全外顯子測序（WES）檢測；針對生育需求，神經(jīng)內(nèi)科聯(lián)合生殖醫(yī)學(xué)科、婦產(chǎn)科、檢驗科等科室啟動了多學(xué)科會診（MDT）。
基因檢測結(jié)合家系分析顯示，張女士的癲癇由PRRT2基因突變導(dǎo)致，屬常染色體顯性遺傳病，后代有50%的遺傳風(fēng)險，可能引發(fā)嬰兒驚厥和發(fā)作性運(yùn)動障礙等疾病。基于檢驗科郭瑋教授團(tuán)隊基因檢測的明確診斷，多學(xué)科團(tuán)隊“三力齊發(fā)”，制定了涵蓋“病情控制-遺傳阻斷-生育管理”的全周期診療方案：生殖醫(yī)學(xué)科董曦教授團(tuán)隊通過胚胎基因篩查，篩選出未攜帶突變基因的健康胚胎進(jìn)行移植；婦產(chǎn)科張佳榮教授團(tuán)隊全程監(jiān)測妊娠進(jìn)程，根據(jù)胎兒發(fā)育情況動態(tài)調(diào)整產(chǎn)檢方案；神經(jīng)內(nèi)科丁晶教授團(tuán)隊則定期監(jiān)測血藥濃度，在控制癲癇發(fā)作與保障哺乳安全間取得平衡。近日，張女士平安分娩健康女嬰。
復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院女性癲癇多學(xué)科MDT門診由神經(jīng)內(nèi)科、生殖醫(yī)學(xué)科、婦產(chǎn)科、檢驗科等科室組成。自成立以來，該門診依托規(guī)范的多學(xué)科協(xié)作機(jī)制，已幫助多位患者實現(xiàn)科學(xué)備孕與安全分娩。后續(xù)將持續(xù)優(yōu)化多學(xué)科協(xié)作流程，提升癲癇精準(zhǔn)診療與生殖健康管理的協(xié)同效能，助力癲癇女性從“不敢生”邁向“安心生”，點亮孕育希望。
原標(biāo)題：《從“不敢生”邁向“安心生”，20年癲癇患者如何圓母親夢？》
欄目編輯：王蕾 題圖來源：新民制圖
來源：作者：新民晚報 左妍
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