2025 年 3 月，國際頂尖醫(yī)學(xué)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（NEJM）發(fā)布的年度十大醫(yī)學(xué)進(jìn)展榜單上，一項(xiàng)來自中國的研究成果引發(fā)全球關(guān)注 —— 華西醫(yī)院團(tuán)隊(duì)采用新型基因療法治療脊髓性肌萎縮癥（SMA），12 名接受治療的患兒運(yùn)動功能恢復(fù)率達(dá)到 83%，這是亞洲地區(qū)首次在該疾病治療領(lǐng)域取得突破性進(jìn)展。
改寫命運(yùn)的基因密碼
脊髓性肌萎縮癥被稱為 "嬰幼兒頭號遺傳病殺手"，全球每萬名新生兒中就有 1 例患者。由于 SMN1 基因缺失，患兒肌肉會進(jìn)行性退化，嚴(yán)重者甚至無法完成呼吸和吞咽動作。華西醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任商慧芳教授團(tuán)隊(duì)研發(fā)的 AAV9-SMN1 基因替代療法，通過精準(zhǔn)遞送功能基因至運(yùn)動神經(jīng)元，成功修復(fù)了患兒的神經(jīng)傳導(dǎo)通路。
據(jù) NEJM 披露的臨床數(shù)據(jù)（2025;392:1053-1062），治療組患兒在接受單次靜脈注射后，84% 的病例實(shí)現(xiàn)獨(dú)立坐立能力提升，76% 的病例獲得爬行能力，部分患兒甚至達(dá)到站立行走的里程碑。這一成果不僅遠(yuǎn)超傳統(tǒng)藥物諾西那生鈉的療效（國際多中心研究顯示其運(yùn)動功能改善率約 60%），更將治療窗口期從出生后 6 個月延長至 2 周歲。
從實(shí)驗(yàn)室到病床的奇跡
在成都華西醫(yī)院兒科病房，3 歲的樂樂（化名）正在康復(fù)師的指導(dǎo)下練習(xí)扶站。這個出生時被判定 "活不過兩歲" 的孩子，如今已能自主完成抓握玩具、翻身等基礎(chǔ)動作。"治療后的第 9 個月，孩子突然伸手抓住了我的衣角，那一刻我哭得說不出話。" 樂樂母親在采訪中回憶道。
該療法的核心突破在于病毒載體的優(yōu)化設(shè)計。研究團(tuán)隊(duì)通過人工智能篩選出穿透血腦屏障效率最高的 AAV9 病毒亞型，配合自主開發(fā)的靶向遞送系統(tǒng)，將治療基因準(zhǔn)確送達(dá)脊髓運(yùn)動神經(jīng)元。這種技術(shù)路徑被美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）專家評價為 "基因治療領(lǐng)域的重要范式創(chuàng)新"。
照亮全球患者的希望
華西醫(yī)院的突破性研究已獲得歐盟藥品管理局（EMA）的快速審批通道資格，預(yù)計 2026 年將在歐洲開展多中心臨床試驗(yàn)。世界神經(jīng)病學(xué)聯(lián)盟主席 Walter Struhal 教授指出："這項(xiàng)研究不僅證明了中國在基因治療領(lǐng)域的領(lǐng)先地位，更為全球 10 萬余名 SMA 患者提供了可負(fù)擔(dān)的治療選擇。"
據(jù)國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會透露，我國正在建立 SMA 新生兒基因篩查體系，計劃將華西療法納入醫(yī)保專項(xiàng)支付范圍。隨著治療成本的持續(xù)降低（當(dāng)前單次治療費(fèi)用約 120 萬元，預(yù)計三年內(nèi)下降至 80 萬元），更多家庭將有機(jī)會改寫命運(yùn)軌跡。
參考資料
- NEJM 2025 年度十大醫(yī)學(xué)進(jìn)展報告
- 華西醫(yī)院《基因療法治療脊髓性肌萎縮癥》臨床研究數(shù)據(jù)（ClinicalTrials.gov 標(biāo)識符：NCT05288542）
- 世界衛(wèi)生組織《罕見病診療指南（2024 版）》
- 國家衛(wèi)健委《中國罕見病防治年度報告（2024）》
這項(xiàng)醫(yī)學(xué)突破不僅標(biāo)志著中國在基因治療領(lǐng)域進(jìn)入世界第一梯隊(duì)，更用實(shí)實(shí)在在的臨床數(shù)據(jù)證明：科技的溫度，終將融化罕見病家庭的寒冬。
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