注：這篇文章來自腎上線APP--腎友圈（→腎上線），作者暮至君莫悵
18歲那年，一紙“尿蛋白3+”的體檢單撕碎了我的平靜生活。RAS阻斷劑、糖皮質(zhì)激素、SGLT2i抑制劑、霉酚酸酯、雷公藤、鈣調(diào)磷酸酶抑制劑輪番轟炸，尿蛋白卻不降反升（九大藥物用了六種?。。。?，為何我要做2次腎穿刺？說來話長，我慢慢說！
18歲的腎臟瘋狂漏蛋白
2019年4月4日，我因尿頻去體檢，發(fā)現(xiàn)尿蛋白3+，尿潛血3+，肌酐60umol/L。
4月10日，我拿到報(bào)告結(jié)果后第一時(shí)間復(fù)查，仍是尿蛋白2+，隱血3+。
之后我就開始了漫長的治病之路，六年時(shí)間里，經(jīng)歷兩次腎穿刺、三次誤診。
第1次腎穿刺
2019年5月，我做了第1次腎穿刺。出院時(shí)24小時(shí)蛋白定量0.97g，肌酐70umol/L，治療方案是厄貝沙坦+百令膠囊。
住院期間，父母在其他病房聊天時(shí)，找病友要了一個(gè)“老中醫(yī)”的微信聯(lián)系方式。
后面幾次復(fù)查24小時(shí)尿蛋白定量的結(jié)果都在0.8g左右，于是我們就求助于那位老中醫(yī)，希望他能有好辦法。
然而結(jié)果卻讓人大跌眼鏡，拿藥的過程極其離譜，看病是在小區(qū)里面，他自己家里。
然后他看了我的尿蛋白3+，就拿出已經(jīng)熬好的藥劑和一堆我說不上來的西藥，說吃吧，這是一個(gè)月的劑量。是的，整個(gè)看病過程他就看到尿蛋白3+，沒有問診、開方、抓藥、熬藥這些流程，直接就拿現(xiàn)成的中藥讓我喝。
不過有幸的是，吃的時(shí)間短，并沒有留下后遺癥；畢竟當(dāng)初是我才得病幾個(gè)月，并沒有現(xiàn)在豐富的知識(shí)；后來就繼續(xù)保守治療。
時(shí)間來到2019年11月上旬，時(shí)隔近六個(gè)月，我都未曾得到院方通知， 我都不知道居然還有一個(gè)東西叫做“腎穿刺病理報(bào)告”，是 的，你沒有聽錯(cuò)！
復(fù)查時(shí)，醫(yī)生問我要病理報(bào)告，我才去取的！而穿刺報(bào)告日期居然是2019.09.12，離腎穿刺也已經(jīng)過了4個(gè)月?。?！
第一次腎穿刺病理報(bào)告，后來被證實(shí)有誤▽
這也為我為什么需要二次腎穿刺奠定了伏筆，直到現(xiàn)在都有時(shí)會(huì)幻想，若當(dāng)初院方珍惜對(duì)待我的腎標(biāo)本該有多好啊。
第2次腎穿
此后我試過很多藥物，包括但不限于：厄貝沙坦、雷公藤、潑尼松、他克莫司、來氟米特、嗎替麥考酚酯膠囊、達(dá)格列凈、沙庫巴曲等等。
吃過的六大藥物都對(duì)我無效▽
總有吃不完的藥 ▽
2023年，當(dāng)潑尼松增量至40mg/天仍無法壓住蛋白定量的飆升，在尿常規(guī)發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞很多的情況下，主治醫(yī)生對(duì)我說：“我建議你住院做第二次腎穿刺，我懷疑不是系膜增生性腎小球腎炎，而是IgA腎病?！?/p>
壓不住的蛋白尿▽
2023年11月26日住院，我做了第2次腎穿，結(jié)果顯示：薄基底膜腎病，足細(xì)胞足突融合60%，腎臟超聲還發(fā)現(xiàn)我有胡桃夾綜合征。
第2次腎穿刺病理▽
雖說這次腎穿結(jié)果一周不到就出來了，但用藥不變，依舊使用潑尼松全量激素沖擊。
下面是我的激素治療期間復(fù)查結(jié)果折線圖。
七個(gè)月的激素沖擊 ▽
即使二次腎穿刺結(jié)果擺在眼前，醫(yī)生卻無能為力，依舊無法很好的將我蛋白定量壓制至0.5g以下，甚至無法壓制到1g以下。
期間，在這一年間，吃了太多的藥物了。
24年試錯(cuò)藥物▽
腎上線給予了我答案
在此期間，我進(jìn)行了基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)我基因確實(shí)有問題，順帶父母也檢測(cè)了下，并不是遺傳?？赡苁亲儺悾刻^深層專業(yè)的細(xì)節(jié)我也不是很懂。
基因檢測(cè)報(bào)告▽
在一次腎上線官方腎友群官方發(fā)起的義診中，我咨詢了這個(gè)問題。腎上線工作人員說讓我聯(lián)系周緒杰主任；最終我得到了五年半來，是我五年半以來，第一次正確的對(duì)癥下藥！
我的病名全稱是：COL4A5突變X連鎖Aiport綜合征導(dǎo)致的薄基底膜腎病+胡桃夾綜合征。
咨詢周緒杰醫(yī)生后給我調(diào)整了用藥 ▽
在這非常感謝腎上線平臺(tái)給了我獲得答案的機(jī)會(huì)，讓我得到走向臨床治愈的曙光，下面是我2025.02.23復(fù)查的蛋白定量和肌酐。
現(xiàn)正在使用的藥物：安立生坦片、達(dá)格列凈、沙庫巴曲纈沙坦。
我近期的復(fù)查結(jié)果 ▽
致腎友
最后我的一些經(jīng)驗(yàn)分享給各位腎友，希望能幫助到大家：
一、穿刺后得在一周內(nèi)找院方尋求穿刺病理；
二、 檢測(cè)出胡桃夾綜合征也未必是真有，還得詳細(xì)的檢測(cè)腎血管的夾角度數(shù)，是否小于30度；
三、基因檢測(cè)不是奢侈品，有家族史或治療反應(yīng)異常者，應(yīng)盡早檢測(cè)；
四、中藥需三甲醫(yī)院開方，切記不可使用偏方，這樣更容易本末倒置；
五、關(guān)注“看不見的戰(zhàn)場(chǎng)”，尿蛋白會(huì)悄無聲息摧毀腎功能，控制尿蛋白定量指標(biāo)是百分之90以上的腎病最最最首要的目的！
腎上線
非常感謝作者“暮至君莫悵”將自己的經(jīng)歷分享出來。我國約80%的罕見腎臟病為遺傳性腎病，盡管在所有慢性腎臟病患者中僅占5%~10%，但在需要腎臟替代治療（如透析或移植）的患者中占比高達(dá)25%以上。
由于遺傳性腎病是罕見病，許多醫(yī)生也未曾聽過見過，經(jīng)常被誤診、漏診，延誤了治療時(shí)機(jī)。正如作者所提醒的：對(duì)于傳統(tǒng)治療效果非常不好的腎友們，應(yīng)該要想到遺傳性腎病，查查基因。
Alport綜合征是常見的一類遺傳性腎病，由于血尿、蛋白尿的表現(xiàn)跟普通腎炎、IgA腎病很像，尤其是像作者這樣父母都健康的情況下，容易被誤診和漏診。具體了解↓
這類腎病通常對(duì)激素和各類免疫抑制劑無效，及時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)確診， 有助于減少無效的藥物使用給患者帶來的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和藥物副作用。
同時(shí)，一部分遺傳性腎病確診后有針對(duì)性的藥物治療。早期診斷有助于延緩腎衰竭的到來。
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