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4月2日

是“世界自閉癥日”

我們特邀解放軍總醫(yī)院

第七醫(yī)學中心兒童神經(jīng)科專家

介紹這一疾病的相關知識

孤獨癥譜系障礙（autism spectrum disorder，ASD）簡稱孤獨癥，俗稱自閉癥，是一組以社交障礙、興趣范圍狹窄、重復刻板行為主要特征的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病。全球患病率約為1%。ASD癥狀起病于嬰幼兒期，致殘率高，可持續(xù)至青春期、成年期，成年后多不具備獨立生活和工作能力，給患兒家庭及社會造成沉重的精神和經(jīng)濟負擔。

ASD的病因尚未明確，目前主要認為與基因遺傳易感性和環(huán)境因素有關，ASD的生物學基礎尚未完全明確，缺乏生物標志物。診斷主要依賴醫(yī)生對患兒的行為觀察和家長對患兒的行為描述來進行判斷。孤獨癥患兒運動能力大都完全正常，常導致家長忽略ASD癥狀的出現(xiàn)。ASD尚無特效藥物治療，但近年研究發(fā)現(xiàn)，早期發(fā)現(xiàn)、早期進行綜合干預能延緩和逆轉(zhuǎn)病情進展，顯著改善ASD患兒的預后。

癥狀早期識別

1~3歲是兒童語言開發(fā)、認知形成的關鍵時期，3歲前是孤獨癥兒童康復治療的黃金期。大部分ASD患兒從1~1.5歲開始出現(xiàn)ASD典型癥狀之前，社交不足行為和刻板行為在嬰兒期即已出現(xiàn)，常因家長忽視和認識不足而未能早期發(fā)現(xiàn)就診，經(jīng)常拖延至3歲由幼兒園老師提醒告知孩子不合群、注意力不好、性格孤僻，才給予重視。事實上，提高對ASD的警惕，增強識別能力，2歲前就能確診。

兒童孤獨癥早期有哪些表現(xiàn)呢？可以通過識別以下5種行為標記，簡稱ASD“五不”行為：

嬰幼兒社交溝通行為包括語言互動、眼神交流、指令完成、性情適宜等多方面，兒童發(fā)育軌跡包括社交行為發(fā)育的水平、速度以及方向。ASD患兒往往起病隱匿，家長常說不清從何時開始，發(fā)現(xiàn)孩子脾氣性情變差，不易安撫、睡眠障礙、入睡困難和多醒哭鬧；挑食拒食、喂養(yǎng)困難，呼名不應、眼神發(fā)飄、性格孤僻不合群，與親人不親。

臨床發(fā)現(xiàn)——

少數(shù) ASD患兒自生后就存在目光注視少、雙眼對視躲避，社會性微笑少，發(fā)聲少、面容表情呆滯不陽光。

約20% ASD患兒在6~12月齡前語言和非語言發(fā)育技能正常，但此后其社交技能發(fā)育的軌跡出現(xiàn)異常，學習新技能能力下降或停滯不前。

約半數(shù)ASD患兒存在發(fā)育明顯倒退，患兒在1~2歲內(nèi)發(fā)育軌跡正常，但隨后出現(xiàn)已獲得技能的喪失，可涉及語言、社交手勢、運動等多個領域，發(fā)育倒退可能因某個誘因忽然出現(xiàn)，也可能隱匿發(fā)生。在ASD患兒中發(fā)育倒退型為經(jīng)典型，發(fā)生的平均年齡為18~22月齡。

早期篩查和診斷工具

初篩工具

ASD的早期診斷有困難，臨床開展的ASD早期篩查，主要采用專業(yè)人員現(xiàn)場觀察和家長問答兩種方式，常用的初篩工具有以下幾種：

國內(nèi)診斷通用量表

兒童孤獨癥診斷工具國內(nèi)通用以下幾種量表：孤獨癥診斷觀察量表，第2版（ADOS-2），適用于1歲至成人；孤獨癥行為量表（ABC）,適用于1.5歲以上兒童。孤獨癥診斷訪談量表修訂版（ADI-R）和兒童孤獨癥評定量表（CARS），適用于2歲以上兒童；國際通用診斷量表為ADOS-2和ADI-R量表。

注意事項

ASD尚無特效藥物治療，但盡早進行綜合干預能延緩和逆轉(zhuǎn)病情進展，顯著改善ASD患兒的預后。ASD的早期干預以教育訓練為主，目的在于減輕核心癥狀，促進社會交往能力、言語和非言語交流能力的發(fā)展，減少重復刻板行為；同時，促進智力發(fā)展，培養(yǎng)生活自理和獨立生活的能力，減少不適行為，減輕殘疾程度，改善生活質(zhì)量。

ASD患者存在多方面的發(fā)展障礙，應針對患兒在社交、情感、智力、行為、運動、軀體健康、共患病等方面的差異，開展有計劃的個體訓練，系統(tǒng)性全方位進行社交、情感交流、身心發(fā)育、智能、生活自理能力等方面干預。鼓勵家庭和撫養(yǎng)人積極參與，對家長進行培訓、教育，越早越好。在患兒開心順應的環(huán)境下，保證一定強度的引導和開發(fā)，采用評估-干預-評估的模式，循序漸進。但訓練是一個重復漫長的過程，常常因為見效慢、收效微，而導致家長身心俱疲，這往往不是ASD患兒的出路。

孤獨癥譜系障礙是兒童廣泛性發(fā)育障礙中最常見疾病，起病于嬰幼兒期，約3/4患兒伴有精神發(fā)育遲滯。目前病因不明，危險致病因素包括：遺傳、感染、免疫、神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)、理化因子損傷等。近年來，經(jīng)過學界不斷研究探索，部分患兒通過調(diào)理腸道菌群治療，臨床癥狀得到部分改善；少數(shù)患兒通過炎癥免疫阻斷治療，臨床癥狀得以緩解。同時，有選擇性地針對腦白質(zhì)髓鞘化不良和腦白質(zhì)傳導功能延遲的孤獨癥患兒進行中西藥物結(jié)合改善腦供血循環(huán)、營養(yǎng)腦神經(jīng)修復、促進腦白質(zhì)髓鞘發(fā)育治療至關重要。另外，改善線粒體功能，促進基礎代謝，對于少數(shù)患兒也很有效。在此，呼吁對待ASD兒童要早發(fā)現(xiàn)、早干預。干預方案需要細致、綜合、個體化。只有精準對癥施治，才能事半功倍。

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