陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿（PNH）是一種罕見的血液疾病，它的特點是紅細胞容易破裂（溶血），導致患者出現(xiàn)貧血、黃疸和血尿等癥狀。
在臨床上，再生障礙性貧血患者常規(guī)需要進行PNH（陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿癥）克隆的檢測，必要時還需要進行高敏感度的PNH克隆檢測。
Q：需要做PNH克隆檢測的原因是什么？
雖然再障和PNH是兩種疾病，但他們之間存在密不可分的關聯(lián)。
首先，再生障礙性貧血與PNH就像一對雙生子，它們的發(fā)病機制都與造血干細胞異常有關，兩種疾病經(jīng)常伴隨發(fā)生；而且PNH克隆的存在，可以讓患者在再生障礙性貧血的基礎上轉變?yōu)槿苎訮NH；另外，再障主要表現(xiàn)為骨髓造血功能減退，PNH主要表現(xiàn)為溶血傾向，但兩種疾病都會讓患者貧血、更容易出血和感染。
因此，對再生障礙性貧血患者進行PNH克隆檢測非常重要，PNH克隆的出現(xiàn)提示患者可能存在免疫逃逸機制，造血干細胞通過丟失T淋巴細胞識別的抗原而避免免疫攻擊，從而導致造血衰竭。如果在再生障礙性貧血的診斷過程中檢測到PNH克隆，特別是較大的克隆，這往往提示疾病的免疫基礎，并提高了診斷的準確性，也能更好地為患者制定適合治療方案。從而獲得更好的預后。
在先天性造血衰竭或MDS（骨髓異常增生綜合征）中，PNH克隆通常不易檢出，即便在某些MDS患者中發(fā)現(xiàn)PNH克隆，也表明存在免疫因素。因此，PNH克隆的檢測對所有造血衰竭的患者都是至關重要的。
Q：做PNH克隆檢測，對治療有什么意義呢？
PNH克隆的大小對再生障礙性貧血的治療具有重要意義。
如果患者檢出的是一個較大的PNH克隆，并伴有乳酸脫氫酶水平、網(wǎng)織紅細胞或間接膽紅素的升高，那說明這個克隆不僅僅是PNH克隆，而是溶血性PNH克隆，這時為患者制定的治療方案應同時考慮造血衰竭和溶血PNH的治療。
在臨床研究中發(fā)現(xiàn)，一些再生障礙性貧血患者雖然存在較大的PNH克隆，但乳酸脫氫酶和間接膽紅素水平正常，這類患者盡管按照再生障礙性貧血進行治療，仍然有可能轉變?yōu)槿苎訮NH。所以，當患者有較大的PNH克隆并有合適的同胞供者時，進行造血干細胞移植可能是更好的選擇，這樣可以一起解決造血衰竭和PNH克隆問題。
不懂就問科普問答手冊
再生障礙性貧血
為了幫助病友們從容應對“再障”，我們邀請骨髓衰竭與紅細胞疾病的權威專家中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院（中國醫(yī)學科學院血液學研究所）、北京高博博仁醫(yī)院張鳳奎教授，針對病友們的高頻問題進行了“愈·健”紅細胞疾病系列科普答疑活動，并將答疑精華內容匯編成手冊，希望能為更多的患者和家屬提供幫助。
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適合人群：再生障礙性貧血患者及患者家屬
備注：本手冊僅供患友及家屬學習交流使用，不作為診療依據(jù)，具體的診療意見請咨詢您的主管醫(yī)生。
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內容來源 | 不懂就問-再生障礙性貧血
排版 | 行仔
審核｜方玥立、賈冬雪
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