出生后一天即被發(fā)現(xiàn)患有嚴(yán)重低血糖，一二線藥物均無法控制病情。日前，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院診療團隊接診了一例特殊的小患者，面對這一內(nèi)分泌代謝罕見病，醫(yī)療團隊通過內(nèi)外科精準(zhǔn)診療控制住了病情。目前，患兒已順利出院，家長連送四面錦旗，表達(dá)感激之情。
去年12月30日，軒軒在香港出生，當(dāng)天便出現(xiàn)缺氧、精神不佳等情況，血糖最低時僅0.2毫摩爾/升，而正常值為3.9毫摩爾/升以上。為了維持其血糖正常，需要用高達(dá)22毫克/每公斤體重每分鐘的糖速靜脈輸注大劑量葡萄糖，正常人禁食情況下僅需4毫克到5毫克/每公斤體重每分鐘。
很快，軒軒確診了——先天性高胰島素血癥，這是一種內(nèi)分泌代謝罕見病，遺傳缺陷導(dǎo)致胰腺不加控制地釋放胰島素，其降血糖作用引發(fā)患兒不同程度低血糖。
如果救治不及時，會導(dǎo)致患兒出現(xiàn)不同程度腦損傷，即便在歐美等發(fā)達(dá)國家，先天性高胰島素血癥相關(guān)的永久性腦損傷如發(fā)育遲緩、腦癱、癲癇的發(fā)生率仍高達(dá)25%至50%，重者甚至死亡。
當(dāng)?shù)蒯t(yī)生先后使用一線和二線藥物治療，軒軒的低血糖仍無明顯改善。家長經(jīng)多方咨詢，決定轉(zhuǎn)至復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院接受進一步治療。
接到請求后，兒科醫(yī)院醫(yī)務(wù)部、國際部第一時間聯(lián)系了專業(yè)的跨境醫(yī)療轉(zhuǎn)運組織，協(xié)調(diào)醫(yī)院相關(guān)科室做好充分準(zhǔn)備，并建立微信溝通群，確?；純喊踩D(zhuǎn)運。今年3月14日，軒軒順利抵達(dá)兒科醫(yī)院并入住內(nèi)分泌代謝科病房。
兒科醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科主任羅飛宏教授團隊經(jīng)床旁評估及檢查，通過更精準(zhǔn)的輸液方案，使軒軒血糖穩(wěn)定在4至7毫摩爾/升之間，為下一步治療爭取寶貴時間。
兒科醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科聯(lián)合腫瘤外科學(xué)科帶頭人董巋然教授、姚偉副主任醫(yī)師組成救治團隊，根據(jù)多年經(jīng)驗總結(jié)出最優(yōu)診療路徑，為軒軒完善了必要的檢查，以了解胰腺鄰近組織和器官的解剖結(jié)果情況及潛在的安全隱患。
經(jīng)過積極的術(shù)前準(zhǔn)備，3月19日，救治團隊為軒軒安排了腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)。術(shù)中，專家結(jié)合術(shù)前PET-CT檢查，精準(zhǔn)定位了胰頭病灶所在部位。按照術(shù)前計劃，醫(yī)生在保護周圍門靜脈、膽道、十二指腸無損傷的情況下，精準(zhǔn)切除了位于胰頭深面的病灶，并確保病灶周圍均為正常胰腺。
為了保證后續(xù)胰腺的正常分泌功能，醫(yī)生還進行了胰腺空腸重建手術(shù)。全程微創(chuàng)手術(shù)順利，術(shù)中出血約10毫升，歷時4個小時完成該高難度手術(shù)。
術(shù)后5天，軒軒即從重癥監(jiān)護病房轉(zhuǎn)回普通病房。通過對各項指標(biāo)的精密監(jiān)測，團隊確認(rèn)軒軒沒有術(shù)后并發(fā)癥，逐步停用靜脈藥物、拔除負(fù)壓球，開放飲食過程中也沒有出現(xiàn)腹瀉、納差等消化功能障礙表現(xiàn)，軒軒的血糖一直穩(wěn)穩(wěn)地維持在正常范圍內(nèi)。
4月7日，軒軒停用靜脈葡萄糖一天后，進食正常，不用升血糖藥物治療的情況下血糖仍維持在正常范圍。羅飛宏告訴家長，治療很成功，后續(xù)只要定期監(jiān)測血糖、胰島素分泌情況，適當(dāng)減少脂肪攝入減輕胰腺負(fù)擔(dān)，軒軒完全可以像正常孩子一樣生活、學(xué)習(xí)、成長。
治療效果完全超出了家長的預(yù)期，他們特地制作了四面錦旗，分別贈送給內(nèi)分泌代謝科、腫瘤外科、護理團隊和醫(yī)務(wù)部，表達(dá)感激之情。
針對先天性高胰島素血癥，兒科醫(yī)院通過內(nèi)外科聯(lián)合診療，多年來建立了系統(tǒng)性的診療路徑，已救治近300例先天性高胰島素血癥患兒。
團隊通過藥物的個體化組合使患兒到達(dá)醫(yī)院時就能控制血糖穩(wěn)定，避免腦損傷的發(fā)生，并通過精確定位病灶實現(xiàn)精準(zhǔn)治療，爭取最優(yōu)內(nèi)外科治療效果。兒科醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科還牽頭撰寫發(fā)表《先天性高胰島素血癥性低血糖診治專家共識》，幫助國內(nèi)同行早期識別、規(guī)范診療。
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