近日羅湖人民醫(yī)院普外科收治了一例特殊的病例——郭先生，一位歲65歲的中老年大叔，因“反復(fù)便血1個(gè)月”來(lái)我院門診就診，患者近一個(gè)月來(lái)反復(fù)便血在外院已行“胃腸鏡”檢查，并未發(fā)現(xiàn)便血原因，患者也就診過(guò)肛腸科未發(fā)現(xiàn)痔瘡出血，我科以“不明原因便血”收住院治療。
入院后查腹部增強(qiáng)CT可見(jiàn)：小腸腫瘤，間質(zhì)瘤可能。
患者住院期間又出現(xiàn)便血，考慮小腸間質(zhì)瘤出血可能性大，需要急診手術(shù)。李海軍主任專家團(tuán)隊(duì)接手患者后立即予以完善相關(guān)檢查，急診為患者進(jìn)行“腹腔鏡探查+小腸腫瘤切除術(shù)”。
01術(shù)中情況：
02術(shù)后病理：
小腸間質(zhì)瘤并瘤內(nèi)出血
得益于普外科手術(shù)及時(shí)，患者術(shù)后恢復(fù)良好，痊愈出院僅7天。但患者后續(xù)仍需要藥物治療。
小腸間質(zhì)瘤的科普知識(shí)：
01小腸間質(zhì)瘤
小腸間質(zhì)瘤（Small Intestinal Stromal Tumor, SIST）是一種起源于小腸間葉組織的腫瘤，屬于胃腸道間質(zhì)瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor, GIST）的一種。它與其他消化道腫瘤（如平滑肌瘤或神經(jīng)源性腫瘤）不同，其生物學(xué)行為復(fù)雜，可能表現(xiàn)為良性或惡性，且具有較高的復(fù)發(fā)傾向。
小腸間質(zhì)瘤的發(fā)病率較低，約為每10萬(wàn)人中1至2例，好發(fā)于中老年人，無(wú)明顯性別差異。腫瘤通常位于小腸壁的肌層內(nèi)，可向腔內(nèi)或漿膜面生長(zhǎng)，早期體積較小時(shí)常無(wú)明顯癥狀，但隨著腫瘤增大，可能引發(fā)腹痛、消化道出血、貧血等一系列問(wèn)題。
02病因與發(fā)病機(jī)制
目前，小腸間質(zhì)瘤的確切病因尚不明確，但研究認(rèn)為其發(fā)生與基因突變密切相關(guān)。約80%的病例存在KIT或PDGFRA基因的突變，這些突變導(dǎo)致細(xì)胞信號(hào)通路異常激活，從而引發(fā)腫瘤細(xì)胞的異常增殖。此外，部分病例可能與遺傳因素有關(guān)，有家族史的人群需提高警惕。
值得注意的是，腫瘤的生物學(xué)行為與其大小、位置和基因突變類型密切相關(guān)。例如，直徑小于2厘米的腫瘤（稱為“小胃腸間質(zhì)瘤”）通常生長(zhǎng)緩慢，惡性潛能較低；而直徑超過(guò)5厘米的腫瘤則更容易發(fā)生轉(zhuǎn)移或復(fù)發(fā)。
03臨床表現(xiàn)：從無(wú)癥狀到嚴(yán)重并發(fā)癥
小腸間質(zhì)瘤的臨床表現(xiàn)多樣，早期常無(wú)特異性癥狀，易被忽視。隨著腫瘤發(fā)展，患者可能出現(xiàn)以下癥狀：
1. 腹痛與腹部不適：多表現(xiàn)為間歇性隱痛，進(jìn)食后或體位改變時(shí)加重，可能與腫瘤壓迫或牽拉周圍組織有關(guān)。
2. 消化道出血：腫瘤表面潰瘍可導(dǎo)致便血或黑便，長(zhǎng)期慢性失血可能引發(fā)貧血。
3. 腹部腫塊：部分患者可觸及腹部包塊，尤其是腫瘤體積較大時(shí)。
4. 體重下降與乏力：常見(jiàn)于惡性程度較高的病例，與腫瘤消耗和營(yíng)養(yǎng)吸收障礙有關(guān)。
5. 腸梗阻：罕見(jiàn)但嚴(yán)重，多由腫瘤阻塞腸腔或引發(fā)腸套疊導(dǎo)致。
04診斷與鑒別診斷
1. 影像學(xué)檢查
CT與MRI：可清晰顯示腫瘤的大小、位置及與周圍組織的關(guān)系，尤其是增強(qiáng)CT對(duì)判斷腫瘤血供和惡性程度有重要價(jià)值。
超聲內(nèi)鏡（EUS）：適用于評(píng)估腫瘤浸潤(rùn)深度和周圍淋巴結(jié)情況。
2. 病理學(xué)檢查
通過(guò)內(nèi)鏡或手術(shù)獲取組織樣本，病理學(xué)檢查可見(jiàn)梭形細(xì)胞或上皮樣細(xì)胞，免疫組化檢測(cè)CD117和DOG-1陽(yáng)性是診斷關(guān)鍵。
3. 基因檢測(cè)
檢測(cè)KIT和PDGFRA基因突變類型，可指導(dǎo)靶向藥物選擇并評(píng)估預(yù)后。
鑒別診斷：需與平滑肌瘤、神經(jīng)鞘瘤及淋巴瘤等疾病區(qū)分，病理和免疫組化是主要依據(jù)。
05治療策略：手術(shù)與靶向治療的結(jié)合
1. 手術(shù)治療
手術(shù)切除是唯一可能治愈小腸間質(zhì)瘤的方法。根據(jù)腫瘤大小和位置，可選擇以下術(shù)式：
局部切除術(shù)：適用于直徑較小、邊界清晰的腫瘤，可通過(guò)腹腔鏡微創(chuàng)完成。
節(jié)段性腸切除術(shù)：用于較大或侵犯腸壁全層的腫瘤，需切除部分腸段并重建消化道。
聯(lián)合臟器切除：若腫瘤侵犯鄰近器官（如肝臟或胰腺），需多學(xué)科協(xié)作完成復(fù)雜手術(shù)。
2. 靶向藥物治療
對(duì)于無(wú)法手術(shù)切除、復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移的病例，分子靶向藥物是核心治療手段：
伊馬替尼（Imatinib）：一線藥物，通過(guò)抑制KIT和PDGFRA激酶活性控制腫瘤生長(zhǎng)，有效率達(dá)80%。
舒尼替尼（Sunitinib）和瑞戈非尼（Regorafenib）：用于伊馬替尼耐藥后的二線及三線治療。
靶向藥物還可用于術(shù)前新輔助治療，縮小腫瘤體積以提高手術(shù)成功率。
3. 術(shù)后管理與隨訪
術(shù)后需根據(jù)腫瘤危險(xiǎn)分級(jí)制定隨訪計(jì)劃：
①低?；颊?/strong>每6-12個(gè)月復(fù)查影像學(xué)；
②高危患者需長(zhǎng)期服用伊馬替尼（通常3年以上）并密切監(jiān)測(cè)。
06預(yù)防與預(yù)后
預(yù)防措施：
①定期胃腸鏡和腹部影像學(xué)檢查，尤其是有家族史或長(zhǎng)期消化道不適者。
②飲食以清淡、高纖維為主，避免高脂肪和刺激性食物。
預(yù)后因素：
腫瘤大小、核分裂象數(shù)目、基因突變類型是主要預(yù)后指標(biāo)。5年生存率在早期患者中可達(dá)90%以上，但晚期或復(fù)發(fā)患者預(yù)后較差。
來(lái)源：深圳市羅湖區(qū)人民醫(yī)院普外科
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