2025年1月，胡瓊依副 研究員在

The British Medical Journal

Atrophic ear

瑞金醫(yī)院風(fēng)濕免疫科胡瓊依副研究員為論文的通訊作者；陳瓏芳博士研究生為論文的第一作者。

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doi：10.1136/bmj-2024-081185.

2025年1月9日，胡瓊依副研究員在國際權(quán)威期刊

The British Medical Journal

Atrophic

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本文報道了一名嚴(yán)重的復(fù)發(fā)性多軟骨炎女性患者，該患者雙耳及多關(guān)節(jié)腫痛3月余，并伴有反復(fù)發(fā)熱、咳嗽。體格檢查示雙側(cè)耳廓萎縮、鞍鼻畸形及多關(guān)節(jié)壓痛。實驗室檢查示CRP、ESR升高，ANA 1：160，余自身抗體均陰性。PET-CT提示多軟骨的炎癥，無血管炎及惡性腫瘤依據(jù)?；贛cAdam 診斷標(biāo)準(zhǔn)，確診為復(fù)發(fā)性多軟骨炎，并接受了激素聯(lián)合環(huán)磷酰胺治療，癥狀顯著改善。隨訪8個月，患者在激素逐漸減量的維持治療下病情穩(wěn)定。

耳軟骨炎常見于復(fù)發(fā)性多軟骨炎、肉芽腫性多血管炎、VEXAS綜合征、感染性軟骨炎以及創(chuàng)傷性耳血腫，如此典型且嚴(yán)重的病例少見。復(fù)發(fā)性多軟骨炎是一種罕見的免疫介導(dǎo)的系統(tǒng)性疾病，主要影響軟骨和結(jié)締組織，特別是耳、鼻、喉、氣管和支氣管軟骨，嚴(yán)重者可引發(fā)氣管塌陷或急性腎衰竭，需早期診斷與干預(yù)。該疾病臨床表現(xiàn)異質(zhì)性大，且缺乏特異的實驗診斷指標(biāo)，極易漏診、誤診、延診。

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該病例報道系統(tǒng)性梳理了耳軟骨炎的鑒別診斷，包括復(fù)發(fā)性多軟骨炎、肉芽腫性多血管炎、VEXAS綜合征、感染性軟骨炎以及創(chuàng)傷性耳血腫等，為臨床醫(yī)生提供了診斷思路，尤其在復(fù)發(fā)性多軟骨炎這一罕見病的診治上具有指導(dǎo)意義。同時，通過該病例報道，提醒臨床醫(yī)生關(guān)注復(fù)發(fā)性多軟骨炎等罕見病，特別是在耳廓萎縮、鞍鼻畸形等特征性表現(xiàn)的早期識別和鑒別診斷，提高診斷率，減少誤診和漏診。

作者介紹

胡瓊依副研究員，主治醫(yī)師，碩士生導(dǎo)師，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院風(fēng)濕免疫科科副主任，上海風(fēng)濕病學(xué)青委副主委，中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會風(fēng)濕病專委會青委；研究方向：自身免疫和自身炎癥性疾病的基礎(chǔ)和臨床研究。

陳瓏芳博士研究生，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院風(fēng)濕免疫科，研究方向：自身免疫和自身炎癥性疾病的基礎(chǔ)和臨床研究。