早上好，我是腦叔，一個(gè)愛聊腦的家伙。
今天是4.2世界自閉癥關(guān)注日，自閉癥譜系障礙（ASD）是一種復(fù)雜的神經(jīng)發(fā)育障礙，在中國，它被稱為“孤獨(dú)癥”，其特征是社交互動(dòng)、溝通和重復(fù)行為的挑戰(zhàn)。最新的估計(jì)表明，美國約每36名兒童中就有1人被診斷為ASD，國內(nèi)的調(diào)查顯示我國兒童孤獨(dú)癥患病率為7‰，而更為緊迫的是，自閉癥在兒童和成人中的發(fā)病率正在上升。
由福井大學(xué)研究人員領(lǐng)導(dǎo)并發(fā)表在《NeuroImage》上的一項(xiàng)新研究，探討了自閉癥譜系障礙兒童的大腦白質(zhì)連接差異。通過先進(jìn)的成像技術(shù)，研究人員發(fā)現(xiàn)關(guān)鍵神經(jīng)通路的差異與ASD的核心癥狀（如重復(fù)行為和溝通困難）相關(guān)。
我們都知道早期診斷對于實(shí)施干預(yù)措施至關(guān)重要，這些干預(yù)措施可以改善發(fā)育結(jié)果。然而，目前的診斷方法主要依賴于行為評估，這些評估可能具有主觀性，并且在行為癥狀顯現(xiàn)之前無法檢測ASD。這種對可觀察行為的依賴通常會(huì)延遲診斷，從而推遲在關(guān)鍵發(fā)育窗口期間啟動(dòng)有益干預(yù)。
神經(jīng)成像技術(shù)的進(jìn)步為理解ASD患者大腦的結(jié)構(gòu)和功能差異提供了新見解。研究發(fā)現(xiàn)，灰質(zhì)和白質(zhì)均存在變化，以及功能連接模式的異常。對默認(rèn)模式網(wǎng)絡(luò)的研究表明，ASD患者關(guān)鍵區(qū)域之間的連接減少，這可能是該疾病特有的社會(huì)和溝通挑戰(zhàn)的原因。
盡管有這些發(fā)現(xiàn)，但ASD中大腦結(jié)構(gòu)和功能之間的關(guān)系仍然不完全清楚。雖然結(jié)構(gòu)和功能異常已被獨(dú)立記錄，但將這些發(fā)現(xiàn)整合起來闡明結(jié)構(gòu)變化如何影響功能連接——反之亦然——仍然是一個(gè)重大挑戰(zhàn)。
這項(xiàng)新研究旨在通過使用磁共振成像（MRI）克服這些問題。研究團(tuán)隊(duì)采用了一種新穎的人群基于人群的束到區(qū)域連接組方法，以揭示大腦結(jié)構(gòu)差異如何促成ASD癥狀。研究人員分析了34名ASD兒童和43名典型發(fā)育（TD）兒童的MRI掃描，重點(diǎn)關(guān)注白質(zhì)纖維束——負(fù)責(zé)大腦不同區(qū)域之間通信的神經(jīng)纖維束——并評估這些區(qū)域之間的功能連接模式。
結(jié)果揭示了結(jié)構(gòu)和功能連接的差異，特別是在大腦左半球——一個(gè)通常與語言處理和社交認(rèn)知相關(guān)的區(qū)域。患有自閉癥的兒童表現(xiàn)出神經(jīng)通路組織和密度的改變，這表明白質(zhì)完整性受損。兩條關(guān)鍵的白色物質(zhì)束在它們與自閉癥癥狀的關(guān)聯(lián)中尤為突出?！拔覀冇^察到，上縱束（SLF）與重復(fù)行為相關(guān)，而扣帶回連接與溝通能力相關(guān)，”福井大學(xué)兒童心理發(fā)展研究中心的教授兼主任、通訊作者Akemi Tomoda博士說。
觀察到的白質(zhì)連接中斷可能表明關(guān)鍵大腦網(wǎng)絡(luò)在形成過程中的發(fā)育延遲。這些延遲可能是ASD癥狀出現(xiàn)的關(guān)鍵因素。
除了識(shí)別白質(zhì)變化外，該研究還檢查了靜息狀態(tài)下的功能連接，以評估大腦在不執(zhí)行特定任務(wù)時(shí)不同區(qū)域之間的相互作用。
總體而言，ASD大腦表現(xiàn)出關(guān)鍵功能網(wǎng)絡(luò)之間的整合較弱，支持了ASD不僅僅是一個(gè)孤立大腦區(qū)域的障礙，而是一個(gè)影響多個(gè)參與行為和認(rèn)知的網(wǎng)絡(luò)協(xié)調(diào)和整合的障礙。
“這些發(fā)現(xiàn)強(qiáng)調(diào)了多模態(tài)成像在識(shí)別與ASD相關(guān)的大腦變化方面的潛力，有助于完善診斷標(biāo)準(zhǔn)并指導(dǎo)針對性干預(yù)措施的開發(fā)，”Tomoda補(bǔ)充道。
該研究的一個(gè)關(guān)鍵意義在于開發(fā)基于MRI的生物標(biāo)志物，這有助于更客觀和更早期的診斷。通過測量白質(zhì)完整性，研究人員可能能夠識(shí)別與ASD癥狀相關(guān)的特定連接模式?！盎贛RI的生物標(biāo)志物，如上縱束或扣帶回中各向異性的變化或平均擴(kuò)散率的變化，可能有助于更早、更精確地診斷ASD，”Tomoda說。
除了診斷，這些發(fā)現(xiàn)還指出了可能的治療干預(yù)方向。通過識(shí)別與特定ASD特征相關(guān)的白質(zhì)纖維束，研究人員可以探索旨在改善這些區(qū)域連接性的方法。
“我們的結(jié)果可以為個(gè)性化干預(yù)措施的設(shè)計(jì)提供信息。例如神經(jīng)反饋或大腦刺激技術(shù)，可以量身定制，以改善特定白質(zhì)纖維束的連接性，可能解決ASD兒童的重復(fù)行為或增強(qiáng)溝通能力，”Tomoda說。
雖然需要進(jìn)一步的研究來建立臨床應(yīng)用，但這項(xiàng)研究為探索ASD的神經(jīng)基礎(chǔ)和可能的支持受影響個(gè)體的方法做出了貢獻(xiàn)。
About the author: Shaena Montanari
參考文獻(xiàn)：
https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2825472
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