正文共： 2633字

預(yù)計(jì)閱讀時(shí)間： 7分鐘

遺傳因素致聾占比超50%

耳聾又稱聽力下降，是最常見的出生缺陷之一，它是指由聽覺系統(tǒng)的傳音、感音、神經(jīng)傳導(dǎo)以及對聲音的綜合分析的各級神經(jīng)中樞發(fā)生器質(zhì)性或功能性異常而導(dǎo)致聽力出現(xiàn)不同程度的減退。

引起耳聾的危險(xiǎn)因素分為遺傳因素和環(huán)境因素，也可以是遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。遺傳性耳聾是指由遺傳變異致聾或因攜帶遺傳變異而對某種環(huán)境因素易感，在暴露于該環(huán)境因素后而發(fā)生的耳聾。

我國新生兒耳聾發(fā)病率為1%～3.47%，其中遺傳因素致占比達(dá)50%～60%，遺傳性耳聾按照是否合并其他表型，又可分為綜合征型耳聾和非綜合征型耳聾。

綜合征型耳聾是指除耳聾外，還伴有其他器官或系統(tǒng)的功能或結(jié)構(gòu)異常多。

非綜合征型耳聾不伴其他器官或系統(tǒng)的異常，可伴有耳鳴、眩暈等。

遺傳性耳聾還可分為常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X－連鎖和線粒體遺傳等，其中常染色體隱性遺傳耳聾基因致病變異攜帶率超過15%。

約80%的聾兒由正常夫婦所生

約80%的聾兒都是由聽力正常的父母所生。在我國聽力正常人群中，每100個人中就有5~6個人為耳聾突變基因攜帶者，常見的耳聾基因有GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA以及GJB3等，其中攜帶率最高的GJB2、SLC26A4均為隱性遺傳，如果父母雙方為該類致病基因攜帶者，他們自身聽力正常，但他們生育聾兒的機(jī)會卻高達(dá)25%。

分子檢驗(yàn)科副主任李付廣副主任技師解釋，攜帶者是指一個人分別攜帶一個正常的等位基因和一個突變的等位基因，這一類人不會患病，但可能將突變基因傳給后代致?。贿€有線粒體12SrRNA為母系遺傳，如果母親為藥物性耳聾患者，則其母親及母親兄妹，其姐妹、子女，以及直系女性家屬的后代，一旦使用氨基糖類藥物，可導(dǎo)致“一針致聾”。因此，他提醒，在條件允許的情況下，聽力正常人群生育的嬰兒最好也進(jìn)行耳聾基因檢測。

另外約60%的兒童期耳聾是由遺傳所導(dǎo)致的，在大量的遲發(fā)性聽力下降患者中，有許多患者是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷造成對致聾環(huán)境因素易感性增加而致病；常見的遲發(fā)性耳聾有因用藥導(dǎo)致的耳聾、有因外傷磕碰或感冒發(fā)生所致的耳聾，及早明確耳聾患者的分子病因和疾病預(yù)后，通過用藥指導(dǎo)及專業(yè)指導(dǎo)等預(yù)防耳聾發(fā)生或延緩疾病進(jìn)程；對于遺傳性耳聾基因致病性變異攜帶者，可預(yù)警下一代遺傳性耳聾的風(fēng)險(xiǎn)，為進(jìn)一步遺傳阻斷及未來可能的基因治療提供證據(jù)。

應(yīng)該明確耳聾基因攜帶情況

耳聾患者及其親屬，家族有不明原因或明確遺傳性聾者，進(jìn)行耳聾基因檢測，可避免或減少有耳聾的發(fā)生。

先天性耳聾人群特別是有計(jì)劃生育的夫婦進(jìn)行耳聾基因篩查，可以幫助明確病因，及早干預(yù)，科學(xué)指導(dǎo)婚育，降低后代耳聾遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

兒童期明確耳聾病因，給予人工耳蝸植入效果預(yù)測，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)、早康復(fù)，避免因聾致啞；青少年耳聾患者明確病因，可科學(xué)指導(dǎo)婚育，降低相同耳聾基因攜帶者生育耳聾后代風(fēng)險(xiǎn)。

對遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾人群進(jìn)行耳聾基因篩查，明確病因后，及早指導(dǎo)，能降低自身及后代耳聾發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)。尤其是藥物性耳聾人群，明確耳聾基因，給予正確生活、用藥指導(dǎo)，避免發(fā)生藥物性耳聾，延緩遲發(fā)性耳聾的發(fā)展；給予聾人子女科學(xué)的婚育指導(dǎo)，有效降低其后代患遺傳性耳聾的風(fēng)險(xiǎn)，有效地阻斷遺傳性耳聾在聾人家庭中的傳遞。

常見的遺傳性耳聾類型有四種

新生兒常規(guī)耳聾基因篩查，可以盡早明確寶寶耳聾基因攜帶情況，及早干預(yù)，目前已知的耳聾基因超過120個，最常見的致聾基因有GJB2（先天性聾）、SLC26A4（大前庭水管綜合征）、線粒體12SrRNA（藥物性聾）、GJB3（后天高頻聾），四個基因覆蓋中國遺傳性耳聾患者90%以上突變熱點(diǎn)。

有的父母給孩子做了耳聾基因篩查后，看到報(bào)告上有“陽性”，就很擔(dān)心孩子會發(fā)生耳聾。那么常見的遺傳性耳聾類型有哪些，結(jié)果陽性怎么辦？李付廣為大家講解4個常見的耳聾基因，并給出相應(yīng)的咨詢建議。

GJB2基因是第一大耳聾基因，耳聾類型為先天性感音神經(jīng)性耳聾，臨床表現(xiàn)主要是新生兒出生后就表現(xiàn)為聽力障礙，常見為中重度感音神經(jīng)性耳聾。該基因通過常染色體隱性遺傳，單雜合突變不會導(dǎo)致聽力異常，而純合突變或復(fù)合雜合突變可導(dǎo)致聽力障礙。

對于檢出率最高的GJB2 基因p.V37I （c.109G>A）位點(diǎn)，目前研究認(rèn)為c.109G>A純合突變或復(fù)合雜合突變與輕—中度耳聾相關(guān)，具有明顯的外顯率不全的特點(diǎn)，在一定比例的聽力正常人群中也有攜帶，聽力表型復(fù)雜多樣，可隨年齡增長出現(xiàn)緩慢、穩(wěn)定的進(jìn)行性聽力損傷，該類變異導(dǎo)致的表型可能受遺傳背景和環(huán)境因素的綜合影響。

如果發(fā)現(xiàn)新生兒GJB2基因出現(xiàn)純合突變，但尚未表現(xiàn)出癥狀，需要定期進(jìn)行聽力等相關(guān)檢查，因?yàn)橛行┘膊】赡軙S著年齡增長等因素逐漸顯現(xiàn)；同時(shí)也要關(guān)注家族中其他成員可能面臨的風(fēng)險(xiǎn)，定期進(jìn)行聽力測試，遵從醫(yī)囑；當(dāng)發(fā)生聽力下降時(shí)及時(shí)就醫(yī)，及時(shí)佩戴助聽器或進(jìn)行人工耳蝸移植，預(yù)防語言功能的減退。

SLC26A4基因（大前庭水管綜合征基因）又被稱為“一巴掌打聾基因”，耳聾類型為后天遲發(fā)性耳聾，主要表現(xiàn)為大前庭水管綜合征，一旦患者發(fā)生頭部撞擊、感冒、發(fā)燒等外因?qū)O易誘發(fā)聽力下降至全聾，常見為“一巴掌打聾”；該基因?yàn)槌Ｈ旧w隱性遺傳，即單雜合突變不會導(dǎo)致聽力異常，而純合突變或復(fù)合雜合突變可導(dǎo)致聽力障礙。

如果檢出陽性應(yīng)進(jìn)行CT檢查確診，及時(shí)進(jìn)行藥物治療；嚴(yán)格防止頭部外傷，禁止參加劇烈體育活動，防止頭部倒立，盡量防止感冒，不要用力擤鼻或咳嗽；勿用耳毒性藥物，遠(yuǎn)離噪聲，如果在原有基礎(chǔ)上聽力再次發(fā)生下降，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診。

線粒體12SrRNA基因又叫“一針致聾基因”，為藥物性耳聾，即在使用氨基糖類藥物后所致的耳聾，遺傳方式為線粒體遺傳（母系遺傳）。常見的氨基糖苷類藥物有鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、阿米卡星等，一旦使用了這類藥物就有可能會導(dǎo)致耳聾，即“一針致聾”。

如果女方為12SrRNA基因突變，則其母系家族成員終身禁用氨基糖苷類藥物；若男方為12SrRNA基因突變，則配偶可以正常妊娠。

GJB3基因是在中國人群中發(fā)現(xiàn)的致聾基因，耳聾類型為后天性耳聾一般表現(xiàn)為進(jìn)行性、遲發(fā)性進(jìn)行性高頻聽力受損，大部分?jǐn)y帶者聽力表現(xiàn)為正常，個別表現(xiàn)為遲發(fā)型漸進(jìn)性高頻聽力下降，另外該基因可與GJB2可形成“雙基因致聾”，如果檢測出攜帶GJB3基因突變，注意后天高頻聽力下降，定期進(jìn)行聽力檢測，當(dāng)發(fā)生聽力下降時(shí)及時(shí)到醫(yī)院就診。

來源：清遠(yuǎn)市人民醫(yī)院

告訴小伙伴