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作者：Freda Kreier
圖片來(lái)源：Oleg Breslavtsev/Getty
睡眠需求少的人，可能是基因突變?cè)谄鹱饔?/strong>
研究發(fā)現(xiàn)一種與少睡多精力有關(guān)的新基因突變
大多數(shù)人每晚需要睡眠約八小時(shí)才能正常運(yùn)轉(zhuǎn)，但一種罕見(jiàn)的基因突變卻能讓一些人每晚只睡三小時(shí)也精力充沛。近期發(fā)表在《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊》（PNAS）的一項(xiàng)研究中，科學(xué)家們確定了一種新的基因突變，這種突變可能與人類睡眠需求的減少有關(guān)。
了解這些“天生短睡者”（每晚睡眠時(shí)間僅為3到6小時(shí)，但仍無(wú)任何負(fù)面影響的人群）的基因變化，可以幫助研究人員開(kāi)發(fā)出治療睡眠障礙的新方法。該研究的共同作者、美國(guó)加州大學(xué)舊金山分校神經(jīng)科學(xué)與遺傳學(xué)家Ying-Hui Fu表示：“即使睡著了，我們的身體依然在運(yùn)作，包括排毒、修復(fù)損傷等等。但這些天生睡眠少的人，他們的身體完成這些任務(wù)的效率比我們更高。”
2000年代初，Ying-Hui Fu及其團(tuán)隊(duì)接觸了一批每晚只睡六小時(shí)或更少的人。在對(duì)一對(duì)母女進(jìn)行基因組分析后，研究人員發(fā)現(xiàn)她們體內(nèi)的一個(gè)罕見(jiàn)基因突變與調(diào)節(jié)人體晝夜節(jié)律（即負(fù)責(zé)睡眠-覺(jué)醒周期的生物鐘）的基因相關(guān)。他們認(rèn)為這種變異可能是母女倆睡眠需求減少的原因。這一發(fā)現(xiàn)引發(fā)了更多擁有類似睡眠習(xí)慣的人聯(lián)系實(shí)驗(yàn)室，希望接受DNA檢測(cè)。
如今，Ying-Hui Fu團(tuán)隊(duì)認(rèn)識(shí)了數(shù)百位“天生短睡者”。目前研究人員已經(jīng)確認(rèn)了四個(gè)基因中的五個(gè)突變與睡眠減少有關(guān)，不過(guò)不同家族的人群往往攜帶著不同的突變類型。
在這項(xiàng)最新研究中，科學(xué)家們對(duì)一位天生短睡者的DNA進(jìn)行了分析，發(fā)現(xiàn)了一種位于SIK3基因上的新突變。SIK3基因編碼一種酶，該酶的作用區(qū)域之一在神經(jīng)元之間。此前，日本研究人員在小鼠中也曾發(fā)現(xiàn)SIK3基因的另一種突變會(huì)導(dǎo)致小鼠極度嗜睡。
為了確認(rèn)這一新發(fā)現(xiàn)的突變效果，研究團(tuán)隊(duì)利用基因編輯技術(shù)，將這種新突變引入小鼠體內(nèi)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，攜帶此突變的小鼠每天的睡眠時(shí)間比正常小鼠平均減少了約31分鐘（普通小鼠每天睡眠約12小時(shí)）。研究還表明，這種突變的酶活性主要集中在大腦的突觸區(qū)域。這提示該突變可能通過(guò)促進(jìn)大腦穩(wěn)態(tài)（即大腦狀態(tài)的自我調(diào)整）來(lái)減少睡眠需求，而睡眠被認(rèn)為是重置大腦的重要過(guò)程。
不過(guò)，美國(guó)哈佛醫(yī)學(xué)院的神經(jīng)學(xué)家Clifford Saper對(duì)此表示，小鼠的睡眠時(shí)間只略微減少，說(shuō)明SIK3突變可能并非人類短睡眠需求的主要原因。他指出：“SIK3基因的突變確實(shí)會(huì)在小鼠中引起不尋常的睡眠模式，這項(xiàng)研究很好地吻合了我們對(duì)SIK3基因的現(xiàn)有認(rèn)知，有助于進(jìn)一步理解睡眠的生理基礎(chǔ)?！?/p>
研究人員仍在探索這些基因及其突變是如何更廣泛地影響睡眠的。Ying-Hui Fu希望，通過(guò)識(shí)別足夠多的“天生短睡者”基因突變，能進(jìn)一步揭開(kāi)人類睡眠調(diào)控機(jī)制的奧秘。
https://doi.org/10.1038/d41586-025-01402-7
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