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深耕心臟病診療三十五載，直擊心肌病臨床盲區(qū)。
整理：柚子
審核專家：廣東省人民醫(yī)院黎勵文教授
心肌病——這個曾因診斷模糊、治療匱乏被稱為“心血管領域謎題”的疾病，正隨著基因檢測與治療手段的突破迎來診療革命。然而，在精準醫(yī)學的時代，臨床醫(yī)生仍然面臨多重挑戰(zhàn)。我們不得不追問：如何跨越技術落地與臨床實踐之間的鴻溝？
“第三屆中國心肌病大會”暨“第九屆中國心血管病精準醫(yī)學峰會”將于2025年5月24日-25日在青島隆重召開。作為大會的序幕，“心動之聲，規(guī)范診治”第二屆全國心肌病優(yōu)秀診療病例演講比賽已率先啟動，6期賽事，第2期華南區(qū)域比賽剛剛落幕。醫(yī)學界心血管頻道特邀病例比賽華南專家組組長、廣東省人民醫(yī)院黎勵文教授進行深度對話。
一
技術進步，讓過去“隱形”的心肌病無處遁形
回顧35年心血管領域工作歷程，黎勵文教授感慨：“我剛參加工作時，風濕性心臟病是主流，隨著冠脈介入技術和電生理技術的發(fā)展，冠心病的患者逐漸增多，最近幾年，心衰領域的治療有了快速的突破，心肌病作為導致心衰的主要病因之一，開始成為心血管疾病的主戰(zhàn)場。”心肌病診療逐漸被看到、被重視，這一轉變背后，是診療技術的跨越式發(fā)展。
得益于近些年來涌現(xiàn)的多種新型藥物和手術治療技術，過去因診斷手段匱乏被誤診或漏診的心肌病患者，如今得以明確病因并得到有效治療。黎勵文教授特別提到新型藥物的革命性意義：“從酶替代療法到ATTR-CM的靶向藥物，再到肥厚型心肌病的肌球蛋白抑制劑，我們終于有了改變疾病進程的武器?！?/p>
另外，心肌病診療的進步還得益于多學科協(xié)作模式的成熟，這進一步加速了技術轉化。以法布雷病為例，黎勵文教授分享了一個多年前接診的案例：一位無典型臨床表現(xiàn)的中年男性患者初診于血液科，在查找病因過程中發(fā)現(xiàn)類似轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病（ATTR-CM）的心血管表現(xiàn)，最終在多科室會診后，通過酶學檢測和基因測序確診，其家族成員也因此獲得早期篩查機會。多學科的合作不僅是疑難雜癥的解決方案，也是推動心肌病診療水平提升的必經之路。
二
持續(xù)攻堅，跨越精準診療“三重門”
盡管心肌病的診療已經取得了顯著進展，但其發(fā)病機制復雜、種類繁多，并且在臨床表現(xiàn)上經常與其他心血管疾病交織，因此還是給臨床的精準診療帶來了不小的挑戰(zhàn)。面對心肌病診療的復雜現(xiàn)狀，黎勵文教授犀利指出目前的三大核心挑戰(zhàn)：
1
基層診療的認知鴻溝
在心肌病的管理里面，基層醫(yī)院發(fā)揮著不可或缺的作用，基層醫(yī)院對疾病的認識越高，就越能幫助患者盡早診斷。黎勵文教授認為，基層醫(yī)院應在心肌病診療流程中發(fā)揮著及時轉診、健康宣教的作用。她強調：“若基層醫(yī)生具備基本診療意識，即使當?shù)厝狈π呐K磁共振、心臟核素、基因檢測等先進手段，也能通過轉診機制將患者推薦至上級醫(yī)院?！?/p>
2
指南應用的真正落地
2023年，歐洲心臟病學會（ESC）發(fā)布了《2023 ESC心肌病管理指南》，這是首部涵蓋所有心肌病亞型的國際指南。國內也相繼發(fā)布了《中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南》《成人法布雷病心肌病診斷與治療中國專家共識》等一系列心肌病診療指南和專家共識。指南和專家共識提供了指導性的建議，但并不能覆蓋臨床實踐中的所有問題。
以99m Tc標記的（PYP）核素顯像在野生型ATTR-CM診斷中的應用為例，雖然指南和共識中推薦應用99mTc-PYP顯像進行野生型ATTR-CM篩查及診斷，但臨床醫(yī)生應用前必須結合患者實際情況，如病史、年齡、心電圖特征、病理證據等多重因素綜合判斷是否符合應用指征。黎勵文教授說道：“規(guī)范化的治療要求我們，一是要推廣指南，二要正確地應用指南，三要結合患者的情況進行個體化管理?！?/p>
3
家族篩查的社會阻力
患者的配合意愿低會給心肌病早期診斷和干預造成巨大障礙。黎勵文教授深刻指出遺傳性心肌病管理中的觀念壁壘：“很多家族性心肌病患者認為這是件‘丟人的事情’，不愿讓同鄉(xiāng)知曉，甚至拒絕家系篩查?！泵鎸@一挑戰(zhàn)，黎勵文教授強調健康宣教的重要性，她希望衛(wèi)生醫(yī)療機構和媒體能通過更大力度的科普宣傳讓公眾理解心肌病的遺傳特性和早診價值，例如應用人工智能技術進行疾病風險可視化展示，幫助患者直觀認識疾病進展。
三
以賽促學，錘煉臨床思維
如何將指南共識更好地轉化為個體化診療方案？如何提高一線工作者的認知，讓前沿技術真正服務于臨床決策？病例比賽打破了學科之間、醫(yī)生與醫(yī)生之間溝通的“墻”，比賽不僅是技術展示的舞臺，更是規(guī)范診療的“實戰(zhàn)訓練場”。2025年3月29號，國家心血管病中心心肌病?？坡?lián)盟發(fā)起的“心動之聲，規(guī)范診治”第二屆全國心肌病優(yōu)秀診療病例華南區(qū)域演講初賽上，參賽選手各展所長，為觀眾們帶來了精彩紛呈、各具特色的病例。
圖1.“心動之聲，規(guī)范診治”第二屆全國心肌病優(yōu)秀診療病例華南區(qū)域演講初賽現(xiàn)場
本次比賽有嚴格而詳細評分要點和分值，作為病例比賽華南區(qū)評審組長，黎勵文教授表示，一則優(yōu)秀的病例需要重點考察多維度：病例的完整性、診療規(guī)范性、治療方案的循證等級和精準醫(yī)學思維的體現(xiàn)等。她以一則優(yōu)秀病例為例說明：“該選手通過患者在心血管和神經系統(tǒng)表現(xiàn)，準備定位并篩查出LMNA基因突變，診斷的思路非常清晰。”對于本次參賽選手表現(xiàn)，黎勵文給予了高度認可，她認為比賽展示了這些青年醫(yī)生扎實的專業(yè)基本功和豐富的臨床經驗，值得其他臨床醫(yī)生學習總結。
黎勵文教授在本屆參賽病例的診療規(guī)范性和技術創(chuàng)新應用上觀察到顯著變化，其中之一就是在參賽醫(yī)生提交的病例中，基因檢測應用率達100%。她指出，本屆病例比賽已經深刻地體現(xiàn)，心肌病診療已從傳統(tǒng)的形態(tài)學診斷轉向多維度精準評估：“過去診斷擴張型心肌病常止步于排查冠狀動脈是否無狹窄，現(xiàn)在選手會系統(tǒng)應用心肌活檢、外周組織病理檢測等技術。這種進步映射出心肌病國內外指南的落地實效，也得益于醫(yī)保政策支持?！?/p>
四
聚焦疑難，深耕臨床沃土
每個疑難病例都是醫(yī)學進步的階梯。在團隊未來的規(guī)劃上，黎勵文教授介紹廣東省人民醫(yī)院作為區(qū)域診療中心，承接了大量基層轉診的疑難病例，團隊未來的重心也將會放在更多的疑難、復雜、危重心肌病的診治上。
圖2.黎勵文教授團隊
對于青年醫(yī)生，她也同樣強調科研與臨床的深度融合，有機結合臨床基本工作和科研，從臨床中發(fā)現(xiàn)科研問題，再利用科研成果反哺臨床難點，同時掌握好英語、統(tǒng)計學、文獻檢索這3樣基本技能。
作為廣東省女醫(yī)師協(xié)會心力衰竭及代謝性心血管疾病專委會主任委員，黎勵文教授還特別強調了女性在心血管領域的獨特價值：“女性醫(yī)護人員相對來說更能夠理解女性患者的生理、心理狀態(tài)差異?！彼榻B，廣東省女醫(yī)師協(xié)會正團結女性醫(yī)護力量，鼓勵關注女性患者的臨床差異，幫助優(yōu)化用藥等治療策略。
黎勵文教授坦言：“醫(yī)生的工作是非常辛苦的，但臨床工作不是一個人的單打獨斗，而是需要團隊的互相協(xié)作?！边@位在心臟病領域耕耘三十五載的醫(yī)者，正繼續(xù)帶領團隊攻克更多復雜的心肌病“診斷謎題”，踐行著“從臨床中來，到臨床中去”的醫(yī)學哲學。
專家簡介
黎勵文 教授
廣東省人民醫(yī)院
醫(yī)學博士，主任醫(yī)師，研究生導師
廣東省人民醫(yī)院、廣東省心血管病研究所心內三科行政主任，心衰中心主任，F(xiàn)ACC，F(xiàn)ESC
中華醫(yī)學會心血管病分會代謝性心血管疾病學組委員、中國醫(yī)師協(xié)會心力衰竭專業(yè)委員會常委、中國醫(yī)師協(xié)會心血管內科醫(yī)師分會心力衰竭學組委員、中國健康促進與教育協(xié)會心肺血管健康分會常委、國家心血管病專家委員會心力衰竭專委會常委、國家健康科普專家?guī)斐蓡T、廣東省醫(yī)學會心血管病分會心力衰竭學組副組長、廣東省醫(yī)師協(xié)會心力衰竭專業(yè)醫(yī)師分會副主委、廣東省女醫(yī)師協(xié)會心力衰竭及代謝性心血管疾病專委會主任委員
《中華老年心腦血管病雜志》、《中華心血管病雜志》、《中華心血管病雜志（網絡版）》、《中華心力衰竭及心肌病雜志》等編委，《嶺南心血管病雜志》等審稿專家
責任編輯：銀子
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