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目前基因檢測已經(jīng)成為肺癌治療不可或缺的檢查項(xiàng)目，準(zhǔn)確解讀報(bào)告異常重要，可報(bào)告中成堆成串的字母數(shù)字專業(yè)名詞，單個(gè)看都認(rèn)識(shí)，合著一起看就不認(rèn)識(shí)了。今天我們就與大家分享，如何讀懂基因檢測報(bào)告。

檢測概覽

關(guān)鍵信息：肺癌患者，樣本來源：組織、血漿（本次為組織，組織檢測準(zhǔn)確度高）

關(guān)鍵信息：檢測基因數(shù)量，510個(gè)；檢測數(shù)量多可以獲取更多信息，不過價(jià)格也昂貴，建議根據(jù)經(jīng)濟(jì)情況選擇檢測數(shù)目，不能一味追求檢測多的（實(shí)際只有10個(gè)左右可及靶向藥物）。

關(guān)鍵信息：檢測結(jié)果的簡要總結(jié)，可以一目了然看到這份報(bào)告的所有結(jié)果。

檢測結(jié)果

關(guān)鍵信息：主要看“ l類變異（具有A級(jí)或B級(jí)證據(jù)）”，“Ⅱ類變異（具有C級(jí)或D級(jí)證據(jù)）”供參考

II類變異

關(guān)鍵信息：1.以上為例，樣本共檢出8個(gè)具有明確或潛在臨床意義的變異，其中1個(gè)為肺癌高頻突變EGFR 19外顯子缺失突變（19del），且突變頻率較高，達(dá)23.98%，此突變很大程度上可歸為患者的主驅(qū)動(dòng)突變。該突變?yōu)镋GFR致敏突變，檢出該突變提示患者可能對EGFR-TKI用藥敏感（PS：該19del之前沒有療效數(shù)據(jù)報(bào)道）。但同時(shí)，該患者還檢出了一個(gè)PIK3CA高頻錯(cuò)義突變（56.52%），多篇文獻(xiàn)報(bào)道，PIK3CA突變可能會(huì)降低EGFR-TKI的療效。因此，需要臨床醫(yī)生結(jié)合臨床經(jīng)驗(yàn)及患者臨床癥狀進(jìn)行個(gè)體化治療方案的制定，綜合考慮患者適用的靶向藥物。患者服用奧希替尼3個(gè)月后出現(xiàn)病情進(jìn)展。

2.靶向藥證據(jù)等級(jí)ABCD四個(gè)等級(jí)：A級(jí)（FDA批準(zhǔn)，或來自于專業(yè)臨床指南），B級(jí)（較大規(guī)模的臨床研究證實(shí)，且取得臨床專家共識(shí)），C級(jí)（在其他癌種中的A級(jí)證據(jù)、或者已作為臨床試驗(yàn)的篩選入組標(biāo)準(zhǔn)、或者有多個(gè)小型研究支持），D級(jí)（臨床前研究、或者是病例報(bào)道支持）。

3.變異按照臨床意義的重要性分為四個(gè)等級(jí)：l類變異（具有A級(jí)或B級(jí)證據(jù)），Ⅱ類變異（具有C級(jí)或D級(jí)證據(jù)），III類變異（尚無相關(guān)臨床證據(jù)），IV類變異（已知無臨床意義變異，報(bào)告未列出）。

4.突變頻率：指檢測到的腫瘤的突變占所有的DNA中這個(gè)基因位點(diǎn)的頻率，突變頻率越高，表明有此突變的腫瘤細(xì)胞占的百分比就越大。

關(guān)鍵信息：與遺傳性相關(guān)性腫瘤相關(guān)的結(jié)果。有些腫瘤具有一定的遺傳性，如乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌等。這些患者需要關(guān)注是否存在遺傳性腫瘤相關(guān)的胚系變異。根據(jù)ACMG（美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)會(huì)）遺傳變異注釋標(biāo)準(zhǔn)與指南（2015年版），遺傳變異分為已知致病變異、疑似致病變異、臨床意義未明變異、疑似良性變異和良性多態(tài)性變異五個(gè)等級(jí)，對應(yīng)不同的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

關(guān)鍵信息：NCCN指南非小細(xì)胞肺癌推薦檢測的8個(gè)基因的變異，以及針對這8個(gè)基因具體覆蓋檢測了那些項(xiàng)目。

關(guān)鍵信息：本次檢測同時(shí)提供了腫瘤突變負(fù)荷和MSI微衛(wèi)星狀態(tài)提示，有助于臨床醫(yī)生結(jié)合臨床診斷確定是否進(jìn)行個(gè)體化免疫治療。

附錄

關(guān)鍵信息：評(píng)估用于檢測的樣本和下機(jī)數(shù)據(jù)是否合格的參數(shù)展示。若不合格，則檢測報(bào)告不具參考意義。

變異命名規(guī)則

“g.”表示基因組序列； “c.”表示DNA序列；堿基用大寫字母，如g./c.205A>T。

“n.”表示非編碼RNA序列。

“r.”表示RNA序列，堿基用小寫字母，如r.205a>u。

“p.”表示蛋白質(zhì)序列，如p.Trp26Cys。建議以三字母表示（第一個(gè)字母大寫），不建議以單字母表示，因?yàn)閱巫帜溉菀缀蛪A基混淆。

3’規(guī)則：對于突變的所有描述，最靠近參考序列3'端的描述優(yōu)先考慮；應(yīng)用于所有關(guān)于基因組，基因，轉(zhuǎn)錄本，蛋白的相關(guān)突變描述。（解釋：序列從5’端向3’端讀取，描述靠近3’端的變化。例如：CTAGAGGTC這段序列變異為CTAGGTC，我們優(yōu)先描述為缺失后面的AG，而不是前面的AG）

變異描述

替換（substitution）：指與參考序列相比，一個(gè)堿基/氨基酸被另一個(gè)堿基/氨基酸替換。用“>”表示堿基替換，但是氨基酸替換沒有“>” 。如：c.123A>T，第123位的A被T所取代。如p.Trp26Cys，表示第26位的Trp被Cys取代（錯(cuò)義突變）；p.Trp26Ter (p.Trp26*)，表示第26位的Trp變?yōu)榻K止密碼（無義突變）；p.Cys123=，表示基因突變之后，氨基酸沒有發(fā)生改變（同義突變）。

缺失（deletion）：原本有的沒有了。用“del”表示缺失。如：c.2052delA，第2052位發(fā)生A的缺失；p.Ala3_Ser5del，表示多肽序列中從第3位的Ala到第5位的Ser發(fā)生了缺失；

插入（insertion）：原本沒有的卻有了，且多出的部分不是其5’端緊鄰的堿基或氨基酸的拷貝——和“重復(fù)”的區(qū)別。 “ins”表示插入。如：c.76_77insAGG，在第76 與77位點(diǎn)之間插入了三個(gè)堿基AGG；p.Lys2_Gly3insGlnSerLys，表示在第2位的Lys和第3位的Gly之間插入了GlnSerLys。

缺失-插入：表示同時(shí)有缺失和插入先缺失，再插入。同時(shí)滿足缺失和插入的表述規(guī)范。 “delins”表示缺失-插入。如：c.112_117delinsTG，第112-117位堿基缺失，同時(shí)缺失的堿基被TG做取代；p.Cys28delinsTrpVal，表示第28位的Cys缺失，同時(shí)被TrpVal取代。

重復(fù)（duplication）：堿基或氨基酸多出了一份拷貝（不是多份拷貝），并且多出來的部分直接加在其3’端。 “dup”表示重復(fù) 。如：c.6_8dupT，表示從第6位到第8位發(fā)生了T的重復(fù)；p.Gly4_Gln6dup，第4位的Gly到第6位的Gln發(fā)生了重復(fù)。

多份拷貝重復(fù)（repeat）：堿基或氨基酸多出了多份拷貝，并且多出來的部分直接加在其3’端。如c.123TG[4]，表示第123位到124位的TG重復(fù)了4次；p.Ala2[10]，表示第2位的Ala重復(fù)了10次。

在碼變異（in frame）：一個(gè)或多個(gè)氨基酸變成另外的一個(gè)或多個(gè)氨基酸，但其它氨基酸編碼不受影響。DNA的單堿基替換，或堿基缺失/增加的數(shù)量是3的倍數(shù)，可導(dǎo)致在碼變異。在碼變異的表述：沒有“fs”。如：p.Gln8_Ala10del、p.Cys28delinsTrpVal。

移碼變異（frame shift）：DNA的堿基缺失或增加不是3的倍數(shù)，造成在起始密碼子和終止密碼子之間的開放閱讀框發(fā)生了變化。變異發(fā)生處C端下游的氨基酸編碼都受到影響。以“fs”進(jìn)行表示。如p.Arg97ProfsTer23，表示第97位的Arg是首個(gè)發(fā)生改變的氨基酸，且Arg變?yōu)镻ro，同時(shí)發(fā)生移碼突變后，終止密碼的位置變?yōu)榈?3位。（關(guān)于確定變異后新的終止位置：受影響的第一個(gè)氨基酸確立為1，然后再新的開放閱讀框中，其C端下游的氨基酸依次編號(hào)為2、3……#。#即為終止密碼子所對應(yīng)的氨基酸位置編號(hào)。把#直接連在“fsTer”或“fs*”的后面。）

倒置（inversion）：替換后的序列是原始序列的反向互補(bǔ)序列。用“inv”表示倒位。如g.1077_1080inv表示基因組序列的第1077-1080位核苷序列發(fā)生反向互補(bǔ)，即由..AGG CTGA TT.. 轉(zhuǎn)變?yōu)?.AGG TCAG TT..

延伸（extension）：變異發(fā)生在起始密碼子或終止密碼子上，導(dǎo)致氨基酸序列較之原序列變長了。用“ext”表示延伸。如p.Met1 ext -5。

轉(zhuǎn)換：用“con”表示轉(zhuǎn)換。如NC_000022.10：g.42522624_42522669con42536337_42536382。

內(nèi)含子變異表述：如：1. 替換：c.36+1G>T（c.36前一段編碼區(qū)域或者說前面一個(gè)外顯子的最后一個(gè)堿基位于編碼區(qū)36位，+1代表這個(gè)外顯子挨著的后面的內(nèi)含子的第一個(gè)堿基）；2. 缺失：c.(71+1_72-1)_(154+1_155-1)del（表示兩個(gè)外顯子之間的序列發(fā)生缺失）；3. 插入：c.37+1_37+2insATC（表示在“37+1”與“37+2”位點(diǎn)間插入堿基ATC）。