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心臟瓣膜病是一種常見的心血管疾病,尤其在75歲以上人群中發(fā)病率顯著增加。盡管及時(shí)有效地干預(yù)能顯著改善患者的生活質(zhì)量,延長壽命,但仍有近一半患者未接受必要治療。近年來,二維和多普勒經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖(TTE)在瓣膜病診斷與評(píng)估中發(fā)揮了重要作用。個(gè)體化管理和臨床決策對(duì)于不同瓣膜病變至關(guān)重要。本文將探討瓣膜疾病的自然歷史、分期建議及當(dāng)前治療指南,以促進(jìn)早期干預(yù),防止心室功能長期損害。

圖1 主動(dòng)脈瓣狹窄進(jìn)展示意圖
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圖1 主動(dòng)脈瓣狹窄進(jìn)展示意圖

瓣膜疾病患者的初步評(píng)估

?無癥狀者:頸靜脈搏動(dòng)/血壓正??沙醪脚懦龂?yán)重病變。

?有癥狀者(如勞力性呼吸困難):需結(jié)合心電圖、胸片及TTE評(píng)估。

?影像學(xué)選擇:TTE為首選(評(píng)估瓣膜形態(tài)及心室反應(yīng)),必要時(shí)升級(jí)為經(jīng)食管超聲、心臟磁共振成像 (MRI) 和計(jì)算機(jī)斷層掃描 (CT) 掃描或心導(dǎo)管(金標(biāo)準(zhǔn))。

?干預(yù)前必查:冠狀動(dòng)脈及主動(dòng)脈影像評(píng)估。

瓣膜疾病的自然病史與分期

?疾病特征:緩慢進(jìn)展,早期代償(心室肥厚/擴(kuò)張),晚期失代償(射血分?jǐn)?shù)下降)。

?美國心臟病學(xué)會(huì)/美國心臟協(xié)會(huì)指南臨床分期:

?A期(風(fēng)險(xiǎn)期):無癥狀,無需干預(yù);

?B期(進(jìn)展期):輕度病變,定期監(jiān)測(cè);

?C期(無癥狀重癥期):C1(心室功能正常,干預(yù)爭議)與C2(心室功能異常,需干預(yù));

?D期(有癥狀重癥期):明確干預(yù)指征。

臨床決策要點(diǎn)

?以指南為框架,但需動(dòng)態(tài)解讀血流動(dòng)力學(xué)參數(shù)(如跨瓣壓差/瓣口面積)。

?一致性驗(yàn)證:確保癥狀、體征與影像結(jié)果匹配,矛盾時(shí)進(jìn)行輔助/補(bǔ)充檢查(如心導(dǎo)管)。

?干預(yù)權(quán)衡:手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)、瓣膜耐久性(機(jī)械瓣vs生物瓣)及患者預(yù)期壽命。

?決策模式:多學(xué)科團(tuán)隊(duì)(心內(nèi)/外科醫(yī)生)與患者共同決策,強(qiáng)調(diào)遠(yuǎn)期并發(fā)癥(如抗凝管理)。

主動(dòng)脈狹窄

主動(dòng)脈瓣狹窄是目前較為常見的瓣膜疾病之一,其病因與患者年齡相關(guān):40歲以下的患者多為先天性,40~70歲之間的多為風(fēng)濕病或二尖瓣鈣化,而70歲以上的患者則以退行性鈣化為主。主動(dòng)脈瓣狹窄可導(dǎo)致左心室后負(fù)荷增加,進(jìn)而引起代償性肥厚,最終可能導(dǎo)致心肌功能障礙。患者癥狀通常在病情較重時(shí)出現(xiàn),包括心絞痛、呼吸困難和暈厥。

體格檢查可發(fā)現(xiàn)典型收縮期噴射性雜音,一旦懷疑狹窄,應(yīng)進(jìn)行TTE確診,并評(píng)估瓣膜的嚴(yán)重程度。重度狹窄被定義為主動(dòng)脈瓣面積≤1.0 cm2及平均壓差≥40 mmHg。手術(shù)指征通常在癥狀出現(xiàn)后再考慮,射血分?jǐn)?shù)下降至50%以下是干預(yù)的次要指征。但研究顯示即使在無癥狀的情況下,持續(xù)高后負(fù)荷也可能導(dǎo)致心肌損傷,因此早期手術(shù)可能有益。

對(duì)于手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)低的患者,單純主動(dòng)脈瓣置換術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)已降至1%-2%。選擇機(jī)械瓣膜還是生物瓣膜需考慮耐用性與抗凝要求。Ross手術(shù)是一種復(fù)雜但有效的替代方案。經(jīng)導(dǎo)管主動(dòng)脈瓣植入術(shù)(TAVI)為高風(fēng)險(xiǎn)患者提供了新的治療選擇,目前,TAVI 可用于有癥狀的重度主動(dòng)脈瓣狹窄患者,但僅限于65歲以上患者。TAVI的長期獲益仍在研究中,未來將擴(kuò)展到更多患者群體。

主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全

主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全可由瓣尖異常或主動(dòng)脈根部擴(kuò)大或兩者兼有引起,年輕和老年患者出現(xiàn)嚴(yán)重主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的病因有所不同:年輕患者(20-40歲)多因二尖瓣主動(dòng)脈瓣異常所致,老年患者(60歲以上)常因退行性鈣化性主動(dòng)脈瓣疾病所致;風(fēng)濕性疾病現(xiàn)今較少見。

主動(dòng)脈瓣反流可導(dǎo)致左心室后負(fù)荷和前負(fù)荷增加,長期可引起左心室肥厚和心肌功能下降,患者可能在相當(dāng)長時(shí)間內(nèi)無癥狀。隨著心臟適應(yīng)能力的減弱,最終會(huì)出現(xiàn)呼吸困難和胸痛等癥狀。嚴(yán)重主動(dòng)脈瓣反流患者可在體檢中聽到高音調(diào)漸弱雜音,伴隨脈沖跳動(dòng)和寬脈壓。TTE是確認(rèn)診斷、評(píng)估反流程度和左心室狀態(tài)的重要手段。

當(dāng)嚴(yán)重主動(dòng)脈瓣反流達(dá)到手術(shù)治療的閾值時(shí),應(yīng)考慮手術(shù),具體標(biāo)準(zhǔn)為:有癥狀或左心室射血分?jǐn)?shù)(LVEF)≤55%或左心室收縮末期尺寸(LVESD)>50 mm。對(duì)于無癥狀患者,當(dāng)LVEF>60%且LVESD<20 mm/m2時(shí)可安全觀察;LVEF在56%~60%之間或LVESD為20~25 mm/m2的患者,需每6個(gè)月進(jìn)行密切隨訪。如果在3次連續(xù)檢查中發(fā)現(xiàn)LV進(jìn)行性擴(kuò)張或LVEF下降,可能需要盡早手術(shù)。此外,還應(yīng)關(guān)注左心室收縮末期容積超過45 cc/m2、心肌應(yīng)變異常和MRI釓增強(qiáng)缺損等不良后果指標(biāo),并監(jiān)測(cè)主動(dòng)脈大小,因?yàn)橹鲃?dòng)脈擴(kuò)張也是干預(yù)的指征。

二尖瓣狹窄

二尖瓣狹窄的主要原因在于風(fēng)濕性心臟病,盡管在發(fā)達(dá)國家其發(fā)生率已減少,但因人口老齡化導(dǎo)致的二尖瓣環(huán)鈣化使發(fā)病率有所上升。二尖瓣狹窄不會(huì)直接影響左心室,而是導(dǎo)致左心房壓力升高,最終引發(fā)肺動(dòng)脈高壓和右心室衰竭?;颊叱3霈F(xiàn)用力性呼吸困難、疲勞加劇等癥狀,隨著病情進(jìn)展,可能出現(xiàn)陣發(fā)性夜間呼吸困難和右心衰竭。體格檢查時(shí),聽診可能較難察覺,經(jīng)典特征包括舒張期隆隆聲和開瓣聲。

經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖是評(píng)估的金標(biāo)準(zhǔn),通過觀察瓣葉的開放受限和壓力梯度來確認(rèn)狹窄的程度。重度狹窄的標(biāo)準(zhǔn)為二尖瓣面積≤1.5 cm2。對(duì)于柔韌且未鈣化的瓣膜,推薦進(jìn)行經(jīng)皮二尖瓣球囊切開術(shù)。然而,對(duì)于老年患者來說,由于瓣環(huán)和心肌存在大面積鈣化,手術(shù)的難度和風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。目前,對(duì)于這類患者的建議是優(yōu)先通過積極治療高血壓、使用負(fù)性變時(shí)性藥物以減慢心率,以及使用利尿劑來改善舒張功能障礙。同時(shí),可以考慮使用鈉-葡萄糖協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白2抑制劑。只有在嚴(yán)重限制癥狀持續(xù)存在的情況下,才會(huì)討論可能的干預(yù)措施,并意識(shí)到這些干預(yù)的高風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)后不佳。

原發(fā)性二尖瓣反流

原發(fā)性二尖瓣反流主要由瓣葉異常引起,現(xiàn)今最常見的原因是退行性二尖瓣疾病,如二尖瓣脫垂。病理生理機(jī)制包括大量血液回流至左心房,導(dǎo)致左心室逐漸擴(kuò)張,最終出現(xiàn)心肌功能障礙及相關(guān)癥狀。體格檢查可發(fā)現(xiàn)心尖部全收縮期雜音,需通過經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖評(píng)估瓣膜結(jié)構(gòu)及反流嚴(yán)重程度。

嚴(yán)重原發(fā)性二尖瓣反流的治療傳統(tǒng)上是二尖瓣置換術(shù),但由于手術(shù)復(fù)雜性和高死亡率,通常在出現(xiàn)癥狀時(shí)才考慮。然而,左心室功能障礙可能在癥狀出現(xiàn)前就已發(fā)生,因此建議在LVEF≤60%或收縮末期內(nèi)徑≥40 mm米時(shí)進(jìn)行手術(shù)。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)的有癥狀患者,可以考慮經(jīng)導(dǎo)管二尖瓣緣對(duì)緣修復(fù)術(shù),但不推薦用于適合手術(shù)的患者。術(shù)后持續(xù)性左心室功能障礙和較差的長期預(yù)后常見于在癥狀出現(xiàn)后才手術(shù)的患者。外科二尖瓣修復(fù)技術(shù)的出現(xiàn)使得手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)降低至1%以下,且長期結(jié)果良好,因此,在適合修復(fù)的患者中,盡早手術(shù)可提高長期生存率,尤其在無癥狀但功能保留的患者中,確保外科醫(yī)生的成功率超過95%至關(guān)重要。

繼發(fā)性二尖瓣反流

繼發(fā)性二尖瓣反流通常是由左心室疾病引起的,因此,對(duì)于繼發(fā)性二尖瓣反流患者,應(yīng)始終遵循指南進(jìn)行左心室收縮功能障礙的藥物治療,包括心臟再同步化治療。對(duì)于在接受最佳藥物治療后仍有癥狀的嚴(yán)重繼發(fā)性二尖瓣反流患者,建議考慮進(jìn)行經(jīng)導(dǎo)管緣對(duì)緣修復(fù),前提是其左心室未嚴(yán)重?cái)U(kuò)張(收縮末期尺寸≤70mm)且無嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓。目前也在研究其他經(jīng)皮治療方法。

三尖瓣關(guān)閉不全

三尖瓣反流多見于肺動(dòng)脈高壓或擴(kuò)張型心肌病患者,治療通常針對(duì)潛在病因。手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)難以量化,因?yàn)榛颊叱:喜⑵渌昴ぜ膊?。近年來,?duì)于接受二尖瓣手術(shù)的患者,如果反流不嚴(yán)重,建議降低同時(shí)進(jìn)行三尖瓣修復(fù)的門檻,防止晚期發(fā)展為嚴(yán)重三尖瓣反流。新型的基于導(dǎo)管的治療方法正在開發(fā)中,例如經(jīng)導(dǎo)管緣對(duì)緣修復(fù),已證明能有效降低三尖瓣反流的嚴(yán)重程度并改善癥狀。經(jīng)皮三尖瓣置換術(shù)也在評(píng)估中,可能為有嚴(yán)重癥狀的孤立性三尖瓣反流患者提供新的治療選擇。

未來方向

心臟瓣膜病患者的未來發(fā)展依賴于早期診斷和干預(yù),然而仍有許多患者未被確診或轉(zhuǎn)診至專門的瓣膜中心。臨床聽診是識(shí)別這些患者的重要手段,但新技術(shù)如數(shù)字聽診器、心電圖和胸部X光片的人工智能分析也能進(jìn)一步幫助發(fā)現(xiàn)潛在的嚴(yán)重瓣膜病患者,以便及時(shí)進(jìn)行干預(yù)。一旦患者被確診,新的成像技術(shù)如三維超聲心動(dòng)圖和MRI 掃描將有助于更準(zhǔn)確地評(píng)估左心室的容積和功能,從而預(yù)測(cè)因瓣膜疾病引起的不良后果。同時(shí),機(jī)器學(xué)習(xí)算法結(jié)合生物標(biāo)志物和成像參數(shù),能夠進(jìn)一步識(shí)別處于早期風(fēng)險(xiǎn)中的患者,促使盡早干預(yù)。介入手術(shù)技術(shù)的不斷進(jìn)步降低了手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)并縮短恢復(fù)時(shí)間,人工瓣膜的改進(jìn)使機(jī)械瓣膜的抗凝需求降低,組織瓣膜的壽命延長。此外,經(jīng)皮瓣膜植入和修復(fù)技術(shù)的發(fā)展為患者提供了創(chuàng)傷較小的替代方案。

結(jié)論

心臟瓣膜病是一種常見的心血管疾病,若不及時(shí)治療,患者結(jié)局往往較差。隨著對(duì)瓣膜病理生理過程及自然病程的深入了解,以及診斷和治療方法的改進(jìn),我們應(yīng)考慮在心力衰竭和左心室功能障礙出現(xiàn)之前盡早進(jìn)行干預(yù),并在臨床決策中采用共享決策過程,以確定最佳治療方案。

醫(yī)脈通編譯自:Nishimura RA, Ommen SR, Dearani JA, Schaff HV. Valvular Heart Disease-A New Evolving Paradigm. Mayo Clin Proc. 2025 Feb;100(2):358-379. doi: 10.1016/j.mayocp.2024.11.001. PMID: 39909672.

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