地中海貧血（簡稱地貧）是一種具有地域特征的遺傳性血液疾病，全球每年新增重型地貧患兒約10萬人。
中國南方地區(qū)作為地貧高發(fā)區(qū)，僅兩廣地區(qū)的地貧基因攜帶率就高達20%，這意味著每五個人中就有一位攜帶者。面對這場隱匿的基因風暴，科學認知與精準防控成為守護生命的關鍵防線。益陽市中心醫(yī)院今天就帶大家來了解地中海貧血的發(fā)病機制與防控措施。
基因密碼中的隱形威脅
地貧的發(fā)病機制源于血紅蛋白合成基因的先天性缺陷。當父母雙方均為同型地貧基因攜帶者時，子女有25%的概率成為重型地貧患者。
這種基因缺陷導致紅細胞壽命縮短至正常細胞的1/3，患者需要終身輸血維持生命。根據(jù)基因缺陷類型，地貧分為α型和β型，其中重型β地貧患兒多在出生后半年出現(xiàn)進行性貧血，需每月輸血治療。
我國地貧高發(fā)省份呈現(xiàn)明顯地域聚集性，廣東、廣西的基因攜帶率分別達到16.8%和24.5%，海南、福建、湖南、四川、云南等省份同樣面臨嚴峻挑戰(zhàn)。這些地區(qū)世代通婚的傳統(tǒng)習俗，使得致病基因在人群中持續(xù)累積，形成特殊的“基因池”現(xiàn)象。
三級防控構(gòu)筑生命防線
地貧防控體系猶如精密的三維網(wǎng)絡?；榍昂Y查是第一道關口，通過血常規(guī)和血紅蛋白電泳可發(fā)現(xiàn)90%以上的攜帶者。
在廣東順德，通過全面推行婚育指導，重型地貧患兒出生率已下降98%。產(chǎn)前診斷技術(shù)更是為高風險家庭帶來曙光，絨毛取樣、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)的準確率達99%，讓家庭在孕早期就能做出科學抉擇。
新生兒篩查是最后的保護屏障。在廣西實施的“地貧防治攻堅計劃”中，所有新生兒在出生48小時內(nèi)接受血紅蛋白檢測，通過早發(fā)現(xiàn)早干預，有效避免了重型地貧導致的生長發(fā)育障礙。這三道防線環(huán)環(huán)相扣，構(gòu)建起守護新生命的銅墻鐵壁。
科技照亮治愈之路
當前地貧治療已形成完整體系：規(guī)律輸血配合去鐵治療可維持患者生存，造血干細胞移植為部分患者帶來治愈希望。
深圳市兒童醫(yī)院開展的半相合移植技術(shù)，使配型成功率提升至100%，5年生存率達到85%。基因治療領域更取得突破性進展，2024年我國自主研發(fā)的基因編輯療法完成臨床試驗，為地貧患者帶來永久治愈的可能。
社會支持體系的完善同樣關鍵。國家已將地貧納入大病醫(yī)保，部分地區(qū)實現(xiàn)治療費用全免?！暗刎氈摇钡裙娼M織構(gòu)建起醫(yī)患互助網(wǎng)絡，心理輔導、病友交流等服務幫助患者重建生活信心。在廣州，志愿者組建的“移動血庫”為地貧患兒建立起應急輸血保障機制。
參考文獻
1.《中國地中海貧血防治藍皮書（2023）》
2.《血紅蛋白病診斷與治療指南（2022年版）》
3.《Global Epidemiology of Thalassemia》(WHO)
4.《地中海貧血預防控制技術(shù)指南》
5.《深圳市兒童醫(yī)院造血干細胞移植臨床數(shù)據(jù)年報（2023）》
湖南醫(yī)聊特約作者：益陽市中心醫(yī)院 曹衛(wèi)
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