HNPCC綜合征，全稱為遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（hereditary non-polyposis colorectal cancer），也被稱為林奇綜合征（Lynch syndrome），是一種呈常染色體顯性遺傳的家族性腫瘤綜合征。
一
什么是HNPCC綜合征
01
定義
HNPCC是一種由特定基因突變引起的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為家族中成員在早年發(fā)生結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，同時(shí)還可能增加其他惡性腫瘤（如子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌等）的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
02
遺傳方式
常染色體顯性遺傳，意味著只要攜帶一個(gè)致病基因，個(gè)體就有可能發(fā)病，并且能夠?qū)⒓膊∵z傳給后代。
二
臨床表現(xiàn)
01
結(jié)直腸癌
家族中異常基因攜帶者早期發(fā)生結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)較高，平均發(fā)病年齡約為44歲，且多為右側(cè)結(jié)腸癌。
02
多原發(fā)癌
同時(shí)性和異時(shí)性多原發(fā)癌在HNPCC患者中較為常見。
03
其他惡性腫瘤
除了結(jié)直腸癌外，HNPCC患者還容易發(fā)生子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌、輸尿管和腎盂癌、腦癌、膽管癌、皮膚癌等多種惡性腫瘤。
三
診斷標(biāo)準(zhǔn)
HNPCC的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要包括Amsterdam標(biāo)準(zhǔn)和Bethesda指南中的相關(guān)條款，具體如下：
Amsterdam標(biāo)準(zhǔn)II
1、家族中至少有3例以上患HNPCC相關(guān)癌（結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌、小腸癌、輸尿管和腎盂癌、腦癌、膽管癌、皮膚癌）。
2、至少1人患結(jié)直腸癌且發(fā)病年齡早于50歲。
3、至少連續(xù)2代人受到影響。
4、排除家族性腺瘤性息肉病。
四
預(yù)防與篩查
01
基因篩查
對于有家族史的人群，進(jìn)行基因篩查以明確是否攜帶致病基因是預(yù)防HNPCC的重要手段。
02
早期篩查
建議從20歲開始進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查，比患病年齡早5-10年，間隔不超過2年，直至50歲。對于其他可能受影響的器官（如子宮、卵巢、胃等），也需根據(jù)具體情況進(jìn)行相應(yīng)的篩查。
03
生活方式調(diào)整
保持健康的生活方式，如均衡飲食、適量運(yùn)動(dòng)、避免吸煙和限制飲酒等，有助于降低癌癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
五
治療與隨訪
01
手術(shù)治療
對于確診的HNPCC患者，通常需要進(jìn)行手術(shù)治療以切除腫瘤。手術(shù)方案應(yīng)根據(jù)患者的具體情況而定。
02
化療與靶向治療
根據(jù)患者的具體情況和癌癥的分子特征，醫(yī)生可能會(huì)選擇化療或靶向治療作為輔助治療手段。
03
隨訪與監(jiān)測
接受隨訪隨診的患者比未接受隨診患者大腸癌的發(fā)病率降低62%。因此，對于HNPCC患者及其家族成員，定期進(jìn)行隨訪和監(jiān)測是預(yù)防復(fù)發(fā)和早期發(fā)現(xiàn)其他惡性腫瘤的重要措施。
編輯團(tuán)隊(duì)
孫志輝醫(yī)生
婦產(chǎn)科學(xué)博士
資深婦產(chǎn)科醫(yī)生
臨床工作經(jīng)驗(yàn)20年
擅 長
子宮肌瘤和腺肌癥的微無創(chuàng)治療，卵巢囊腫穿刺固化及藥物治療。宮頸疾病及HPV感染的預(yù)防和治療。盆底功能障礙、功能性子宮出血、多囊卵巢綜合征、痛經(jīng)、圍絕經(jīng)期及絕經(jīng)后疾病的診斷和治療。婦科及相關(guān)疾病的功能醫(yī)學(xué)檢查及治療。
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