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2025年2月28日是第18個“國際罕見病日”，今年主題為“More than you can imagine”，中文主題為“不止罕見”。雖然罕見病的單一病種患病人數(shù)少，但“罕見病并不罕見”。據(jù)統(tǒng)計，目前全球已知的罕見病有7000多種，患者總數(shù)超過3億。中國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超過20萬。

目前罕見病診療過程中面臨著診斷難、治療難、用藥難等困境。其中診斷難是罕見病患者首先遇到的難題，由于罕見病癥狀復雜，單一?？漆t(yī)生經(jīng)驗有限，因此平均確診時間需要5-7年，很多患者被誤診多次。

值此主題日之際，為向罕見病患者提供切實幫助，提高廣大人民群眾對罕見病的關注，提高醫(yī)護人員對罕見病的認識及診療能力，廣東省婦幼保健院上線罕見病遠程多學科視頻問診、AI輔助影像診斷+疾病科普，舉辦線上科普直播、線下義診+科普有獎問答等系列活動，期待讓科技溫暖生命，讓“罕見”被看見；期待在科技的助力下，每個患有罕見病的生命都能得到更好的診治與呵護。

罕見病遠程多學科視頻問診

2月25日下午，在廣東省婦幼保健院多學科會診室里，醫(yī)學遺傳中心的朱娟主任登錄了粵婦幼的互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院賬號，與一個罕見病新生兒的家屬接通了視頻。

該患兒由于重癥肺炎、呼吸衰竭等問題目前正在新生兒重癥監(jiān)護室治療當中，他的全外顯子測序基因檢測報告了多個位點的變異。而患兒父親正在外地工作，家屬需要迫切討論患兒的病情以及下一步的診療計劃，因此預約了本次遠程多學科視頻問診。

會診室里集合了多學科專家——醫(yī)學遺傳中心學科帶頭人尹愛華副院長及吳菁主任、張彥主任、兒童內分泌遺傳與代謝科羅先瓊主任、兒科劉王凱主任、小兒胸外科洪淳主任、影像科楊超湘主任、超聲科尚寧主任，專家團隊通過視頻連線的方式，詳細了解了患兒的病史、癥狀及治療經(jīng)過，并為其制定了個性化的診療方案。

罕見病遠程多學科視頻問診不僅解決了異地患者就醫(yī)難的問題，還通過“一站式”多學科診療服務，幫助患者少走彎路，使病情得到及時診療，節(jié)省了時間和經(jīng)濟成本。

罕見病日科普直播活動

為提高社會公眾對罕見病及罕見病群體面臨的問題的認識，廣東省婦幼院醫(yī)學遺傳中心、兒童神經(jīng)外科、兒童內分泌遺傳與代謝科等專家組團解答與罕見病相關的預防措施、診療策略等問題，并為大家?guī)砗币姴≡\療發(fā)展的最新資訊。

直播活動一

2025年2月26日廣東省婦幼保健院聯(lián)合廣東省精準醫(yī)學學會在各大直播平臺為公眾帶來首場國際罕見病日直播科普活動，主題為“”守護骨骼健康，攜手共抗兒童骨骼罕見病“”。

直播內容分為兒童骨骼生長遺傳咨詢和兒童骨骼罕見病發(fā)育兩大板塊，邀請了廣東省婦幼保健院兒童內分泌遺傳代謝科羅先瓊主任、廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心張彥主任、廣東省婦幼保健院小兒外科金龍主任、廣東省婦幼保健院兒童內分泌遺傳代謝科張也醫(yī)生為大家進行科普、答疑。

此次直播在精準科普、粵婦幼、廣東科普的視頻號、央視頻、嗶哩嗶哩、小紅書、精準云課堂、百度、YY七大平臺同時進行，共吸引了281041人收看直播。

直播活動二

2025年2月27日，專家團隊繼續(xù)在直播間給大家?guī)砗币姴≡\療的新進展。

本次直播現(xiàn)場除了有臨床專家答疑外，還有來自DMD（杜氏肌營養(yǎng)不良癥）聯(lián)盟協(xié)調組廣東地區(qū)組長張女士帶來的故事分享。

DMD（杜氏肌營養(yǎng)不良癥）聯(lián)盟協(xié)調組廣東地區(qū)組長張女士是一位DMD患兒的家長，她結合親身經(jīng)歷為大家講述了DMD的激素治療方法和詳細的物理治療措施。面對網(wǎng)友的提問，張女士也表述DMD患兒的智力不受影響，但是有運動受阻，目前在廣東地區(qū)，也有很多DMD患者在社會中擔任重要角色。呼吁已確診DMD的患兒和家長們不要灰心，及時、積極的治療還是會有很大幫助的。

醫(yī)學遺傳中心吳菁主任指出，“面對罕見病，不能完全避免它的發(fā)生，但是可以通過篩查來降低發(fā)生的可能性?！庇绕涫?strong>在孕前或者產(chǎn)前，夫婦雙方可以采取攜帶者篩查的方式來避免生育“常見”罕見病的孩子，比如DMD（杜氏肌營養(yǎng)不良癥）、SMA（脊髓性肌萎縮）、白化病和耳聾。雖然目前通過藥物治療可以提高罕見病患者的生活質量，但還是呼吁大家關注罕見病，更需要關注罕見病的預防。

醫(yī)學遺傳中心張彥主任在直播間中從實驗技術層面出發(fā)，解答罕見病篩查、診斷中的常見問題。比如目前很多公司可以提供基因檢測，面對檢測結果中提示的基因變異，大部分人都會感到焦慮，這時候需要到專業(yè)的機構進行咨詢并制定后續(xù)的診斷方案，減少就醫(yī)彎路。同時張主任也強調了，到專業(yè)機構咨詢時要備齊所有的檢查信息，并和醫(yī)生進行詳細的交流。

兒童神經(jīng)外科賀振華主任和兒童內分泌遺傳與代謝科劉舒主任分別從各自專業(yè)的角度帶來了苯丙酮尿癥和神經(jīng)纖維瘤的治療方案和最新進展。兩位主任都提及到，罕見病的診療目前也是國家關注的熱點，過去罕見病的治療藥物價格昂貴，經(jīng)過醫(yī)保局的調控，目前大部分患者得到治療，而且政府也推出不少惠民政策，讓更多的罕見病患者受益。最后賀主任和劉主任呼吁各大罕見病患者盡早治療，積極治療，“功在當代，立在千秋”。

廣東省婦幼保健院尹愛華副院長在直播現(xiàn)場，為大家介紹了AI技術在罕見病診療方面的應用前景——AI技術從罕見病診斷到藥物研發(fā)，均可為罕見病患者帶來希望。目前廣東省婦幼保健院已部署了包括有遠程影像診斷、遠程罕見病多學科會診、疾病科普、遺傳病數(shù)據(jù)庫建設等智能化醫(yī)療平臺，旨在提升醫(yī)療服務的效率與質量。同時，尹院長也指出AI技術在醫(yī)療行業(yè)的快速發(fā)展和普及具有兩面性，在使用AI工具時要保持積極、理性的態(tài)度。