Part1 病情介紹
患 者：男，68歲
主 訴：反復(fù)胸悶，氣喘3年余，加重半個月。于2024-08—21 收住于心內(nèi)科。
簡要病史：
患者于3年前出現(xiàn)胸悶，氣喘，多于活動后明明顯，夜間不能平臥，雙下肢中度水腫，無胸痛，心悸，無惡心，反酸，無黑朦，暈厥，無肢體腫，無小便減少。
于當(dāng)?shù)啬翅t(yī)院呼期間患者規(guī)律服藥，癥狀偶有發(fā)作，步行約2-3000米即出現(xiàn)胸悶，氣喘，休息可緩解。
半月前患者感冒后出現(xiàn)咳，咳痰，痰色為少量黃白痰交替出現(xiàn)，繼而出現(xiàn)胸悶，氣喘加重，伴心悸，夜間不能平臥，無呼吸困難。
病人于本院心超提示：LVEF:61%, 肥厚型非梗阻性心肌?。ǚ羌ぐl(fā)狀態(tài)下），主動脈瓣局部鈣化并輕度反流，二尖瓣輕-中度反流 ，心包少量積液。附：右側(cè)胸腔大量積液，左側(cè)胸腔中-大量積液。
科住院行相關(guān)檢查診斷胸腔積液，心包積液，心功能不全，肺炎，給予氫氯噻嗪，螺內(nèi)酯隔日一次口服利尿藥物保守治療，癥狀好轉(zhuǎn)出院。
既往史：
高血壓病30年，血壓控制在120/70mmHg左右。
冠心?。?月，服用阿斯匹林，瑞舒伐他汀藥物治療。
吸煙史50年，平均1-2支/天，未戒煙。
飲酒史50年，平均250ml/天，未戒酒。
反復(fù)性食管炎，慢性萎縮性胃炎，十二指腸炎病史3月，曾服用艾司奧美拉唑，莫沙比利治療，現(xiàn)已經(jīng)停用，后未復(fù)查。
體重減輕，近3年體重減輕10kg。
查 體：
血壓122/69mmHg，BMI:25.2Kg/m2，神志清，精神可，頸靜脈充盈。
雙肺聽診呼吸音低，未聞及干濕啰音，心界不大，心率74次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。腹軟，無壓痛，反跳痛及肌緊張，雙下肢不腫。
輔助檢查：
血常規(guī)+CRP：淋巴細(xì)胞數(shù)1.04X10“9/L降低
肝功能：總蛋白55.3g/l降低，白蛋白36.1g/l降低，前白蛋白172.3mg/l降低，谷丙轉(zhuǎn)氨酶72u/l升高。谷草轉(zhuǎn)氨酶47u/l升高。
BNP：644pg/l。
降鈣素原，腎功，甲功，腫瘤標(biāo)記物 ，凝血功能，電解質(zhì)，結(jié)核菌涂片：陰性
胸部CT：雙肺下葉炎，建議治療后復(fù)查，心包積液，縱隔多發(fā)小淋巴結(jié)，左側(cè)葉間裂積液，雙側(cè)胸腔積液半右肺下葉不張，雙肺 散在的肺大泡。
腹 水：陰
心 超：室間隔，左室后壁增厚。
外院3次（不同醫(yī)院）心超：
A醫(yī)院心超：
左房內(nèi)徑37mm
左室舒張末期內(nèi)徑46mm，左室收縮末期內(nèi)徑37mm
室間隔厚11.9mm，左室后壁11.7mm
左室射血分?jǐn)?shù)53%
提示;室間隔，左室后壁增厚
B醫(yī)院心超：
左房41mm
左室舒張末期內(nèi)徑43mm
室間隔厚度17mm，左室后壁厚12mm
左室射血分?jǐn)?shù)68%
提示：左室壁不對稱增厚，左房增大，二尖瓣輕度反流，主動脈瓣葉及瓣環(huán)增厚，回聲增強，左室舒張功能減退，心包積液。
C醫(yī)院心超：
左房增大41mm，二尖瓣輕度反流，心包積液少量
LVEF:68%。
左室舒張末47mm，左室收縮末29mm
室間隔11mm左室后壁10mm
冠脈造影如下：
LM短，正常
LAD近-中段30-60%狹窄，中段心肌橋S期70%窄，遠(yuǎn)端血流TIMI 3級，LCX遠(yuǎn)段50%狹窄，遠(yuǎn)端血流 TIMI3級
RCA近-中段30-60%狹窄，遠(yuǎn)段血流TIMI 3級
對LAD行IVUS檢查LAD 中段狹窄最重處面積4.04mm2，斑塊負(fù)荷65%，不穩(wěn)定,LAD心肌橋明顯。
本院心超如下：
室間隔基底段厚23密碼，中間段厚17mm，心尖段厚16mm，左室后壁厚11mm SAM-；
室間隔與左室厚度比值大于1.5；
肥厚型非梗阻性心肌病（非激發(fā)狀態(tài)下）；
主動脈瓣局部鈣化并輕度反流；
二尖瓣輕-中度反流；
心包少量積液；
附：右側(cè)胸腔大量積液，左側(cè)胸腔中-大量積液。
心電圖：
心電圖提示：
肢體導(dǎo)聯(lián)相對低電壓
胸導(dǎo)聯(lián)R波遞增不良
心超與心電圖明顯不符合
是HCM嗎？
超聲心動圖：
再次心超：
LA:38mm，LAVI:39ml/m2,LVIDD:38mm.LVIDS:23mm；
室間隔基底段/中間段/心尖段/左室后壁均增厚；
左室下壁回聲增強；
二尖瓣舒張期前向血流頻譜E峰大于A峰，E峰減速時間縮短；
TDI:二尖瓣環(huán)側(cè)壁及間隔側(cè)舒張期及收縮期運動速度均小于5cm/s；
E/e 平均值是增高的，估測左室充盈壓也是高的；
二維斑點追蹤技術(shù)顯示左室基底段及中間段局部縱向應(yīng)變減低 ，而心尖呈保留狀態(tài)；
心包少量積液。
經(jīng)過再次心超檢查，個人傾向于認(rèn)為該患者可能患有心臟淀粉樣變。
根據(jù)以往診斷經(jīng)驗，心臟淀粉樣變通常會在以下情況下被考慮：左室未出現(xiàn)擴(kuò)大但收縮功能降低，心臟瓣膜發(fā)生增厚，心包內(nèi)存有少量積液，心電圖檢查結(jié)果顯示肢體導(dǎo)聯(lián)低電壓以及胸導(dǎo)R波遞增不良。
然而，在這位患者身上，心臟收縮功能并不減低，而且即使有高血壓，控制很好，左室壁這樣厚也傾向于HCM,然而心電圖卻不符合
MRI
為確認(rèn)心臟超聲及影像學(xué)診斷的準(zhǔn)確性，在獲得患者的同意后，對其進(jìn)行了心肌活檢，現(xiàn)將病理檢查結(jié)果報告如下：
本病例最終診斷：心臟淀粉樣變
心功能Ⅲ級:
胸腔積液
心律失常(短陣VT)
Part2 關(guān)于心臟淀粉樣改變
心臟淀粉樣變：
心臟淀粉樣變的病理生理過程還是比較復(fù)雜的，簡要總結(jié)蛋白質(zhì)錯誤折疊和蛋白質(zhì)穩(wěn)態(tài)失調(diào)（包括清除錯誤折疊的蛋白質(zhì)的機制失效）。
錯誤折疊的蛋白質(zhì)即淀粉樣蛋白，分泌至細(xì)胞外。
淀粉樣蛋白單體，或聚集成寡聚體(Oligomer)進(jìn)入血液循環(huán)。
目前可通過血，尿檢測游離輕鏈，如為陰性則基本可排除AL.但目前尚未發(fā)現(xiàn)可診斷ATTR的寡聚體。
由于淀粉樣纖維的細(xì)胞外沉積，破壞了正常的組織結(jié)構(gòu)，對正常組織產(chǎn)生了機械性移位，并影響其正常功能，除此之外，蛋白單體和寡聚體可對組織和細(xì)胞具有直接毒性效應(yīng)。
由于淀粉樣樣物質(zhì)的沉積，使心肌組織逐漸增厚，產(chǎn)生心肌肥厚的表現(xiàn)，在心超上呈現(xiàn)砂礫樣改變。
心臟淀粉樣變性累及又右心室和心房高于HCM和高血壓LVH。
右室壁肥厚為心臟淀粉樣變的其中一個影像學(xué)特征，雙側(cè)心房擴(kuò)大也是一個提示征象。
同時，淀粉樣物質(zhì)的沉積增加了細(xì)胞外容積，使組織T1馳豫時間延長。注射了對比劑之后，ATTR的細(xì)胞外體積分?jǐn)?shù)顯著高于HCM。在進(jìn)行CMRI增強檢查時，出現(xiàn)了對比劑滯留。由于對比劑滯留，使得成像亮度增加，這種LGE影像不符合冠脈供血特征。
由于組織學(xué)特征，心臟淀粉樣變性典型心電圖特征為左室低電壓及Q波/R波遞增不良，或T波的假性梗死征象。但上述典型表現(xiàn)并不高，甚至可表現(xiàn)LVH的心電圖表現(xiàn)，故無低電壓不可除外心臟淀粉樣變。
影響心功能：
由于淀粉樣物質(zhì)沉積，心肌肥厚和僵硬，早期只表現(xiàn)為舒張功能不全，但由于心腔無明顯的代償性擴(kuò)張，故后期可產(chǎn)生于心肌限制性病理生理變化。對于收縮功能，早期表現(xiàn)為縱向收縮功能受損。
超聲整體縱向應(yīng)變GLS評估，整體收縮功能受損 LVEF減低 為晚期改變。
臨床以心力衰竭為最終表現(xiàn)，如呼吸困難。下肢水腫，頸靜脈壓增高，疲乏，低血壓。
由于心功能受損，BNP和NT-proBNP升高，除此之外，輕鏈蛋白通過P38MAPK激活的直接毒性作用，介導(dǎo)BNP轉(zhuǎn)錄，使BNP 水平與心衰嚴(yán)重程度不符。故AL 更具有臨床侵襲性。
累及傳導(dǎo)系統(tǒng)
同樣，機械性破壞和直接毒性機制影響心肌傳導(dǎo)系統(tǒng)，及引起心臟去交感神經(jīng)支配，導(dǎo)致心律失常的發(fā)生。
心臟淀粉樣變性導(dǎo)致的心律失常包括傳導(dǎo)系統(tǒng)疾病，傳導(dǎo)阻滯，Af/AF室性心律失常。
心律失常的產(chǎn)生機制包括結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的血流動力學(xué)改變，如Af發(fā)生的機制除了淀粉 樣物質(zhì)在心房沉積外，還包括繼發(fā)于舒張功能不全引起的病理生理變化。
傳導(dǎo)異?？蔀樾呐K淀粉樣變性的首發(fā)表現(xiàn)，部分病人在診斷時已經(jīng)植入起搏器。
Part3 總 結(jié)
病例總結(jié)：
1. 輕鏈型心臟淀粉樣變相對少見，ATTR型則并非如此，二者在臨床中漏診和誤診均較多；
2. ATTR具有年齡依賴性，隨著年齡增加而發(fā)病率增加；
3. 野生型ATTR淀粉樣變多是老年性疾病，幾乎所有病例均大于65歲；
4. 需要關(guān)注主動脈瓣狹窄和HFpEF的ATTR淀粉樣變診斷，主動脈瓣狹窄患者中10%為ATTR型，60歲以上HFpEF中，越占10-15%；
5. ATTR分型有賴于基因檢測。
指導(dǎo)專家：孔令秋教授 成都中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院
心臟淀粉樣變是病例討論中較常見的以心衰為表現(xiàn)的疾病，大部分患者心臟不大但伴有明顯心衰、室壁明顯均一肥厚但心電圖低電壓，這種矛盾現(xiàn)象往往提示浸潤性心肌病可能。同時患者可能表現(xiàn)為瓣膜及房間隔肥厚、心肌內(nèi)顆粒狀回聲等表現(xiàn)等。部分患者以猝死為首發(fā)癥狀。很多患者以傳導(dǎo)阻滯為表現(xiàn)，但起搏器不是優(yōu)選（起搏脈沖不一定能夠激動心肌，無法有效的實現(xiàn)心肌起搏）。植入ICD有助于預(yù)防猝死。所有患者均需要找清楚原因并進(jìn)病因?qū)W治療。尤其是輕鏈型，如果沒有盡早的干預(yù)，患者EF值每個月都會出現(xiàn)進(jìn)行性下降且生存周期較短，ATTR型確診后有一些藥物可以治療。
點評專家：尹洪寧教授 河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院
該病例屬于較為典型的心臟淀粉樣變病例，患者影像及基本信息留存較為齊全，且為患者做了心肌活檢最終確診為ATTR。該患者經(jīng)過心臟超聲醫(yī)生的多次超聲檢查及數(shù)據(jù)對比，最終為臨床醫(yī)生提供了正確的診斷方向，很好的體現(xiàn)了心臟超聲專業(yè)在疾病診斷中的價值。
審校：耿新寧 ┆編輯：胡欣妍┆來源：華醫(yī)心誠
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