攜帶者篩查作為一項(xiàng)孕前/孕早期篩查技術(shù)，已經(jīng)由最初僅針對(duì)特定人群、特定疾病發(fā)展為現(xiàn)如今的針對(duì)一般人群、多種疾病的篩查，在防控常染色體隱性或 X 連鎖遺傳病引起的出生缺陷方面表現(xiàn)出了顯著的臨床效用。
近年來(lái)，國(guó)內(nèi)外對(duì)攜帶者篩查的認(rèn)可度越來(lái)越高，越來(lái)越多的醫(yī)療機(jī)構(gòu)將攜帶者篩查作為一級(jí)和二級(jí)出生缺陷防控的重要措施。
圍繞攜帶者篩查，目前國(guó)內(nèi)已有三篇專(zhuān)家共識(shí)，分別是《綜合性攜帶者篩查關(guān)鍵問(wèn)題專(zhuān)家共識(shí)（2024版）》、《針對(duì)生育人群的攜帶者篩查實(shí)驗(yàn)室和臨床實(shí)踐專(zhuān)家共識(shí)》、《孕前及孕早期常見(jiàn)隱性單基因遺傳病攜帶者篩查臨床應(yīng)用專(zhuān)家共識(shí)》，在適用人群、疾病選擇、篩查策略等方面的表述有交集也有不同。
以《綜合性攜帶者篩查關(guān)鍵問(wèn)題專(zhuān)家共識(shí)》為例，其對(duì)于適用人群的表述為：
1
綜合性攜帶者篩查不僅適用于關(guān)注子代健康的備孕和孕期夫妻,也適用于關(guān)注自身健康的成年人。
2
建議在懷孕前進(jìn)行綜合性攜帶者篩查和遺傳咨詢(xún)。對(duì)于已經(jīng)懷孕的夫妻，需要考慮檢測(cè)周期和夫妻同步篩查的必要性。
3
對(duì)于已知或疑似患有遺傳病、不良妊娠史、不孕不育史的個(gè)人或夫妻，應(yīng)注意診斷性檢測(cè)和篩查性檢測(cè)的區(qū)別。
4
對(duì)于輔助生殖中的配子捐贈(zèng)，機(jī)構(gòu)可與配子捐贈(zèng)者討論提供綜合性攜帶者篩查，并通過(guò)配子捐贈(zèng)者和接受者的綜合性攜帶者篩查分析，評(píng)估妊娠和子代患病風(fēng)險(xiǎn)。
5
建議對(duì)具有親緣關(guān)系的夫妻提供可以全面評(píng)估常染色體隱性遺傳病攜帶情況的綜合性攜帶者篩查方案。
篩查中的倫理問(wèn)題、最佳時(shí)機(jī)、報(bào)告解讀等等仍然需要被討論和關(guān)注。
4月2日，我們特邀波士頓兒童醫(yī)院遺傳及基因組部沈亦平教授、河北生殖婦產(chǎn)醫(yī)院遺傳醫(yī)學(xué)科鄧鍇教授、資深遺傳咨詢(xún)師丁虹月，安捷倫診斷與基因組學(xué)事業(yè)部產(chǎn)品經(jīng)理鄧中帆，共話(huà)攜帶者篩查，邀您共話(huà)熱點(diǎn)，線(xiàn)上相見(jiàn)，參與互動(dòng)，贏取好禮。
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