“謝謝你們給了我第二次生命！”
近日
福建醫(yī)科大學孟超肝膽醫(yī)院非病毒性肝病科
收到了一封手寫感謝信
寫信人是福州15歲少女小菲（化名）
7年前，住在閩清縣的小菲
在頻繁腹痛后
又陷入抑郁癥，幾度輕生
前一陣子
在一次昏迷后
小菲被送到福建醫(yī)科大學孟超肝膽醫(yī)院急救
醫(yī)生抽絲剝繭發(fā)現(xiàn)
抑郁癥的幕后兇手
不是“心病”
而是一種罕見病——戊二酸血癥
1
從“腹痛”到“抑郁癥”
罕見病浮出水面
小菲的噩夢始于8歲。頻繁的劇烈腹痛讓她多次住院，但胃腸鏡、血液檢查均無異常，“功能性腹痛”成了模糊的診斷標簽。
3年前，12歲的她因情緒低落、自殺傾向被診斷為抑郁癥，長期服用抗抑郁藥，卻依舊兩次輕生。生理與心理的雙重折磨，讓這個家庭陷入絕望。
前一陣子，小菲突然昏迷，被送往孟超肝膽醫(yī)院時已多日未進食、各項指標都在報警。
危急關(guān)頭，非病毒性肝病科主任黃祖雄敏銳捕捉到異常：
小菲很瘦，卻有著和身材不符合的重度脂肪肝，肝臟在短短4個月內(nèi)腫大至肋下5厘米，而且轉(zhuǎn)氨酶、轉(zhuǎn)肽酶都升高了，同時還有極低血糖（血糖僅0.6mmol/L，僅為正常值的1/10）、代謝性酸中毒……這些線索指向了代謝性疾病。
▲ 腫大的肝臟
黃主任團隊為小菲安排了
血、尿串聯(lián)質(zhì)譜分析及基因檢測
最終，小菲被確診為
一種因基因缺陷導(dǎo)致能量代謝紊亂的罕見病
戊二酸血癥Ⅱ型
“小菲的抑郁癥實為該病累及大腦引起。”
醫(yī)生解釋，戊二酸血癥患者無法正常分解脂肪和蛋白質(zhì)，饑餓或感染會誘發(fā)代謝危象，導(dǎo)致低血糖、肝損傷及毒性物質(zhì)堆積。這些代謝異?？蓳p害神經(jīng)系統(tǒng)，引發(fā)情緒障礙、行為異常，甚至昏迷。
▲肝組織病理
2
從絕望到希望
她的笑容重新綻放
確診后
肝內(nèi)科團隊制定了一系列治療方案
急性期搶救：靜脈注射葡萄糖糾正低血糖，清除體內(nèi)毒性代謝物；
長期管理：嚴格低脂、高碳水化合物飲食，補充維生素B?、左卡尼汀；
心理干預(yù)：逐步停用抗抑郁藥，輔以心理疏導(dǎo)，重建生活信心。
治療1個月后，小菲的肝臟回縮至正常，血糖穩(wěn)定，腹痛消失。更令人欣慰的是，她的情緒明顯好轉(zhuǎn)，笑容重新綻放。
小菲的母親含淚說道：“原來不是她‘心理脆弱’，是身體一直在求救！”
醫(yī)生提醒
“不明原因的腹痛、精神行為異常合并代謝紊亂，需高度警惕遺傳代謝病?！?/p>
小菲的主治醫(yī)生強調(diào)，此類疾病早期易被誤診為胃腸疾病或心理問題，但通過血尿質(zhì)譜篩查、基因檢測可揪出真兇。及時干預(yù)不僅能挽救生命，更能避免不可逆的腦損傷。
記者 陳丹 通訊員 王維思 林春梅
新媒體編輯 陳翔茹
監(jiān)制 管慧 邱泉勝
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