罕見病，因其發(fā)病率極低、癥狀多樣且不典型，常常使得診斷過程充滿曲折。這些疾病像迷霧一樣，掩蓋了患者通往健康的道路。近日，青島大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任王海萍教授憑借豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，成功為一名飽受疾病困擾的罕見運(yùn)動神經(jīng)元病患者作出精準(zhǔn)診斷，為其后續(xù)積極治療指明方向。
福建泉州的王女士今年56歲，4個月前出現(xiàn)走路不穩(wěn)、雙下肢無力癥狀，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院考慮為腰椎病變，但經(jīng)過一段時間治療，患者癥狀并未得到改善，病情反而持續(xù)加重。此后，患者及家屬前往了全國多家醫(yī)院求醫(yī)，遺憾的是依然未能明確病因。隨著病情不斷惡化，患者已無法獨(dú)立行走，只能依靠輪椅活動，生活質(zhì)量急劇下降。
日前，王女士來到青大附院就診，神經(jīng)內(nèi)科王海萍教授為其進(jìn)行了詳細(xì)的專科查體并收治入院，在經(jīng)過肌電圖、腰穿等檢查后，明確患者為運(yùn)動神經(jīng)元病。由于患者有兩位直系親屬均因類似疾病去世，王海萍教授結(jié)合家族史考慮患者可能受到遺傳因素影響，在與神經(jīng)內(nèi)科遺傳學(xué)王沖博士進(jìn)行充分討論后，通過基因檢測技術(shù)，最終確診患者所患為SOD1基因突變所致的運(yùn)動神經(jīng)元病。
由于目前青島地區(qū)尚無針對SOD1基因突變所致運(yùn)動神經(jīng)元病的藥物，王海萍教授建議患者前往國家運(yùn)動神經(jīng)元病治療中心進(jìn)行診治，國家治療中心在查看患者資料后，對我院的診斷結(jié)果予以肯定，并告知患者可前往住院治療。在這場與罕見病的艱難博弈中，王海萍教授憑借精湛的醫(yī)療診斷和高度負(fù)責(zé)的態(tài)度，為患者的后續(xù)治療指明了方向。
運(yùn)動神經(jīng)元病俗稱漸凍癥，是主要累及大腦皮質(zhì)，腦干和脊髓運(yùn)動神經(jīng)元的神經(jīng)變性疾病。該病主要影響控制肌肉運(yùn)動的神經(jīng)元，當(dāng)這些運(yùn)動神經(jīng)元退化和死亡時，它們就無法向肌肉發(fā)送信號，導(dǎo)致肌肉逐漸無力和萎縮。因此，患者發(fā)病后平均3-5年因呼吸衰竭死亡，僅5%-10%的患者可生存10年以上。
研究表明，運(yùn)動神經(jīng)元病患病率為3.1/10萬，10%的病例可能與遺傳因素有關(guān)，而大多數(shù)病例（90%）為散發(fā)性，確切病因尚不明確，可能為環(huán)境因素與遺傳因素共同致病。目前，運(yùn)動神經(jīng)元病已納入國家罕見病目錄，而基因突變所致則更為罕見，由Fus、SOD1、OPTN 3種基因突變所致的運(yùn)動神經(jīng)元病患者不足2%，容易被誤診或延期診斷。與此同時，該疾病對患者及其家庭影響深遠(yuǎn)，它不僅影響患者的身體健康，還對他們的心理和情感造成壓力。因此，除了治療以外，心理支持和社會援助對于患者和家庭來說也至關(guān)重要。
青大附院神經(jīng)內(nèi)科將持續(xù)聚焦疑難罕見疾病，進(jìn)一步加強(qiáng)多學(xué)科協(xié)作，提高識別、診治各類疑難罕見病的能力和水平，照亮“被忽視的生命盲區(qū)”。
（大眾新聞記者 黃鑫）
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