近日，首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心成功為一名2歲的 I 型 Abernethy 畸形患兒實(shí)施Rex 手術(shù)，創(chuàng)新性地解決了這一罕見(jiàn)血管畸形疾病的治療難題，為同類(lèi)病癥的治療開(kāi)辟了新思路。
Abernethy 畸形，即先天性肝外門(mén)體分流（Congenital Extra-hepatic Portosystemic Shunt，CEPSS），是十分罕見(jiàn)的血管畸形，兒童發(fā)病率僅為 1:30000 至 1:50000。截至2021年，全球報(bào)道病例僅 385 例。該病癥根據(jù)門(mén)靜脈主干情況分為 I 型和 II 型，I 型因門(mén)靜脈主干缺如，肝移植是國(guó)際公認(rèn)的唯一有效治療方法。II型存在門(mén)靜脈主干，可采用手術(shù)結(jié)扎或介入栓塞的方式封閉門(mén)體分流。
患兒佳佳（化名）自出生后就被嚴(yán)重的消化道出血困擾，生長(zhǎng)發(fā)育顯著滯后，2 歲的他身形僅如 1 歲孩童。輾轉(zhuǎn)國(guó)內(nèi)多家知名兒童醫(yī)院后，經(jīng)超聲和 CT 診斷為 Abernethy 畸形，因未見(jiàn)門(mén)靜脈主干，疑為 I 型。為了明確診斷，醫(yī)生建議先進(jìn)行介入造影，若存在門(mén)靜脈主干，可進(jìn)行介入下門(mén)體分流封堵治療。
近日，佳佳轉(zhuǎn)診到首都兒童醫(yī)學(xué)中心血管瘤及介入血管中心，主任申剛通過(guò)介入下肝內(nèi)外門(mén)靜脈造影，明確了I型 Abernethy 畸形的診斷?？紤]到佳佳嚴(yán)重的上消化道出血及脾大脾亢等門(mén)靜脈高壓癥狀，普通外科副主任張金山會(huì)診后，建議接受分流手術(shù)治療，降低門(mén)靜脈壓力，緩解門(mén)靜脈高壓癥狀。隨后，佳佳被轉(zhuǎn)入普通外科接受手術(shù)治療。
介入下門(mén)靜脈造影顯示門(mén)體分流，肝內(nèi)外門(mén)靜脈未顯影
張金山通過(guò)對(duì)佳佳的腹部增強(qiáng)CT、超聲和介入造影進(jìn)行綜合分析后，認(rèn)為有做Rex手術(shù)重建門(mén)靜脈入肝血流治療的可能。根據(jù)既往的經(jīng)驗(yàn)，Abernethy畸形因存在門(mén)體分流，通常不會(huì)存在門(mén)靜脈高壓癥狀，但佳佳的不同之處是，門(mén)靜脈高壓癥狀明顯，因此考慮為先天性門(mén)靜脈發(fā)育畸形導(dǎo)致門(mén)靜脈主干發(fā)育不良或缺如，進(jìn)而引發(fā)門(mén)脈高壓，而門(mén)脈高壓導(dǎo)致食道胃底的側(cè)枝循環(huán)開(kāi)放，導(dǎo)致靜脈曲張破裂出血，最終出現(xiàn)門(mén)脈高壓癥狀。因此，通過(guò)Rex手術(shù)重建門(mén)靜脈入肝通道，同時(shí)將門(mén)體分流血管結(jié)扎，可以治療目前的疾病。佳佳父母經(jīng)過(guò)深思熟慮，接受了治療方案。
術(shù)中門(mén)靜脈造影顯示肝內(nèi)外門(mén)靜脈未顯影，門(mén)靜脈血液經(jīng)胃底靜脈回流入下腔靜脈
盡管?chē)?guó)際上尚無(wú) Rex 手術(shù)成功治療該類(lèi)疾病的先例，但張金山憑借十余年開(kāi)展Rex手術(shù)的經(jīng)驗(yàn)，判斷，佳佳的肝臟沒(méi)有肝纖維化和肝硬化的跡象，質(zhì)地軟，且Rex隱窩內(nèi)的門(mén)靜脈左支通暢，滿(mǎn)足手術(shù)前提條件。至于采用門(mén)靜脈系統(tǒng)靜脈作為搭橋血管的改良Rex手術(shù)，還是采用頸內(nèi)靜脈作為搭橋血管的經(jīng)典Rex手術(shù)，是另一個(gè)需要考慮的關(guān)鍵問(wèn)題。根據(jù)張金山2024年開(kāi)展的經(jīng)典Rex手術(shù)和改良Rex手術(shù)的療效對(duì)比研究，表明經(jīng)典Rex手術(shù)因頸內(nèi)靜脈較粗的直徑在改善門(mén)脈高壓癥狀、保持血管通暢方面更加具有優(yōu)勢(shì)。盡管取頸內(nèi)靜脈創(chuàng)傷較大、手術(shù)時(shí)間較長(zhǎng)、手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較高、手術(shù)難度較大，但考慮到佳佳的嚴(yán)重病情，經(jīng)和家長(zhǎng)商討后，張金山?jīng)Q定做頸內(nèi)靜脈作為搭橋靜脈的經(jīng)典Rex手術(shù)治療。
手術(shù)從下午1點(diǎn)持續(xù)到晚上8點(diǎn)，歷經(jīng)7個(gè)小時(shí)，頸內(nèi)靜脈成功吻合在門(mén)靜脈左支和腸系膜上靜脈之間。術(shù)中超聲多次檢測(cè)，搭橋血管通暢，血流速度超過(guò)50cm/s，肝外門(mén)靜脈壓力從術(shù)前的42cmH2O降至術(shù)后的24cmH2O，粗大的胃底門(mén)體分流靜脈也被順利結(jié)扎。術(shù)后，佳佳接受精心抗凝監(jiān)護(hù)治療，復(fù)查CT和超聲均顯示Rex手術(shù)搭橋血管通暢，門(mén)體分流消失。手術(shù)獲得成功。
Rex術(shù)后CT顯示搭橋血管通暢
此次經(jīng)典 Rex 手術(shù)的成功應(yīng)用，不僅讓佳佳重燃健康希望，避免了肝移植，更為I型Abernethy 畸形患兒的治療帶來(lái)了新曙光，展現(xiàn)了我國(guó)兒科醫(yī)療團(tuán)隊(duì)在罕見(jiàn)病治療領(lǐng)域的創(chuàng)新突破與卓越實(shí)力。
文 | 李佳航
編輯 | 宣傳中心 郝潔
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