撰文丨王聰
編輯丨王多魚
排版丨水成文
大約 10000 年前，人類在新月沃土首次種植了豌豆。而到了 160 年前的 1865 年，這種原本不起眼的植物改變了整個(gè)生命科學(xué)，在這一年，孟德爾完成了一項(xiàng)開創(chuàng)性的遺傳學(xué)研究——他通過雜交實(shí)驗(yàn)仔細(xì)研究了豌豆的七種性狀，包括種子形狀、植株高度、種子顏色、花的顏色 、 果莢形態(tài)、 果莢顏色和花的位置。
如今，決定前四種性狀的基因已被陸續(xù)確定，而決定果莢形態(tài)、果莢顏色和花的位置這三種性狀的基因仍懸而未決。
2025 年 4 月 23 日，中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所（嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實(shí)驗(yàn)室深圳分中心）程時(shí)鋒團(tuán)隊(duì)等在國(guó)際頂尖學(xué)術(shù)期刊Nature上發(fā)表了題為：Genomic and genetic insights into Mendel’s pea genes 的最新研究成果。
該研究成功構(gòu)建了高分辨率的豌豆單倍型變異圖譜和表型變異圖譜，首次在分子層面全面揭示了孟德爾豌豆七大性狀變異背后的遺傳基礎(chǔ)。這一研究成果不僅為孟德爾豌豆研究增添了新篇章，還開啟了豌豆基因組研究的新時(shí)代。
1822 年 7 月 20 日，孟德爾出生在奧地利一個(gè)貧窮的農(nóng)民家庭，之后他成了奧古斯丁修道院的一名修道士。
閑暇之余，他在修道院的空地上進(jìn)行了一系列著名實(shí)驗(yàn)，他雜交了大約 28000 株豌豆，以探索豌豆的性狀是如何遺傳給后代的，他觀察、記錄并分析了豌豆的七種性狀，包括種子形狀（圓形、褶皺）、植株高度（高、矮）、種子顏色（黃色、綠色）、花的顏色（白色、紫色）、果莢形態(tài)（飽滿、皺縮）、果莢顏色（黃色、綠色）和花的位置（高、低）。
孟德爾
通過這些實(shí)驗(yàn)，孟德爾在基因（孟德爾將其稱為遺傳因子）這一概念尚未誕生之時(shí)就做出超越時(shí)代的發(fā)現(xiàn)——基因分離定律（決定同一性狀的成對(duì)遺傳因子彼此分離，獨(dú)立地遺傳給后代）、基因自由組合定律（決定不同遺傳性狀的遺傳因子間可以自由組合）。
孟德爾仔細(xì)研究的七對(duì)性狀
而在當(dāng)時(shí)，孟德爾的這些超越時(shí)代的偉大發(fā)現(xiàn)并未受到重視，但他始終相信“我的時(shí)代會(huì)到來”，直到 1884 年，孟德爾因病去世。
而在 1900 年，孟德爾去世 16 年后，三位植物學(xué)家（荷蘭的德弗里斯，德國(guó)的科倫斯，和奧地利的切爾馬克）通過各自的工作幾乎同時(shí)發(fā)現(xiàn)了孟德爾當(dāng)年的研究。這標(biāo)志著現(xiàn)代遺傳學(xué)的誕生，也讓他從默默無聞的修道士變成了“現(xiàn)代遺傳學(xué)之父”。
孟德爾的貢獻(xiàn)，不僅在于他在理論上為現(xiàn)代遺傳學(xué)的誕生和發(fā)展奠定了基礎(chǔ)，還在于他在研究過程中所創(chuàng)立和運(yùn)用的方法，為現(xiàn)代遺傳學(xué)的發(fā)展奠定了方法論基礎(chǔ)，例如純系培育、性狀分離、回交實(shí)驗(yàn)和數(shù)理統(tǒng)計(jì)分析法等，已成為現(xiàn)代遺傳學(xué)研究的主要方法。
然而，160 年后的現(xiàn)在，孟德爾最初研究的七種豌豆性狀中，還有三種性狀的基因尚未確定。
在這項(xiàng)最新研究中，研究團(tuán)隊(duì)歷時(shí)六年，成功揭示了決定莢果形態(tài)、莢果顏色和花的位置這三種性狀的基因。
果莢顏色（Gp）：該研究發(fā)現(xiàn)，控制綠色果莢與黃色果莢差異的并非傳統(tǒng)意義上的基因突變，而是一段長(zhǎng)達(dá)約 100kb 的基因組大片段缺失。該缺失使得葉綠素合酶基因（
ChlG） 與上游一個(gè)抗病相關(guān)基因（
NLR） 距離拉近，導(dǎo)致該區(qū)域轉(zhuǎn)錄過程異常延伸和轉(zhuǎn)錄融合，形成異常轉(zhuǎn)錄本，干擾了果莢中 ChlG 基因 的正常表達(dá)，從而破壞了葉綠素的生物合成，導(dǎo)致色果莢的形成。也就是說，綠色果莢與黃色果莢中的 ChlG 編碼基因完全一致，這一性狀的變化源自該基因上游序列的結(jié)構(gòu)重排。
果莢形狀（
P
V）：該研究發(fā)現(xiàn)，控制果莢飽滿還是皺縮的，是兩個(gè)彼此獨(dú)立但功能相關(guān)的果皮發(fā)育調(diào)控基因。P 基因編碼小肽 CLE41，參與 CLE41-PXY-WOX 遺傳代謝通路，維持內(nèi)果皮細(xì)胞增殖與分化。在突變體材料中，P 基因因一個(gè)堿基突變產(chǎn)生了提前終止密碼子，無法合成有效的CLE41，導(dǎo)致豆莢內(nèi)果皮細(xì)胞層發(fā)育不足，從而形成了皺縮果莢。而
V基因則是一種調(diào)控果莢木質(zhì)素合成與次生細(xì)胞壁加厚的轉(zhuǎn)錄因子 MYB26；在突變體材料中，MYB26 上游插入了一個(gè)約 23kb 的轉(zhuǎn)座子 Ogre，在表觀調(diào)控層面沉默了 V 基因表達(dá)，而 MYB26 自身蛋白編碼序列并未改變。這兩個(gè)基因分別代表了植物中高度保守的發(fā)育調(diào)控網(wǎng)絡(luò)：CLE 小肽信號(hào)傳導(dǎo)通路與 MYB-NAC 轉(zhuǎn)錄調(diào)控通路；二者可獨(dú)立造成皺莢，也可共同作用，形成如“荷蘭豆”那種既脆嫩又皺縮的果莢類型。
花的位置（
Fa：這是孟德爾七大性狀變異中最復(fù)雜、最神秘的一個(gè)性狀，表現(xiàn)為莖尖扁平化、花序排列紊亂，花朵團(tuán)簇排列，形成類似“頂生花”的結(jié)構(gòu)。豌豆中該性狀差異由 Fa 基因控制，其編碼的是類共受體激酶（CIK2/3），屬于調(diào)控莖尖分生組織穩(wěn)態(tài)的保守信號(hào)通路——CLAVATA-WUSCHEL（
CLV-WUS）的一部分。CIK2/3 基因在突變體中因一個(gè)外顯子內(nèi) 5bp 的刪除而失去功能，上游 CLV3 小肽信號(hào)無法傳導(dǎo)，WUS 表達(dá)失控，引起頂端分生組織過度增殖和形態(tài)畸變。這一通路在模式植物如擬南芥、水稻、番茄等中高度保守，是植物形態(tài)建成的核心開關(guān)。
該研究成功破解了決定莢果形態(tài)、莢果顏色和花的位置這三種性狀的四個(gè)基因。并在分子層面系統(tǒng)解析了 160 年前孟德爾所研究的全部七種性狀的遺傳基礎(chǔ)。
孟德爾詳細(xì)研究的七對(duì)對(duì)比性狀的基因的遺傳結(jié)構(gòu)和基因組多樣性
總的來說，該研究展示了一張基于序列的群體基因組圖譜和一張基于性狀的表型變異圖譜，并結(jié)合了來自世界上主要豌豆種質(zhì)資源庫之一的廣泛性狀的單倍型 - 表型關(guān)聯(lián)分析，進(jìn)而闡明孟德爾研究的豌豆的七種著名性狀背后的等位基因及其基因組上下文。該研究進(jìn)一步展示了如何將這種方法拓展開來以揭示具有育種潛力的眾多農(nóng)藝和園藝性狀的分子基礎(chǔ)。
中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所（嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實(shí)驗(yàn)室深圳分中心）奉聰、陳柏志博士、石巖博士后、蔣梅碩士研究生以及英國(guó)約翰·英納斯中心的Julie Hofer為研究論文第一作者；中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所（嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實(shí)驗(yàn)室深圳分中心）程時(shí)鋒研究員、英國(guó)約翰·英納斯中心種質(zhì)資源庫的Noam Chayut和Noel Ellis為共同通訊作者。
論文鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41586-025-08891-6
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