電視劇中白血病常被戲劇化呈現(xiàn)，但現(xiàn)實中的慢性粒細胞白血病（CML）究竟如何？為何部分患者確診即晚期？基因檢測為何至關重要？四位血液科專家為您深度解讀。

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疾病揭秘：何為慢性粒細胞白血病？

發(fā)病機制

由9號染色體ABL基因與22號染色體BCR基因異位融合（Ph染色體），產生BCR-ABL融合基因，引發(fā)骨髓內未成熟粒細胞異常增殖。

臨床表現(xiàn)

典型癥狀：乏力、盜汗、脾腫大、骨骼疼痛

隱匿起?。?0%患者無癥狀，多通過體檢發(fā)現(xiàn)白細胞/血小板異常增高；

流行病學：國內發(fā)病率約0.7/10萬，中位確診年齡45歲。

與影視劇差異

影視劇多聚焦急性白血病，而慢粒進展較緩，部分患者可長期無癥狀。

為何易拖到晚期？警惕兩大認知誤區(qū)

誤區(qū)1：必須癥狀明顯才就醫(yī)

真相：85%-90%患者初診為慢性期，早期常無癥狀，依賴體檢發(fā)現(xiàn)血常規(guī)異常。

專家提醒：定期體檢是關鍵！白細胞/血小板異常升高需及時血液科就診。

誤區(qū)2：忽視疾病自然病程

慢粒從基因突變到癥狀出現(xiàn)可達10年，部分患者誤將乏力、腹脹歸因于亞健康狀態(tài)，延誤診斷。

基因檢測：貫穿診療全程的"生命密碼"

核心作用

確診金標準：BCR-ABL融合基因定量檢測（誤差率<0.1%）；

療效監(jiān)測：動態(tài)評估基因水平，預測預后及停藥可能性；

耐藥排查：檢測突變基因（如TKI耐藥相關突變），指導換藥。

檢測頻率

初始治療期：每3個月一次；

病情穩(wěn)定后：每3-6個月一次；

追求停藥（TFR）：停藥期需縮短監(jiān)測間隔。

基因陰性卻病情進展？四大可能原因

檢測誤差：重復檢測或更換實驗室驗證；

誤診可能：需排除不典型慢粒、骨髓纖維化等其他類似疾??；

信號通路切換：腫瘤細胞激活STAT等替代增殖通路；

合并其他血液

專家呼吁：早篩早診，科學管理

高危人群：長期接觸苯類物質、放射線暴露者需警惕；

體檢建議：血常規(guī)納入年度必查項目；

治療信心：靶向藥物（TKI）顯著提升生存率，規(guī)范治療十年生存率超80%。

慢性粒細胞白血病早已不是"不治之癥"，但科學認知與規(guī)范診療仍是關鍵。關注血常規(guī)異常，重視基因檢測，讓"慢粒人生"同樣充滿希望。

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