4月16日，西安交通大學(xué)智能網(wǎng)絡(luò)與網(wǎng)絡(luò)安全教育部重點實驗室、自動化科學(xué)與工程學(xué)院聯(lián)合德國馬普植物育種研究所、慕尼黑大學(xué)等多家國際科研團隊在Nature發(fā)表了題為The phased pan-genome of tetraploid European potato，構(gòu)建首個單倍型解析的四倍體馬鈴薯泛基因組。這項研究推動了馬鈴薯基因組研究的理論與技術(shù)創(chuàng)新，解碼了歐洲四倍體馬鈴薯種群85%的遺傳變異，為智慧育種與全球糧食安全提供了關(guān)鍵組學(xué)資源。
馬鈴薯起源于南美洲安第斯高地，約一萬年前被馴化，16世紀中期由西班牙航海者引入歐洲，隨后傳播至全球，成為最重要的塊莖類糧食作物（圖1）。目前，全球超13億人以馬鈴薯為主食，而中國已成為全球最大的生產(chǎn)國，年產(chǎn)量近一億噸。馬鈴薯優(yōu)良品種的選育對保障我國乃至全球糧食安全都具有重要意義。
圖1. 馬鈴薯起源、馴化與早期育種概況
然而，商業(yè)化馬鈴薯多是同源四倍體。簡單地說，每個細胞基因組中每條染色體序列都有孿生兄弟般相似的四個拷貝（A1/A2/A3/A4）。由于區(qū)別并拼裝每份拷貝序列（即基因組分型重建）一直是科學(xué)界的全球性挑戰(zhàn)難題，我們對四倍體馬鈴薯遺傳信息的認知仍存在巨大空白。最近，科學(xué)家通過構(gòu)建遺傳圖譜成功破譯了個別品種基因組（如Sun et al., Nature Genetics, 2022、Bao et al., Molecular Plant, 2022），但這僅相當于拿到了一塊拼圖的些許碎片，四倍體馬鈴薯種群水平的遺傳多樣性全景仍不清晰。基因組復(fù)雜的組織結(jié)構(gòu)以及相關(guān)理論認識的缺乏使雜交選育充滿挑戰(zhàn)。
為了解析四倍體馬鈴薯種群遺傳多樣性、追溯其育種歷史，為數(shù)智化育種提供分子水平科學(xué)依據(jù)，科研團隊啟動了泛基因組研究?？蒲袌F隊創(chuàng)新性地設(shè)計了同源四倍體基因組分型重建方法——tetraDecoder，解決了分型挑戰(zhàn)。該方法解除了對遺傳圖譜的依賴，降低了測序技術(shù)門檻，僅基于參考基因組、三代長片段全基因組測序技術(shù)以及染色體構(gòu)象捕獲技術(shù)，構(gòu)建序列互作圖譜，采用friend-of-friend聚類算法實現(xiàn)基因組分型，實驗測試證實其分型精度超98%（圖2）。
圖 2. 同源多倍體基因組分型重建新方法—tetraDecoder
科研團隊篩選了10個四倍體馬鈴薯（源于1810～1932），重建了40套高質(zhì)量單倍型基因組。馬鈴薯譜系分析表明這些歷史性品種是歐洲馬鈴薯育種史上的核心材料，廣泛用于雜交選育現(xiàn)代品種，代表了歐洲栽培種馬鈴薯的遺傳多樣性，可為評估現(xiàn)代品種的遺傳潛力提供重要參考。
科研團隊構(gòu)建了國際首個單倍型解析的四倍體馬鈴薯泛基因組，解碼了種群85%的遺傳變異。分析發(fā)現(xiàn)，（1）基因組中單倍型序列差異極其顯著（約2%）。團隊推測該現(xiàn)象與野生種質(zhì)大規(guī)?；驖B入有關(guān)（圖3a-d）。序列多樣性為馬鈴薯適應(yīng)環(huán)境奠定了遺傳基礎(chǔ)，也為分子生物學(xué)研究增加了復(fù)雜性。（2）基因組中特異單倍型數(shù)量非常有限。在40套單倍型基因組中，任意10-kb窗口內(nèi)平均僅9個特異單倍型。這一現(xiàn)象恰如廚房灶臺上擺滿了調(diào)味瓶，但里面非糖即鹽，味道有限。團隊推測這源于馬鈴薯在馴化、傳播與環(huán)境適應(yīng)過程中所經(jīng)歷的多次遺傳瓶頸。“超高雜合度+有限單倍型”遺傳多樣性特征為馬鈴薯現(xiàn)代育種指明了方向：追求產(chǎn)量和品質(zhì)同時，應(yīng)注重（如引入外源基因或利用基因組編輯等技術(shù)）提升單倍型多樣性，以增強其抗病性、抗逆性和環(huán)境適應(yīng)能力（圖3e-g）。
圖3. 四倍體馬鈴薯遺傳多樣性分析。a.基因組共線性與結(jié)構(gòu)變異圖譜；b-d.野生種基因滲入致超高的序列多樣性；e-g.遺傳瓶頸致有限的單倍型多樣性
科研團隊還提出了一種基于單倍型圖譜的基因組分型新策略，可更高效、更經(jīng)濟解決分型難題。歷史性馬鈴薯品種基因組中單倍型有限，而馬鈴薯通過塊莖傳播、基因組重組次數(shù)少，這意味著現(xiàn)代品種基因組存在大片段高度保守序列（圖1）。結(jié)合這一科學(xué)發(fā)現(xiàn)，利用tetraDecoder解析的40套歷史性單倍型基因組構(gòu)建單倍型圖并以其建立參考系，通過短讀長序列比對和圖遍歷算法設(shè)計與優(yōu)化，可以更高效、更經(jīng)濟地重建現(xiàn)代品種的單倍型基因組（圖4）。以當今仍用來炸薯條的‘Russet Burbank’（源于1908年）等品種為例驗證了新策略的有效性，其花費僅為tetraDecoder 方法的5%。
圖 4. 基于單倍型圖譜的基因組分型新策略
綜上所述，該研究突破了同源多倍體基因組分型關(guān)鍵技術(shù)瓶頸，其中單倍型圖分型策略使分析成本降低95%；構(gòu)建了國際首個單倍型解析的四倍體馬鈴薯泛基因組，系統(tǒng)描繪了其遺傳多樣性藍圖，揭示了 “超高雜合度+有限單倍型”遺傳多樣性特征，豐富了基因組理論，填補了領(lǐng)域研究空白。成果不僅為馬鈴薯基因組研究提供了新視角，還為其現(xiàn)代育種指明了重要方向。
西安交通大學(xué)自動化科學(xué)與工程學(xué)院孫賀全教授為研究論文第一作者（個人主頁：https://gr.xjtu.edu.cn/en/web/hequan.sun），智能網(wǎng)絡(luò)與網(wǎng)絡(luò)安全教育部重點實驗室為研究成果第一完成單位。德國慕尼黑大學(xué)/馬普植物育種研究所Sergio Tusso博士為共同第一作者、Korbinian Schneeberger教授為通訊作者。此外，來自德國馬普植物育種研究所、慕尼黑大學(xué)、馬普基因組測序中心、萊布尼茨植物遺傳和作物科學(xué)研究所、荷蘭瓦赫寧根大學(xué)等院所的13名專家也為研究成功做出了重要的貢獻。該研究得到以下基金資助：西安交通大學(xué)青年拔尖人才支持計劃、國家自然科學(xué)基金；德國科學(xué)基金會卓越戰(zhàn)略計劃及研究基金、歐洲研究理事會項目"INTERACT"和"BYTE2BITE"。
全文鏈接:
https://www.nature.com/articles/s41586-025-08843-0
孫賀全教授（國家青年人才、中國自動化學(xué)會智慧生態(tài)專委會副主任委員）于2023年初加入西安交通大學(xué)電信學(xué)部自動化科學(xué)與工程學(xué)院，依托智能網(wǎng)絡(luò)與網(wǎng)絡(luò)安全教育部重點實驗室，組建了一支由教授、副教授、助理教授、高級工程師、研究生等構(gòu)成的創(chuàng)新型科研團隊。團隊面向國家糧食安全重大戰(zhàn)略需求，面向世界農(nóng)業(yè)科技前沿，聚焦作物基因組學(xué)、表型組學(xué)、人工智能、大數(shù)據(jù)建模與作物系統(tǒng)智能控制（智慧育種）等領(lǐng)域，展開了農(nóng)工交叉研究。代表性成果以第一或通訊作者身份發(fā)表在《Nature》(2025,IF:50.5)、《IEEE/CAA JAS》(2025,IF:15.3)、《Nature Genetics》(2022,IF:31.8)、《Nature Communications》(2019,IF:14.7)等國際頂級期刊。研究成果被《Cell》、《Nature》等國際期刊多次引用、高度評價，并受到國內(nèi)外學(xué)術(shù)機構(gòu)與主流媒體的廣泛關(guān)注和報道，產(chǎn)生了較深遠的學(xué)術(shù)影響。
為進一步壯大科研隊伍、推動研究發(fā)展，團隊現(xiàn)招聘具有（生物）信息學(xué)相關(guān)領(lǐng)域科研經(jīng)歷的高水平科研人員。基本要求：生物信息學(xué)、計算機或者軟件等專業(yè)博士學(xué)位；至少精通一種（腳本）程序語言，例如Python/C/C++；英語口語和書面寫作能力較高；發(fā)表過有代表性的高水平學(xué)術(shù)論文。有二、三代DNA測序數(shù)據(jù)分析或作物表型圖像/視頻建模與分析經(jīng)驗者優(yōu)先考慮。聘用方式與待遇：按崗位（包括副教授、助理教授、講師、博士后）遵循學(xué)校相關(guān)規(guī)定；工作地點：中國西部科技創(chuàng)新港-西安交通大學(xué)。同時，常年招收控制科學(xué)與工程學(xué)科博士生、碩士生，為進組研究生提供具有競爭力的助研待遇，保障學(xué)習(xí)、科研的專注度，歡迎同學(xué)們聯(lián)系、報考。有意者請發(fā)送簡歷至：
hequan.sun@xjtu.edu.cn
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