《健康生活》節(jié)目
由云南省人口和衛(wèi)生健康宣傳教育中心
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腫瘤是當(dāng)今社會面臨的重大健康挑戰(zhàn)之一，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，基因檢測在腫瘤診療中的作用越來越重要。云南省腫瘤醫(yī)院分子診斷中心是目前省內(nèi)唯一一家獲中國合格評定委員會（CNAS）認(rèn)可的分子病理檢測實(shí)驗(yàn)室，在腫瘤基因檢測方面有豐富的經(jīng)驗(yàn)積累。本期節(jié)目特別邀請?jiān)颇鲜∧[瘤醫(yī)院分子診斷中心副主任醫(yī)師劉馨教授，為大家詳細(xì)講解基因檢測在腫瘤診療中的應(yīng)用，幫助大家更好地理解這一前沿技術(shù)。
名醫(yī)檔案
劉馨
博士，碩士生導(dǎo)師，云南省腫瘤醫(yī)院分子診斷中心副主任醫(yī)師，云南衛(wèi)生健康委員會醫(yī)學(xué)學(xué)科帶頭人。
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什么是腫瘤基因檢測？
基因是人體內(nèi)存儲遺傳信息的“生命密碼”，而細(xì)胞則是構(gòu)成我們身體的基本單位。如果把細(xì)胞比作一個精密的工廠，那么基因就是工廠里的“操作手冊”，精準(zhǔn)地指揮細(xì)胞合成身體所需的蛋白質(zhì)，并確保這些蛋白質(zhì)能夠正常發(fā)揮作用，從而維持我們身體的各項(xiàng)功能和生命活動。
基因這部操作手冊里的文字就是DNA序列。正常情況下，這些文字是按照一定的順序排列的，但如果書里的文字不小心被改了，比如少了一個字，多了一個字，或者某個字被換成了另一個字，那么這本書的意思可能就會發(fā)生改變。這種文字錯誤就是基因突變。
腫瘤和基因突變之間有著密切的關(guān)系，簡單來說，基因突變是腫瘤發(fā)生的重要“導(dǎo)火索”。腫瘤基因檢測是一種通過分析腫瘤細(xì)胞的DNA或RNA序列，檢測其中是否存在基因變異的技術(shù)，也就是發(fā)現(xiàn)錯字、多字、少字的過程。腫瘤基因檢測的目的是為腫瘤的診斷、治療、預(yù)后評估以及遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測提供重要依據(jù)。
基因檢測在腫瘤診療中具體有哪些作用？
最近幾年，基因檢測的確在腫瘤診療中發(fā)揮越來越多的作用，主要包括以下幾個方面：
目前應(yīng)用最為廣泛的就是指導(dǎo)治療，腫瘤如果被檢測出某些特定的突變，可以使用針對這些突變的靶向藥物來進(jìn)行治療。例如肺癌患者，最常見的就是EGFR(表皮生長因子受體）這個基因的突變，如果檢測到EGFR的敏感突變，可以使用分子靶向藥物EGFR酪氨酸激酶抑制劑來進(jìn)行治療。
第二個應(yīng)用就是早期篩查。這里有兩層概念，一個是對于腫瘤高危人群的篩查，通常是指遺傳性腫瘤基因攜帶者的篩查，這部分人群可以是完全健康的人群，通過檢測可以明確其發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，并對高風(fēng)險(xiǎn)的人群進(jìn)行針對性地體檢政策，以達(dá)到早期發(fā)現(xiàn)的目的；另外一層概念則是通過檢測血液、糞便或尿液中的腫瘤相關(guān)基因突變或甲基化改變等，對腫瘤早期甚至癌前病變階段的異常進(jìn)行檢測，幫助患者盡早干預(yù)。最具有代表性的就是結(jié)直腸癌的早期篩查。其他包括膀胱癌，宮頸癌也都有類似的一些篩查檢測。
第三個應(yīng)用就是預(yù)后評估。通過基因檢測，醫(yī)生可以預(yù)測腫瘤的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和治療效果，幫助患者制定更合理的隨訪計(jì)劃。這里的應(yīng)用代表就是乳腺癌，早期的患者可以通過基因檢測來評估是否需要化療。
其他應(yīng)用還有分子分型、輔助診斷，化療藥物毒副作用評估等等。
哪些腫瘤患者適合做基因檢測？
并不是所有的腫瘤患者都一定要做基因檢測，也并不是健康人就不用做基因檢測，需要具體情況具體分析。一般來說包括：
有靶向治療適應(yīng)癥的患者：例如肺癌、結(jié)直腸癌、卵巢癌患者，可以通過基因檢測確定是否可以使用靶向治療。
有家族遺傳史的患者：某些腫瘤具有遺傳性，基因檢測可以幫助患者及其家屬了解遺傳風(fēng)險(xiǎn)，提前預(yù)防。
耐藥的患者：可以尋找耐藥的機(jī)制以及新的治療機(jī)會。
罕見腫瘤患者：基因檢測可以輔助診斷，同時為患者提供更多的治療選擇。
目前基因檢測的準(zhǔn)確性和可靠性怎么樣？
基因檢測的準(zhǔn)確性取決于多個因素，包括檢測實(shí)驗(yàn)室、檢測人員、所采用的試劑盒、采用的設(shè)備以及樣本質(zhì)量等等。檢測的每個環(huán)節(jié)都需要嚴(yán)格的質(zhì)控來進(jìn)行把關(guān)。通常來講，一份質(zhì)控合格的樣本加上合規(guī)可靠的實(shí)驗(yàn)室檢測，準(zhǔn)確性是非常高的，檢測結(jié)果是可靠的。但是需要注意到的是任何檢測都與檢測所使用的試劑盒的性能特征有關(guān)，使用不同的試劑盒可能檢測范圍、檢測的突變類型會有所不同，尤其是當(dāng)出現(xiàn)陰性結(jié)果時，需要綜合檢測所有環(huán)節(jié)來進(jìn)行判斷。醫(yī)院體系內(nèi)的實(shí)驗(yàn)室將同時有條件結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)和其他檢查結(jié)果進(jìn)行綜合判斷，從而得到更為準(zhǔn)確的結(jié)果。當(dāng)然，樣本也是影響準(zhǔn)確性的一個重要方面。
基因檢測的費(fèi)用高嗎？普通人能負(fù)擔(dān)得起嗎？
基因檢測的費(fèi)用因檢測項(xiàng)目和技術(shù)的不同而有所差異。早篩的項(xiàng)目相對便宜，但多基因檢測，尤其是幾百個基因檢測的項(xiàng)目就會偏高一些。目前還不在云南省醫(yī)保的覆蓋范圍內(nèi)，但根據(jù)檢測結(jié)果開具的靶向藥越來越多地被納入到醫(yī)保中，換句話講，患者檢測結(jié)果可以為患者節(jié)約治療費(fèi)用。
基因檢測在腫瘤診療中的作用這么大，那它有沒有什么局限性或者是風(fēng)險(xiǎn)？
基因檢測雖然有很多優(yōu)勢，但也存在一些局限性和風(fēng)險(xiǎn)：并非所有腫瘤都有明確的基因突變靶點(diǎn)，有些腫瘤的基因突變非常復(fù)雜，目前還沒有針對性的治療藥物。每個試劑盒都有一定的檢測范圍和檢測性能，超出范圍外的突變無法檢出。
假陽性和假陰性問題：雖然基因檢測的準(zhǔn)確性很高，但仍有可能出現(xiàn)假陽性或假陰性結(jié)果，需要結(jié)合其他檢查綜合判斷。
檢測結(jié)果的解讀需要專業(yè)知識：基因檢測結(jié)果涉及大量的數(shù)據(jù)，需要專業(yè)的醫(yī)生和分子病理學(xué)家進(jìn)行解讀，普通患者可能難以理解。
健康小貼士
如何更好地利用基因檢測來應(yīng)對腫瘤？
選擇正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)：基因檢測是一項(xiàng)專業(yè)性很強(qiáng)的技術(shù)，建議選擇有資質(zhì)的醫(yī)院或檢測機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測。
早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療：如果有腫瘤家族史或高風(fēng)險(xiǎn)因素，建議盡早進(jìn)行基因檢測，了解自身的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
結(jié)合臨床治療：基因檢測結(jié)果需要結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)和其他檢查結(jié)果，由專業(yè)醫(yī)生制定治療方案，患者不要自行解讀或用藥。
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來源：云廣主播梓云
編輯：李青蕓
一審：李娟娟
二審：屠虹怡
三審：管昕
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