相信很多人聽過地中海貧血
有人好奇
不是住在地中海
為什么會有這毛病？
而且好像還不罕見
廣東省
是我國地中海貧血高發(fā)地區(qū)
地貧基因攜帶率高達(dá)16.8%
表慌，穩(wěn)?。?/p>
地貧基因攜帶者≠地貧患者
地貧基因攜帶者所生的孩子≠地貧患兒
地貧雖遺傳，但可控可防
地中海貧血，簡稱“地貧”，又稱“海洋性貧血”和“珠蛋白合成障礙性貧血”，是一種遺傳性溶血性貧血。
該病是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，導(dǎo)致溶血性貧血。
根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈的受損的不同，分為α地貧和β地貧兩類。
兩廣地區(qū)高發(fā)！
地貧是一種常染色體隱性遺傳病，是全球分布最廣及人群最多的一種單基因病。
我國以南方地區(qū)多見，是長江以南各省發(fā)病率最高、影響最大的遺傳病之一，尤以廣西、廣東和海南為甚。
多數(shù)人只攜帶地貧基因而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀。
貧血有很多種類，日常生活中最常見的類型是因飲食中鐵質(zhì)缺乏而造成的營養(yǎng)性的缺鐵性貧血。
當(dāng)你沒有從食物中攝取足夠的鐵，你就會得缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治愈它，而地中海貧血卻完全不同，它是一種遺傳性溶血性貧血，用藥物無法治愈。
地貧按照臨床癥狀可以分為靜止型、輕型、中間型以及重型：
1. 輕型地貧
患者沒有明顯癥狀，表現(xiàn)跟普通人一樣。
2. 中間型地貧
中間型α地貧臨床表現(xiàn)差異很大，會有輕-中度的貧血。中度貧血者可能出現(xiàn)無力，肝和脾腫大以及輕度的黃疸。
在應(yīng)急或在服用一些藥物會出現(xiàn)急性溶血，加重貧血的癥狀，甚至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險。
3. 重度地貧
重型α地貧胎兒大多于妊娠23~38周死亡或生后數(shù)小時死亡；
重型β地貧胎兒如果不治療或治療不及時、不規(guī)范，也很難活到成年，大多在5歲前死亡。
▲隨著年齡的增長，β型地貧孩子會逐漸出現(xiàn)典型的地中海貧血外貌
但別太著急
地貧是可以預(yù)防的！
通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白分析等簡單易行的地貧篩查及基因檢測可以確定是否攜帶地貧基因。
地貧篩查正常不能排除地貧，夫婦雙方地貧篩查均正?？梢耘懦杏兄匦偷刎毜目赡堋?/p>
針對有孕育重型地貧胎兒風(fēng)險的夫婦開展遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，是避免重型地貧兒出生行之有效的方法。
父母雙方若為同類型輕型地貧，懷孕以后，他們所孕育的胎兒中有1/4是正常胎兒，1/2是輕型地貧（同父母一樣），1/4的會是中重度地貧患者。
夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者，可以通過絨毛活檢、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷或者第三代試管嬰兒孕育健康寶寶。
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是可供地貧生育高風(fēng)險家庭選擇的一種重要的優(yōu)生方式，可避免妊娠重型地貧兒。
自2012年起，廣東省啟動全省地貧防控項(xiàng)目，符合條件的新婚和計(jì)劃懷孕夫婦均可享受免費(fèi)地貧篩查及后續(xù)基因檢測、產(chǎn)前診斷等服務(wù)。
今天（5月8日）
是第32個“世界地中海貧血日”
今年的主題為
“防控地貧，攜手同行”
一起來加強(qiáng)地貧防控
呵護(hù)母嬰健康吧
來源：廣東省婦幼保健院、深圳市婦幼保健院
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